Vissza a főoldalra
 
    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarcívum
 
Hypermed - Klinikai szakteruletek - Molekuláris biológia -
Vizsgálati módszerek
Kromoszomális rendellenességek kimutatása- Molekuláris diagnosztikai eljárások

Genetikai vizsgálatok és tanácsadás az örökletes colorectalis carcinomaban.
Aliment Pharmacol Ther 2002;16:1843-57.
A szerzők az örökletes colorectalis carcinoma szindrómák elméleti (genetikai) hátteréről, és gyakorlati vonatkozásairól adnak nagyszerű áttekintést.
Összefoglaló közlemény
Szemlézés
Kromoszóma rendellenességek kimutatása összehasonlító genomiális hibridizációval nem B vírus fertőzéshez kapcsolható hepatocelluláris carcinomákban
Cancer Genet Cytogenet 2001;127:49-52
A szerzők a hepatocellularis carcinoma hátterében álló kromoszoma-rendellenességek előfordulását tanulmányozták. A szerzők elsősorban a nem-B vírus eredetű carcinomák genetikai hátteréről kívántak új információkat beszerezni, a hepatocellularis carcinomák kialakulásában szerepet játszó patogenetikai okok felderítésében a közlemény számos új információt szolgáltat.
Eredeti közlemény
Szemlézés
Az adrenokortikotropinreceptor mutációnak klinikai, genetikai és funkcionális vizsgálata új receptor assay-vel
J Clin Endocrinol Metab 2002;87(9):4318-23.
A szerzők két beteget vizsgáltak familiáris glükokortikoiddeficiencia tipikus klinikai tünetei miatt. Genetikai analízisük során az egyik betegnél homozigóta R137W mutációt találtak, míg a másiknál compound heterozigóta állapotot állapítottak meg az S74I és az Y254C mutációkra nézve. A szerzők kotranszfekciós expressziós rendszerben mérték a mutánsok aktivitását OS-3 sejtekben, illetve a mutánsokat összehasonlították a vad típusú receptorokkal.
Eredeti közlemény
Szemlézés
A minerakortikoidreceptor sejtmagon belüli elhelyezkedését meghatározó faktorok jellemzése vad és mutáns receptorok vizsgálatával
J Biol Chem 2002;277(2):1451-6.
A szerzők mutáns mineralokortikoid-receptorok viselkedését tanulmányozták. Számos következtetést vontak le a különböző domének receptorfunkcióban betöltött szerepével kapcsolatban.
Eredeti közlemény
Szemlézés
Genetikailag determinált-e a veleszületett kétoldali anorchia?
Eur J Pediatr Surg 1999;9(5):312-5.
A szerzők a családi halmozódást mutató kétoldali veleszületett anorchia hátterében álló esetleges genetikai eltéréseket keresték. A betegséggel valószínűleg összefüggő SRY gén olvasásikeret-eltolódását nem tudták kimutatni egyetlen betegnél sem a vizsgált nyolc egyén közül.
Rövid közlemény
Szemlézés
Paraffinba ágyazott szövetekből mikrodisszekcióval nyert tumor sejtek amplifikációjára alkalmas PCR technika
Biomol Eng 1999;15:229-33.
A szerzők egy olyan molekuláris biológiai módszert ismertetnek, melynek segítségével paraffinba ágyazott szövetekből genomiális DNS-t tudnak izolálni, és PCR reakcióval 959 bázispárnál nagyobb fragmentet is amplifikálni lehet. Ennek az új módszernek a segítségével tumor és metasztázisok kialakulásában résztvevő genetikai folyamatok nyomonkövethetőekké vállhatnak, a patogenetikai folyamatok tisztázódhatnak.
Eredeti közlemény
Szemlézés
A pajzsmirigy papillaris microcarcinomái esetén a cyclin D1 protein expressziója utal az áttétképzési hajlamra, viszont nem társul hozzá a gén amplifikációja
J Clin Endocrinol Metab 2002;87(4):1810-13.
A szerzők a cylin D1 protein - sok más rák esetén is megfigyelhető - over expressziójának jelenlétét vizsgálták a pajzsmirigy papillaris microcarcinomájának ritka, áttétet adó formájában. A proteinexpressziót szignifikánsan nagyobbnak találták az áttétet nem adó microcarcinomák esetén tapasztaltakhoz képest, a jelenség hátterében rendszerint kimutatható génamplifikációt viszont nem sikerült kimutatniuk.
Összefoglaló közlemény
Szemlézés
Egy 500 kb hosszúságú régió vizsgálata a 17q25 kromoszómaszakaszon - a familiáris tylosis-oesophagealis carcinoma (TOC) lókuszára gyanús gének kizárása
Oncogene 2002;21(41):6395-402.
A focalis palmoplantaris keratoderma (tylosis) squamosus sejtes oesophagealis carcinomával (TOC) együtt fordul elő - a betegségért felelős lókuszt a 17q25 kromoszómarégióban lokalizálták. A szerzők fizikai térképezéssel, mikroszatellita-elemzéssel és szekvenálással a TOC-lókuszt 500 kb hosszúságúra szűkítették le. A pontos lokalizáció még további vizsgálatokat és mutációanalízist igényel.
Eredeti közlemény
Szemlézés
A SPINK1 gén lehetséges szerepe a fibrocalculosus hasnyálmirigy-eredetű diabetes kialakulásában az indiai szubkontinensen
Am J Hum Genet 2002;71(4):964-8.
A szerzők eredményei alapján a SPINK1 gén N34S variációja szignifikánsan nagyobb százalékban mutatható ki a krónikus pancreatitis talaján kialakuló szekunder diabetesben szenvedő betegeknél, mint más eredetű diabeteses betegeknél, illetve kontrollszemélyeknél. Eredményeik alapján megállapítják, hogy a SPINK1 gén kiemelkedő szerepet játszik a fibrocalculosus hasnyálmirigy-eredetű diabetes mellitus kialakulásában, de önmagában nem elegendő a betegség kifejlődéséhez.
Eredeti közlemény
Szemlézés
DNS-mikrochipek a klinikai gyakorlatban: jelen vagy jövő?
Eur J Intern Med 2002;13(4):225-6.
A szerző ebben a közleményben napjaink legígéretesebbnek látszó molekuláris vizsgáló módszerének előnyeiről, illetve korlátairól számol be. A DNS-chip vagy DNS-microarray technikáknak a jövőben a betegségek felismerésében, illetve prevenciójában óriási szerepe lehet, ezért a diagnosztikus módszer ismerete minden kollegának fontos lehet.
Szerkesztőségi közlemény
Szemlézés

Az oldalon olvasható információk nem helyettesíthetik a szakemberek véleményét, tanácsát, ezért kérjük ne kísérletezzen öngyógyítással, forduljon orvoshoz!
A gyógyszerekkel és gyógyhatású készítményekkel kapcsolatban a kockázatok és a mellékhatások tekintetében olvassa el a betegtájékoztatót, és kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét.

Copyright2001-2002 Vitalitas.hu Kft.