Vissza a főoldalra
 
    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarcívum
 
Hypermed - Klinikai szakteruletek - Molekuláris biológia -
Öröklődő kórképek
Anyagcsere-betegségek- Csontosodás veleszületett zavarai- Cysticus fibrosis- Cysticus veseelváltozások- Haemoglobinopathiák- Haemostasis zavarai- Hasüregi rendellenességek- Hyperbilirubinaemiák- Kromoszóma rendellenességek- Nukleotidanyagcsere-zavarok- Öröklődő neurológiai betegségek- Porphyriák- Veleszületett immundefektusok

XY nő dysgerminomával és az SRY gén kódoló szekvenciájában eltérés nélkül
Cancer Genet Cytogenet 2002;136:58-61.
A szerzők egy 11 éves lánygyermek esetét ismertetik ebben a közleményben. A gyermek kromoszomális neme férfi, fenotípusa lány. A gyermekben teljes gonád-dysgenesist és dysgerminomát mutattak ki. Az eddig ismert és a nemi differenciálódásban szerepet játszó gének az ismertetett esetben normálisak voltak, ami arra utal, hogy a nemi-differenciálódásban eddig nem ismert gének is szerepet játszanak.
Esetismertetés
Szemlézés
Hyperandrogenizmus és az ovárium
Mol Cell Endocrinol 2002;191:113-119.
A női hyperandrogenaemia hátterében az esetek 5-10 %-ában a polycystás ovárium szindróma áll. Ebben az összefoglalóban a szerző elemzi a polycystás ovárium szindróma élettenát, kórélettanát, az ismert genetikai hátteret, a különböző típusú androgén termelődést, valamint a kezelés hatékonyságát a fertilitás helyreállítására illetve megörzésére.
Összefoglaló közlemény
Szemlézés
Az adrenokortikotropinreceptor mutációnak klinikai, genetikai és funkcionális vizsgálata új receptor assay-vel
J Clin Endocrinol Metab 2002;87(9):4318-23.
A szerzők két beteget vizsgáltak familiáris glükokortikoiddeficiencia tipikus klinikai tünetei miatt. Genetikai analízisük során az egyik betegnél homozigóta R137W mutációt találtak, míg a másiknál compound heterozigóta állapotot állapítottak meg az S74I és az Y254C mutációkra nézve. A szerzők kotranszfekciós expressziós rendszerben mérték a mutánsok aktivitását OS-3 sejtekben, illetve a mutánsokat összehasonlították a vad típusú receptorokkal.
Eredeti közlemény
Szemlézés
Az ANKH gén mutációi chondrocalcinosisban
Am J Hum Genet 2002;71(4):933-40.
A szerzők a cikkben két, korábbi vizsgálatok során kimutatott CCAL2-mutációval rendelkező család esetét ismertetik, akiknél az egér progresszív ankylosis-génjével (ANKH) homológ humán gén területén is kimutattak genetikai eltéréseket. Ezek közül a humán mutációk közül az egyik egy nagymértékben konzervatív aminosav cseréjét eredményezi a fehérje transzmembrán régiójában. A másik mutáció pedig egy új ATG startkodont hoz létre, amely az ANKH-fehérjéhez négy további rész hozzáadását eredményezi.
Eredeti közlemény
Szemlézés
A transzmembrán ANKH-fehérje mutációjának következtében létrejövő autoszomális domináns familiáris kalcium-pirofoszfát-dihidrát-depozíció
Am J Hum Genet 2002;71(1):985-91.
A familiáris autoszomális domináns - kalcium-pirofoszfát-dihidrát (CPPD)-depozícióval járó - chondrocalcinosisért felelős gént az 5p15-ös kromoszómarégióban gyanítják brit, francia és argentin családok vizsgálatai alapján. A szerzők a cikkben az ANKH gén mutációját ismertetik, mely a korábban felfedezett CPPD-lókusz közelében található, és kapcsoltságát a betegséggel az általuk vizsgált családban kimutatták.
Szemlézés
Két új deléció azonosítása a Gs-alfa gén (GNAS1) területén Albright herediter osteodystrophiás betegekben
J Clin Endocrinol Metab 1999;84(9):3254-59.
A szerzők az Albright szindróma kialakulásáért felelős Gs-alfa gén két újabb mutációját azonosították. Az Albright féle örökletes osteodystrophia genetikailag összetett kórkép, a G-fehérje különböző típusú mutáció eltérő fenotípust eredményeznek. Ebben a közleményben a szerzők két új genetikai rendellenességet azonosítottak, melyek elemzése során a klinikai manifesztáció szintén eltérő volt.
Eredeti közlemény
Szemlézés
Az ob gén expressziójának szabályozása: human obesitásban az epinephrin indukált szupresszió igazolása
J Clin Endocrinol Metab 1999;84(9):3309-3312.
A szerzők az obesitas kialakulásával összefüggésbe hozott ob gén expresszióját vizsgálták catecholaminok hatására. Az ob gén expressziójának vizsgálata in vivo körülmények között adrenerg aktiváció hatására hozzájárulhat az elhízás patogenetikai folyamatának a megértéséhez.
Eredeti közlemény
Szemlézés
Az epesóexport-pumpa mutációinak szerepe a progresszív familiáris intrahepaticus cholestasis II. típusában
Eur J Clin Invest 2002;110(7):965-72.
A szerzők a lehetséges mechanizmusok vizsgálata céljából hét, a progresszív familiáris intrahepaticus cholestasis (PFIC) II. típusához társuló mutációt vittek patkány epesóexport-pumpájának (BSEP) génjébe, és tanulmányozták azok hatását a BSEP membránlokalizációjára és transzportfunkciójára MDCK- és Sf9-sejtekben.
Eredeti közlemény
Szemlézés
Az alkaptonuria Szlovákiában: a fenotípus és a genotípus kutatásának 32 éve
Mol Genet Metab 2002;75:353-359
A cikkben 32 év klinikai, epidemiológiai és genetikai kutatásának eredményeit foglalják össze a szerzők.
Összefoglaló közlemény
Szemlézés
A SPINK1 gén lehetséges szerepe a fibrocalculosus hasnyálmirigy-eredetű diabetes kialakulásában az indiai szubkontinensen
Am J Hum Genet 2002;71(4):964-8.
A szerzők eredményei alapján a SPINK1 gén N34S variációja szignifikánsan nagyobb százalékban mutatható ki a krónikus pancreatitis talaján kialakuló szekunder diabetesben szenvedő betegeknél, mint más eredetű diabeteses betegeknél, illetve kontrollszemélyeknél. Eredményeik alapján megállapítják, hogy a SPINK1 gén kiemelkedő szerepet játszik a fibrocalculosus hasnyálmirigy-eredetű diabetes mellitus kialakulásában, de önmagában nem elegendő a betegség kifejlődéséhez.
Eredeti közlemény
Szemlézés

Az oldalon olvasható információk nem helyettesíthetik a szakemberek véleményét, tanácsát, ezért kérjük ne kísérletezzen öngyógyítással, forduljon orvoshoz!
A gyógyszerekkel és gyógyhatású készítményekkel kapcsolatban a kockázatok és a mellékhatások tekintetében olvassa el a betegtájékoztatót, és kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét.

Copyright2001-2002 Vitalitas.hu Kft.