Vissza a főoldalra
 
    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarcívum
 
Hypermed - Klinikai szakteruletek - Molekuláris biológia -
Daganatpatológia
Daganatpatológiában részt vevő gének- Familiaris tumorszindrómák

Genetikai vizsgálatok és tanácsadás az örökletes colorectalis carcinomaban.
Aliment Pharmacol Ther 2002;16:1843-57.
A szerzők az örökletes colorectalis carcinoma szindrómák elméleti (genetikai) hátteréről, és gyakorlati vonatkozásairól adnak nagyszerű áttekintést.
Összefoglaló közlemény
Szemlézés
Kromoszóma rendellenességek kimutatása összehasonlító genomiális hibridizációval nem B vírus fertőzéshez kapcsolható hepatocelluláris carcinomákban
Cancer Genet Cytogenet 2001;127:49-52
A szerzők a hepatocellularis carcinoma hátterében álló kromoszoma-rendellenességek előfordulását tanulmányozták. A szerzők elsősorban a nem-B vírus eredetű carcinomák genetikai hátteréről kívántak új információkat beszerezni, a hepatocellularis carcinomák kialakulásában szerepet játszó patogenetikai okok felderítésében a közlemény számos új információt szolgáltat.
Eredeti közlemény
Szemlézés
De novo mutációk familiáris adenomatosus polyposisban (FAP)
Eur J Hum Genet 2002;10(10):631-37.
A szerzők a cikkben 26, familiáris adenomatosus polyposisban szenvedő beteg molekuláris genetikai analízisét ismertetik. Olyan betegeknél végeztek analízist, akiknél felmerült a de novo APC-mutációk lehetősége. Összesen 15 családnál sikerült igazolni a mutációk de novo eredetét haplotipizálással és szekvenálással.
Eredeti közlemény
Szemlézés
A colorectalis carcinoma genetikája
Ann Intern Med 2002;137(7):603-12.
A szerzők összefoglalják a vastagbélrák genetikai hátteréről szóló ismereteinket, a genetikai szűrések módszereit, azok értékelését, illetve a prevencióban alkalmazott - szükségszerűen elsajátítandó - módszereket. Meghatározzák a klinikusok és a genetikusok szerepét a betegségben szenvedők menedzselésében, illetve hangsúlyozzák a probléma megoldásának csapatmunka jellegét.
Összefoglaló közlemény
Szemlézés
Az RNASEL gén új 471delAAAG mutációja és a prostatacarcinoma között kapcsolat mutatható ki askenázi zsidó populációban
Am J Hum Genet 2002;71:981-984
A szerzők az RNASEL tumorszupresszor gén prostatacarcinomában (PRCA) kimutatott 471delAAAG mutációját vizsgálták askenázi zsidó populáció PRCA-ban szenvedő betegeinél, valamint kontrollegyéneknél. A mutáció gyakoribb előfordulását találták a betegcsoportban, valamint megállapították, hogy a vizsgált nem zsidó kontrollpopulációban ez a mutáció nem fordul elő.
Eredeti közlemény
Szemlézés
MENI génmutációk ritka előfordulásúak sporadikus neuroendokrin tumorokban
Eur J Intern Med 2002;13:319-323.
A szerzők ebben a közleményben a sporadikus előfordulású neuroendokrin daganatokban vizsgálták a menin gén mutációinak lehetséges patogenetikai szerepét. A viszonylag kis esetszám miatt messzemenő következtetéseket nem tudtak levonni, a menin gén károsodását az esetek 10 %-ában igazolták.
Eredeti közlemény
Szemlézés
Csírasejtes mutációk előfordulása sporadikus phaeochromocytomákban
N Engl J Med 2002;346:1459-66.
A phaeochromocytomák patogenézisében számos genetikai rendellenességeket igazoltak. Ebben a közleményben a családi halmozódást nem mutató phaeochromocytomák hátterében álló géndefektusokat foglallják össze 271 beteg genetikai vizsgálatainak segítségével.
Eredeti közlemény
Szemlézés
A pajzsmirigy papillaris microcarcinomái esetén a cyclin D1 protein expressziója utal az áttétképzési hajlamra, viszont nem társul hozzá a gén amplifikációja
J Clin Endocrinol Metab 2002;87(4):1810-13.
A szerzők a cylin D1 protein - sok más rák esetén is megfigyelhető - over expressziójának jelenlétét vizsgálták a pajzsmirigy papillaris microcarcinomájának ritka, áttétet adó formájában. A proteinexpressziót szignifikánsan nagyobbnak találták az áttétet nem adó microcarcinomák esetén tapasztaltakhoz képest, a jelenség hátterében rendszerint kimutatható génamplifikációt viszont nem sikerült kimutatniuk.
Összefoglaló közlemény
Szemlézés
Az SDHB gén mutációjának funkcionális következményei sporadikusnak tűnő phaeochromocytoma esetén
J Clin Endocrin Metab 2002;87(10):4771-74.
A szerzők cikkükben egy malignus sporadikus phaeochromocytomás esetet ismertetnek, melynek kialakulása hátterében az SDHB gén missense típusú csírasejt-mutációját találták. Vizsgálataikat DNS-szekvenálás segítségével végezték el.
Eredeti közlemény
Szemlézés
A szukcinil dehidrogenáz SDHB alegységének mutációi familiáris phaeochromocytomára és familiáris paragangliomára való hajlamot okoznak
Am J Hum Genet 2001;69(1):49-54.
A phaeochromocytomák genetikai hátterének vizsgálatának céljából a szerzők az SDHB és SDHC gének analízisét végezték el familiáris és sporadikus megjelenésű phaeochromocytomás betegeknél. Az öt familiáris phaeochromocytomás beteg közül összesen kettőnél találtak inaktiváló SDHB-mutációkat. Három phaeochromocytomára és paragangliomára gyanús esetből két betegnél, 24 sporadikus phaeochromocytoma esetén pedig mindössze egy betegnél találták meg ezt a mutációt. A szerzők szerint ezek az eredmények bővítik tudásunkat a mitokondriális diszfunkció és tumorgenesis közötti kapcsolatról, és azt sugallják, hogy az SDHB-mutációk fontos szerepet játszanak a phaeochromocytomák kialakulásában.
Eredeti közlemény
Szemlézés

Az oldalon olvasható információk nem helyettesíthetik a szakemberek véleményét, tanácsát, ezért kérjük ne kísérletezzen öngyógyítással, forduljon orvoshoz!
A gyógyszerekkel és gyógyhatású készítményekkel kapcsolatban a kockázatok és a mellékhatások tekintetében olvassa el a betegtájékoztatót, és kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét.

Copyright2001-2002 Vitalitas.hu Kft.