Vissza a főoldalra
 
    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarcívum
 
Hypermed - Klinikai szakteruletek - Ortopédia -
Gyermekortopédia I.
Asepticus csontnecrosisok- Csontdysplasiák- Fejlődési rendellenességek- Gyermekkori csípőmegbetegedések- Gyermekkori gerincbetegségek, scoliosis- Gyermekkori lábbetegségek- Neuromuscularis megbetegedések- Veleszületett csípőficam

Két új deléció azonosítása a Gs-alfa gén (GNAS1) területén Albright herediter osteodystrophiás betegekben
J Clin Endocrinol Metab 1999;84(9):3254-59.
A szerzők az Albright szindróma kialakulásáért felelős Gs-alfa gén két újabb mutációját azonosították. Az Albright féle örökletes osteodystrophia genetikailag összetett kórkép, a G-fehérje különböző típusú mutáció eltérő fenotípust eredményeznek. Ebben a közleményben a szerzők két új genetikai rendellenességet azonosítottak, melyek elemzése során a klinikai manifesztáció szintén eltérő volt.
Eredeti közlemény
Szemlézés
Familiaris hypophosphataemiás rachitis
Orv Hetil 2001;142(48):2659-65.
A szerző a familiáris hypophosphataemiás rachitis (FHR) genetikai hátteréről, klinikai manifesztációjáról, terápiás konzekvenciákról és differenciáldiagnózisáról ad összefoglalást a cikkben. Ezen X-kromoszómához kötötten öröklődő megbetegedést izolált renalis foszfátvesztés, következményes hypophosphataemia, rachitis és alacsony növés jellemez; diagnosztikája, terápiája már gyermekkortól kezdődően több orvosból álló munkacsoport összehangolt munkáját igényli.
Eredeti közlemény
Szemlézés
Exostosis cartilaginea multiplex két esete egy családban
LAM 1999;9(4): 268-272.
. A szerzők egy héttagú család három generációjából egy elhunyt nagyszülő betegségére utaló adatokat találtak, az élő apánál és egyik lányánál a hagyományos röntgenvizsgálattal igazolták a betegséget. Az esetek 1-27%-ában előforduló malignus átalakulás veszélye miatt e betegek rendszeres ellenőrzése szükséges.
Esetismertetés
Absztrakt
Acetabularis dysplasia és az ischiopubicus synchondrosis fejlődési zavara. Beszámoló három esetről.
J Pediatr Orthop Part B 2000;9(4):248-51.
A közlemény szerzői két fejlődési variáció, a vápadysplasia és ischiopubicus synchondrosis fejlődési zavarának együttes előfordulását tárgyalják. A közlemény végén patogenetikai következtetések is levonhatók.
Esetismertetés
Szemlézés
Csírasejtes és szomatikus mozaicizmus achondroplasiában
J Med Genet 2000;37(12):956-8.
A szerzők ebben a közleményben bemutatnak egy testvérpárt, akikben ugyanazt a mutációt igazolták, mint édesanyjukban, de az édesanya és a gyermekek fenotípusa jelentősen eltért. A részletes molekuláris biológiai vizsgálatok a genetikai eltérést mind csírasejtes, mind pedig szomatikus mozaicizmus formájában igazolták.
Esetismertetés
Szemlézés
Neuromuscularis scoliosis: pre- és posztoperatív klinikai értékelés
J Pediatr Orthop 2000;9]4]:217-28.
A neuromuscularis betegségekben szenvedők esetében kialakuló gerincdeformitások műtéttel kezelhetők. Az eredményes műtéthez szükséges pre- és posztoperatív teendők interdiszciplináris ellátás keretében valósíthatók meg.
Összefoglaló közlemény
Szemlézés
A szelektív ultrahangszűrés hatása a veleszületett csípőficam késői felismerésére
LAM 2000;10(7-8):556-6.
Veleszületett csípőficam esetén a nagy tapasztalattal bíró klinikus és az UH-diagnosztikában jártas szakember biztosítja a korai diagnózist és kezelést. Teljes UH-szűrés még nem mindenhol valósítható meg, de jó eredménnyel jár a klinikai jelek, a családi anamnézis és az egyéb kockázati tényezők miatt elvégzett UH-vizsgálat is.
Eredeti közlemény
Szemlézés

Az oldalon olvasható információk nem helyettesíthetik a szakemberek véleményét, tanácsát, ezért kérjük ne kísérletezzen öngyógyítással, forduljon orvoshoz!
A gyógyszerekkel és gyógyhatású készítményekkel kapcsolatban a kockázatok és a mellékhatások tekintetében olvassa el a betegtájékoztatót, és kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét.

Copyright2001-2002 Vitalitas.hu Kft.