Vissza a főoldalra
 
    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarcívum
 
Hypermed
Kapcsolodo szakteruletek- Klinikai szakteruletek- Konferenciák, rendezvények- MEDLINE

Dystrophia myotonica
Giovanni Meola
Curr Opin Neurol 2000;13:519-25.

SZEMLÉZÉS
Készítette: dr. Beniczky Sándor
Az autoszomális domináns öröklődést mutató dystrophia myotonica a leggyakoribb felnőttkori dystrophiának (1-10/100 000 lakos) számít, azonban e néven nem egy (öröklődő) betegséget, hanem hasonló klinikai megjelenéssel járó betegségcsoportot értünk.

A klasszikus tüneteket mutató betegség hátterében leggyakrabban a 19. kromoszómán található DM-1 gén intronjában található CAG trinukleotid amplifikációja áll, ám ugyanezt a fenotípust másik génhiba (DM-2) is okozhatja (a 3. kromoszóma q karján). A betegség klinikai heterogenitása szomatikus mozaicizmussal magyarázható. Az enyhe esetekben csupán cataracta, aszimptómás myotonia van jelen. A klasszikus képet proximalis és distalis izomgyengeség, myotonia, különböző szöveti érintettség (cataracta, szívritmuszavar, hereatrophia, stb.) jelenti. A súlyos (congenitalis) esetek már csecsemőkorban megnyilvánulnak, az élettel összeegyeztethetetlenek.

Jelenleg csak a DM-1 (CAG-expanzió) rutinszerű kimutatása lehetséges. Az eredmény csak akkor megbízható, ha mind a PCR, mind pedig a Southern-blott technikát alkalmazzák.

A dystrophia myotonica csoportjába egy másik fenotípus is tartozik, a proximalis myotoniás myopathia (PROMM). A myotoniás jelenségek itt is jelen vannak, azonban az izomgyengeség inkább proximalis kiterjedésű. Cataracta ebben az esetben is kimutatható, ám a többi szöveti megjelenés ritka. Ez a (szintén autoszomális domináns öröklődést mutató) betegség kevésbé definiált genetikailag: az esetek többségében a géndefektus szintén a DM-2 génben található, azonban leírtak már olyan családot is, melyben a mutáció nem ezt a gént érintette.

KOMMENTÁR
A cikk jól megfogalmazott áttekintést tartalmaz a dystrophia myotonicáról, külön hangsúlyt fektetve a betegség(csoport) klinikai és genetikai heterogenitására.

Az oldalon olvasható információk nem helyettesíthetik a szakemberek véleményét, tanácsát, ezért kérjük ne kísérletezzen öngyógyítással, forduljon orvoshoz!
A gyógyszerekkel és gyógyhatású készítményekkel kapcsolatban a kockázatok és a mellékhatások tekintetében olvassa el a betegtájékoztatót, és kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét.

Copyright2001-2002 Vitalitas.hu Kft.