Vissza a főoldalra
 
    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarcívum
 
Hypermed - Kapcsolodo szakteruletek -
Kutatás
Klinikai kutatás

A metiléntetrahidrofolátreduktáz-gén 677C-T mutációjának vizsgálata a magyar populációban és kapcsolata a velőcső-záródási rendellenességekkel
dr. Nagy Bálint, dr. Papp Zoltán, dr. Marton Tamás, dr. Tóth Tamás
LAM 1998;(8)2:104-7.

ABSZTRAKT
Bevezetés

A velőcső-záródási rendellenességek kialakulásában többféle genetikai faktornak és környezeti tényezőnek lehet szerepe. Nemrégiben jelentek meg az első közlemények, amelyek a metiléntetrahidrofolátreduktáz-gén 677C-T mutációjának szerepét vizsgálják e téren.

Betegek és módszerek

61 spina bifidás vagy anencephal magzatot hordozó asszonyt és 41 velőcső-záródási rendellenességben szenvedő magzatot hasonlítottak össze 210 egészséges kontrollszeméllyel. A 677C-T mutációt Hinf I restrikciós endonukleázzal történt emésztést követően PCR-amplifikáció segítségével azonosították Frosst szerint. Az adatokat egzakt Fisher-teszt segítségével elemezték.

Eredmények

A kontrollszemélyek közül a 677C-T mutációra 32 homozygota mutánst és 89 heterozygotát találtak, a velőcső-záródási rendellenességben szenvedő magzatot hordozó anyák esetében 10 homozygota és 26 heterozygota fordult elő, a beteg magzatok között 7 homozygota és 21 heterozygota volt. Az eredmények nem szignifikánsak.

Következtetés

A megfigyelések alapján a metiléntetrahidrofolátreduktáz-gén 677C-T mutációja gyakoribb a magyar populációban, mint más népcsoportokban. A velőcső-záródási rendellenességben szenvedő magzatoknál, valamint a magzatot hordozó anyáknál a mutáció gyakorisága nem mutat szignifikáns eltérést a magyar átlagpopulációhoz viszonyítva.

Az oldalon olvasható információk nem helyettesíthetik a szakemberek véleményét, tanácsát, ezért kérjük ne kísérletezzen öngyógyítással, forduljon orvoshoz!
A gyógyszerekkel és gyógyhatású készítményekkel kapcsolatban a kockázatok és a mellékhatások tekintetében olvassa el a betegtájékoztatót, és kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét.

Copyright2001-2002 Vitalitas.hu Kft.