Vissza a főoldalra
 
    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarcívum
 
Hypermed - Klinikai szakteruletek -
Molekuláris biológia
Daganatpatológia- Mikrobiológiai kórokozók kimutatása molekuláris biológiai módszerekkel- Öröklődő kórképek- Vizsgálati módszerek

Ajánlási listák
Csírasejtes mutációk előfordulása sporadikus phaeochromocytomákban
H Neumann, B Bausch, S McWhinney, B U Bender, O Gimm, G Franke, C Eng
Germ-line mutations in nonsyndromic pheochromocytoma
N Engl J Med 2002;346:1459-66.

SZEMLÉZÉS
Készítette: dr. Patócs Attila
A phaeochromocytomák hátterében számos genetikai rendellenességet mutattak ki. Számos családi halmozódást mutató szindróma részjelensége a phaeochromocytoma. Ezek a tumorszindrómák a követezőek: von Hippel-Lindau betegség, Multiples Endokrin Neoplasia II-es típusa, Neurofibromatosis. Ezeknek a szindrómáknak a genetikája jól ismert, a mutációt hordozó családtagok genetikai szűrése megoldott. Ebben a tanulmányban a szerzők sporadikus phaeochromocytomák hátterében álló esetleges genetikai rendellenességeket vizsgálták. Egyik beteg esetében sem volt pozitív a családi anamnézis, a fent említett szindrómák kizárhatóak voltak. A szerzők ugyancsak megvizsgálták a szukcinát-dehidrogenáz D (SDHD) és B (SDHB) alegységek génjeit érintő mutációk előfordulását sporadikus phaeochromocytomák hátterében. Az SDHD és SDHB gének hibáit igazolták paragangliomák, illetve glomus tumorok hátterében. Egyes szerzők a nem-familiális phaeochromocytomák 15-35 %-ában mutatták ki ezeknek a géneknek a szerepét.
Összesen 271 családi halmozódást nem mutató phaeochromocytomás beteg genetikai vizsgálatát végezték el. A 271 beteg közül 66 esetben igazoltak genetikai rendellenességet. 13 esetben a RET protoonkogént károsító mutációt, 30 esetben a von Hippel-Lindau betegséget okozó géndefektust, 11 esetben az SDHD és 12 esetben az SDHB gén hibáját mutatták ki. A szerzők a von Hippel-Lindau szindrómát okozó gén 4 új mutációját, az SDHD gén 3 új mutációját illetve az SDHB gén 7 új mutációját mutatták ki. A phaeochromocytomák manifesztációja az életkor alapján jellegzetes eltérést mutatott: a családi halmozódással járó phaeochromocytomák hátterében álló mutációk eseteiben a betegség a fiatalabb életkorban manifesztálódott mint a szindrómákhoz nem társuló phaeochromocytomák eseteiben. MEN2 szindrómák esetén a phaeochromocytoma a 30-as évek közepén, von Hippel-Lindau kór esetén 18 éves kor körül, az SDHD és SDHB mutációt hordozó betegek esetén a phaeochromocytomák a 25 éves kor körül manifesztálódnak. A szerzők kiemelik a genetikai szűrővizsgálatok jelentőséget, mivel ennek segítségével a más betegséggel nem társuló phaeochromocytomák hátterében is 45 %-ában a családi tumorszindrómákra jellemző géndefektusokat azonosítottak. A géndiagnosztika segítségével preventív beavatkozások végezhetőek, valamint a betegek nyomonkövetésével a túlélés jelentősen javítható.

KOMMENTÁR
Nagyon fontos összefoglaló tanulmány a phaeochromocytomák hátterében álló genetikai rendellenességek előfordulási gyakoriságáról. A szerzők kiemelik a géndiagnosztika jelentőségét a phaeochromocytomák illetve a phaeochromocytomákat magukba foglaló örökletes szindrómák diagnosztikájában. A genetikai szűrűvizsgálatok segítségével a betegséget nem mutató de a mutáns gént hordozók is kiszűrhetők, a preventív beavatkozások elvégezhtőek.

Irodalmi hivatkozások száma: 27
Ábrák száma: 1
Táblázatok száma: 3

Az oldalon olvasható információk nem helyettesíthetik a szakemberek véleményét, tanácsát, ezért kérjük ne kísérletezzen öngyógyítással, forduljon orvoshoz!
A gyógyszerekkel és gyógyhatású készítményekkel kapcsolatban a kockázatok és a mellékhatások tekintetében olvassa el a betegtájékoztatót, és kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét.

Copyright2001-2002 Vitalitas.hu Kft.