Vissza a főoldalra
 
    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarcívum
 
Hypermed - Klinikai szakteruletek -
Molekuláris biológia
Daganatpatológia- Mikrobiológiai kórokozók kimutatása molekuláris biológiai módszerekkel- Öröklődő kórképek- Vizsgálati módszerek

Ajánlási listák
MENI génmutációk ritka előfordulásúak sporadikus neuroendokrin tumorokban
C Asteria, M Anagni, L Fugazzola, G Faglia, P Vezzadini, P Beck-Peccoz
MENI gene mutations are a rare event in patients with sporadic neuroendocrine tumors
Eur J Intern Med 2002;13:319-323.

SZEMLÉZÉS
Készítette: dr. Patócs Attila
A gastrointestinalis rendszer neuroendokrin daganatai (GEP) jól differenciált daganatok, az embrionális fejlődés alapján három csoportba oszthatóak: az előbélből (tüdő, gyomor, duodenum, és hasnyálmirigy), a középbélből (jejunum, ileum, jobb colon, és appendix) és a hátulsó bélből (colon fennmaradó része és végbél) származó daganatok. Ezek a daganatok általában jóindulatúak de 60-80 %-ban hormontermelőek. A daganat lehetnek sporadikus előfordulásúak, de egy-egy örökletes szindróma részeként, így pl. Multiplex Endokrin Neoplasia I-es típusának alkotásában szintén résztvehetnek. A leggyakrabban insulint, gastrint, vasoactiv intestinalis peptidet, glukogont, somatostatint termelnek. A középbél serotonint termelő daganatát carcinoidnak hívjuk. Ezek a daganatok metesztázist adnak, leggyakrabban a májba, de általában a termelt hormon által okozott tünetek (pl. hasmenés) miatt derülnek ki. Mivel a MENI szindróma genetikai háttere jól ismert (menin gén inaktiváló mutáció) és ezeknek a tumoroknak a szerkezete hasonlít a MENI szindróma alkotásában résztvevő daganatok szerkezetére felvetődött, hogy ezeknek a tumoroknak a patogenesisében is a menin gént károsító mutációknak lehet szerepe.
Ebben a közleményben a szerzők archivált szövetekből izolált DNS-ben vizsgálták meg a menin gén mutációinak szerepét előbél illetve középbélből származó neuroendokrin tumorokban. Összesen 10 jól differenciált GEP tumort vizsgáltak. A tumorokat paraffinba ágyazott kenetben analizálták. A paraffinba ágyazott szövetekből történő DNS izolálás nem könnyű feladat, a szerzők sikeresen megoldották, mindegyik szövetmintából sikerült elegendő DNS-t izolálniuk. A módszer részletes leírását megtalálhatjuk a közleményben. Részletesen bemutatják a menin gén vizsgálatára használt PCR protokollokat és DNS szekvenálási reakciókat.
Eredményeik alapján a menin gént érintő defektust mindössze 1 betegben azonosítottak. A kimutatott defektus egy 4 bázipárnyi deléció a 2-es exonban. Ezt az eltérést előzőleg már publikálták, egy kereteltolást, ezáltal pedig egy korai stop kodon megjelenését okozza. Összesen 5 esetben mutatták ki a D418D polymorphismus jelenlétét.
Eredményeik alapján egyértelműen az esetek 10 %-ért (nem egészen korrekt) felelős a menin gén hibája a GEP tumorok kialakulásáért. A szerzők is hangsúlyozzák azonban, hogy a kis esetszám miatt ez az adat nem egészen értékelhető. Azonban a közlemény igazi értéke, hogy fixált tumorszövetből izolált DNS-t sikerült felhasználni egy igen bonyolult gén vizsgálatára.

KOMMENTÁR
Fontos, jól dokumentált közlemény egy nagyon érdekes tumorféleség genetikai hátteréről. Pontos módszertani leírásokat tartalmaz, szép esetfeldolgozásokat ismerhetünk meg a cikkből.

Irodalmi hivatkozások száma: 26
Ábrák száma: 1
Táblázatok száma: 1

Az oldalon olvasható információk nem helyettesíthetik a szakemberek véleményét, tanácsát, ezért kérjük ne kísérletezzen öngyógyítással, forduljon orvoshoz!
A gyógyszerekkel és gyógyhatású készítményekkel kapcsolatban a kockázatok és a mellékhatások tekintetében olvassa el a betegtájékoztatót, és kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét.

Copyright2001-2002 Vitalitas.hu Kft.