Vissza a főoldalra
 
    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarcívum
 
Hypermed - Klinikai szakteruletek -
Molekuláris biológia
Daganatpatológia- Mikrobiológiai kórokozók kimutatása molekuláris biológiai módszerekkel- Öröklődő kórképek- Vizsgálati módszerek

Ajánlási listák
XY nő dysgerminomával és az SRY gén kódoló szekvenciájában eltérés nélkül
XY female with dysgerminoma and no mutation in the coding sequence of the SRY gene
Cancer Genet Cytogenet 2002;136:58-61.

SZEMLÉZÉS
Készítette: dr. Patócs Attila , C Morerio , V Calvari , C Rosanda , S Porta , C Gambini , C Panarello
A nemi-differenciálódást számos gén szabályozza. Ezek közül a legfontosabb az Y kromoszómán elhelyezkedő a nemet determináló régió (SRY). A 46 XY genotípushoz társuló fenotípus esetén (átmeneti nemiszervek, gonaddysgenesis) leggyakrabban, az eseek mintegy 20%-ában az SRY gén mutációit azonosították. A nem megváltozáshoz vezető egyéb gének közül ismert még a DAX-1 gén, ami az Xp21-es kromoszóma régióban lokalizált.
Gonaddysgenesissel felismert esetek egyharmadában alakul ki valamilyen gonadalis tumor, leggyakrabban gonadoblastoma, csírasejtes tumor vagy szövettanilag kevert típusú tumor. Mindezidáig az SRY régió és dysgerminoma előfordulása nem volt ismert.
Ebben a közleményben a szerzők egy 11 éves fenotípusan lánygyermek esetét mutatják be. A gyermeknél pubertásra utaló jelek nem mutatkoztak, a Turner szindrómát kizárhatták, a laboratóriumi paraméterek közül a tesztoszteron, LH, ösztradiol, progeszteron, SHBG, ACTH a normális tartományban voltak, az FSH koncentrációja enyhén emelkedett volt. A serum LDH, NSE, bétaHCG szintek emelkedettek míg az alfa-fetoprotein szintek alacsonyak voltak. CT-vel kicsi uterust mutattak ki, míg klinikai vizsgálattal normális külső női nemi szerveket, mérsékelt fokú clitorismegaliát állapították meg. A betegnél kemoterápiát kezdtek, majd laparoszkóposan csíkgonádot, és a második oldalról egy teljesen nekrotizált bal ováriumot távolítottak el.
A szerzők ismertetik az alkalmazott FISH technikát, az SRY gén vizsgálatára pedig PCR-en alapuló DNS szekvenálást végeztek.
A molekuláris vizsgálatokkal normális férfi genotípust mutattak ki, az SRY gén normális volt: sem deléciót sem mutációt nem azonosítottak. A DMRT-1 illetve a DAX-1 génekben sem találtak eltérést.
A szerzők következtetéseikben kiemelik, hogy az eddig ismert nemet meghatározó gének mellett más gének is szerepet játsznak a nemi-differenciálódásban.

KOMMENTÁR
Az átmeneti nemi szervekkel diagnosztizált betegek esetében a genetikai vizsgálatoknak óriási jelentősége van. A 46 XY genotípushoz általában különböző fokú gonadretenció társul, melyekben nagyon gyakori a tumoros folyamatok kialakulása. Ebben az esetleírásban a szerzők egy ilyen esetet ismertetnek. Az elvégzett genetikai vizsgálatokkal az eddig ismert gének mellett más gének lehetséges szerepe is felmerül a nemi-differenciálódásban.

Irodalmi hivatkozások száma: 17
Ábrák száma: 3
Táblázatok száma: 0

Az oldalon olvasható információk nem helyettesíthetik a szakemberek véleményét, tanácsát, ezért kérjük ne kísérletezzen öngyógyítással, forduljon orvoshoz!
A gyógyszerekkel és gyógyhatású készítményekkel kapcsolatban a kockázatok és a mellékhatások tekintetében olvassa el a betegtájékoztatót, és kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét.

Copyright2001-2002 Vitalitas.hu Kft.