Vissza a főoldalra
 
    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarcívum
 
Hypermed - Klinikai szakteruletek -
Ortopédia
Általános információk- Boka, láb- Csípő- Csukló és kéz- Gerinc- Gyermekortopédia I.- Gyermekortopédia II.- Mozgásszervek daganatai I.- Mozgásszervek gyulladásos betegségei- Mozgásszervi daganatok- Ortopédia- Térd- Váll- és könyökízület

Ajánlási listák
Familiaris hypophosphataemiás rachitis
dr. Reusz György
Orv Hetil 2001;142(48):2659-65.

SZEMLÉZÉS
Készítette: dr. Balogh Katalin
A familiáris hypophosphataemiás rachitis (FHR) az örökletes hypophosphataemiás rachitisek leggyakoribb formája, X-kromoszómához kötötten öröklődő megbetegedés, melyet izolált renalis foszfátvesztés, következményes hypophosphataemia, rachitis és alacsony növés jellemez. A szerző ezen betegség genetikai hátteréről, klinikai manifesztációjáról, terápiás konzekvenciákról és differenciáldiagnózisáról ad összefoglalást a cikkben.

Az FHR (angol nyelvterületen X-linked hypophosphataemia=XHL) oka a PHEX-gén (foszfátszabályozó gén, mely homológiát mutat az X-kromoszómán lévő endopeptidázzal) mutációja, mely egy cink-metalloproteáz enzim termelését kódolja. A PHEX-gén a csontokban és a mellékpajzsmirigyben expresszálódik, a vesében nem mutatható ki. Génproduktuma feltehetően egy, a foszfáthomeosztázisban szerepet játszó hormon (foszfotonin=PTN) inaktiválásában játszik szerepet. A foszfotonint az osteoblastok termelik, mely aktív fromájának (PTNa) egy részét a PHEX gén által kódolt endopeptidáz inaktiválja (PTNi).

A fennmaradó aktív foszfotonin, egyelőre ismeretlen mechanizmuson keresztül gátolja a renalis tubularis nátrium-foszfát-kotranszporter működését. Élettani körülmények között e gátlás mellett a tubularis foszfátreszorpció 80-90%. FHR-ben a PHEX gén funkciója csökkent, ezért a PTN inaktiválása csak részleges, sokkal nagyobb mennyiségű aktív hormon jut el a tubulussejtekig, ahol így sokkal nagyobb a foszfáttranszport gátlása. Az endokrin hatás mellett a csontokon a PHEX-mutáció által közvetített autokrin és parakrin hatás is kimutatható.

Az FHR terápiája tüneti, aktív D-vitamin analógok és per os foszfát adásából áll, kísérletek folynak továbbá növekedési hormon adagolásával is, mely az elérhető végmagasságot pozitívan befolyásolja, de a törzs-végtag aránytalanságot esetenként ronthatja.

KOMMENTÁR
A betegségtől a génig részletes leírást ad a szerző, differenciáldiagnosztikai támpontjai a gyakorlatban is hasznosíthatóak. Igényes, körültekintő írás érthető molekuláris biológiai ábrákkal, röntgen- és ultrahang-felvételekkel. Főként ezen témakörben dolgozó, a genetika iránt is érdeklődő klinikusoknak ajánlom.

Irodalmi hivatkozások száma: 41
Ábrák száma: 5
Táblázatok száma: 2

Az oldalon olvasható információk nem helyettesíthetik a szakemberek véleményét, tanácsát, ezért kérjük ne kísérletezzen öngyógyítással, forduljon orvoshoz!
A gyógyszerekkel és gyógyhatású készítményekkel kapcsolatban a kockázatok és a mellékhatások tekintetében olvassa el a betegtájékoztatót, és kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét.

Copyright2001-2002 Vitalitas.hu Kft.