Vissza a főoldalra
 
    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarcívum
 
Hypermed - Klinikai szakteruletek -
Ortopédia
Általános információk- Boka, láb- Csípő- Csukló és kéz- Gerinc- Gyermekortopédia I.- Gyermekortopédia II.- Mozgásszervek daganatai I.- Mozgásszervek gyulladásos betegségei- Mozgásszervi daganatok- Ortopédia- Térd- Váll- és könyökízület

Ajánlási listák
Csírasejtes és szomatikus mozaicizmus achondroplasiában
S Henderson, D Sillence, et al.
Germline and somatic mosaicism in achondroplasia
J Med Genet 2000;37(12):956-8.

SZEMLÉZÉS
Készítette: dr. Patócs Attila
Az achondroplasia a rövid végtagokkal járó törpeség leggyakoribb oka (1:10-70000). A betegség autoszomális domináns módon öröklődik. A betegségért a fibroblaszt növekedési faktor 3-as receptor génjeinek mutációit azonosították. A mutációk módosítják a mitogenesis és/vagy a sejtdifferentáció szabályozási útját a receptor állandó aktiválódása révén.

A szerzők egy család vizsgálatát mutatják be. A szülők normális magasságúak, míg a négy gyermek közül kettőben törpenövés jelentkezett. Az apa az első beteg gyermek születésekor 53 éves volt, mely felvetette annak a lehetőségét, hogy apai ágon egy új mutáció jelentkezett. A betegséget okozó mutáció azonosítása miatt a szerzők DNS-t izoláltak a beteg gyermekek és a szülők véréből, amplifikálták a FGFR3 gén 10-es exonját, a PCR terméket pedig BfmI és MspI restrikciós enzimekkel emésztették.
A fent ismertetett módon a G1138C mutáció heterozigóta jelenlétét mutatták ki a beteg gyermekekben, illetve a szerzők meglepetésére az anya vérében.

Az apában ez a defektus nem volt kimutatható. Az anya testmagassága és testalkata normális, törpenövésre semmiféle gyanú nem utalt.
További molekuláris biológiai vizsgálatokkal a szerzők kimutatták, hogy az anyában a mutálódott allél a perifériás vérben 28%-ban expresszálódott, míg az anya chondrocytáiban ez az arány még magasabb volt.

A szerzők azt a következtetést vonták le, hogy a mutálódott allél a perifériás szövetekben mozaicizmusként manifesztálódik, ami a betegség enyhébb formájának kialakulását okozta. A kimutatott mutáció egy ún. mutációs hot spot, ami leginkább a férfiakban hypermutabilis. A mutáció rokonok közötti megjelenése elvétve fordul elő, illetve a mozaicizmus szomatikus megjelenése szintén irodalmi ritkaság.
Ez az első olyan tanulmány, melyben csírasejtes és szomatikus mozaicizmus egyidejű megjelenését mutatták ki.

KOMMENTÁR
Ebből a közleményből egy betegség és egy genetikai rendellenesség között fennálló újabb összefüggést ismerhettünk meg.
A szerzők részletes molekuláris biológiai vizsgálatokkal azonosították a génhibát, de az érintett betegek, valamint a mutációt szintén hordozó édesanya klinikailag eltérő megjelenése mindezidáig ismeretlen génhatást moduláló tényezők szerepét veti fel.

Irodalmi hivatkozások száma: 9
Ábrák száma: 1
Táblázatok száma:

Az oldalon olvasható információk nem helyettesíthetik a szakemberek véleményét, tanácsát, ezért kérjük ne kísérletezzen öngyógyítással, forduljon orvoshoz!
A gyógyszerekkel és gyógyhatású készítményekkel kapcsolatban a kockázatok és a mellékhatások tekintetében olvassa el a betegtájékoztatót, és kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét.

Copyright2001-2002 Vitalitas.hu Kft.