SZEMLÉZÉS

A szerzők Goldenhar-szindrómás betegük kapcsán és az irodalmi adatok alapján ismertették e kórkép klinikai és patogenetikai jellemzőit.

A beteget háromhetesen, Goldenhar-szindróma gyanújával, a bal felső szemhéj colobomája miatt utalták a klinikára. A szemhéjcoloboma plasztikai műtétje három hónapos korban történt. Nyolc hónapos korban észlelték a bal oldali cornea borússágát, a 13,5 mm-es corneaátmérőt, amely két mm-rel haladta meg az ellenoldalit. A szem belnyomását(narcosisban) differenciál tonometriával 30 Hgmm-nek mérték. Az ultrahang B-scan kép a bal bulbus megnagyobbodását mutatta az ellenoldalival összehasonlítva, ezért intratrachealis narcosisban trabeculectomia történt. A szemnyomás rendeződött, a gyermek hazabocsátásakor differenciál tonometriával mérve 11,5 Hgmm volt. 11 hónapos korban a kontrollvizsgálat során a szemnyomás differenciál tonometriával mérve mko 18 Hgmm, a bal szem tengelyhossza 21,54 mm, 1,58 mm-el nagyobb volt, mint a jobb szemé.

Esetük irodalmi ritkaságát az egyidejűleg fennálló primer congenitalis glaucoma jelenti. Felhívják a figyelmet arra, hogy Goldenhar-szindróma esetén gondolni kell a congenitalis glaucoma egyidejű fennállására. Az együttes előfordulásának hátterében a velőléc sejtjeinek rendellenes migrációja állhat mind a Goldenhar, mind a congenitalis glaucoma esetében.

KOMMENTÁR
Goldenhar-szindróma esetén gondolni kell a congenitalis glaucoma egyidejű fennállására. Az együttes előfordulás hátterében a velőléc sejtjeinek rendellenes migrációja állhat mind a Goldenhar, mind a congenitalis glaucoma esetében.

Irodalmi hivatkozások száma: 31

Ábrák száma: 4

Táblázatok száma: 0

Kulcsszavak: congenitalis glaucoma , Goldenhar-szindróma , neurocristopathia