Vissza a főoldalra
 
    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarcívum
 
Hypermed - Klinikai szakteruletek - Szemészet -
Népegészségügyi vonatkozások
Szemészet és genetika - Szemészeti vizsgálatok

Ajánlási listák
A von Hippel-Lindau-betegség és familiaris colon polyposis előfordulása egy családon belül
DJ Kilmartin, D Mooney, et al.
von Hippel-Lindau disease and Familial Polyposis Coli in the same family
Arch Ophthalmol 1996;114(10):1294.

SZEMLÉZÉS
Készítette: dr. Patócs Attila
A szerzők egy 21 éves, 2 retina hemangioma miatt 1963-ban vizsgált beteg tanulságos esetét ismertetik. A retina hemangiomák a von Hippel-Lindau-szindrómára jellemző manifesztációk közé tartoznak. Szemfenék vizsgálata során két pigmentált fundusléziót jegyeztek fel. A beteg 1983-ban halt meg cerebellaris hemangioblastoma és rectumcarcinoma miatt. Boncoláskor multiplex colon polyposist igazoltak. A családtagokban elvégzett colonoscopiás vizsgálatok familiaris colon polyposis diagnózist erősítettek meg. A von Hippel-Lindau-kórképre és APC más klinikai tünet nem utalt.

Genetikai vizsgálatokkal bizonyították, az APC génjének egy nonsense mutációját, míg a von Hippel-Lindau gén delécióját az egyik utódban.
A szerzők felhívják a figyelmet, hogy a fundusban igazolt pigmenált léziók familiaris colon polyposisnak is lehet egy korai tünete, illetve arra, hogy a von Hippel-Lindau-kór első manifesztációja lehet a retina hemangioblastomája.
Mindezidáig a két gén közötti interakcióról nem számoltak be, de a család genetikai vizsgálata alkalmas mind a von Hippel-Lindau-kórra, mind pedig a FAP-ra jellemző mutációk hatásának a vizsgálatára.

KOMMENTÁR
Egy leginkább szemészeket érintő tanulságos esetismertetés, ami felhívja a figyelmet, hogy olykor aspecifikus tünetek hátterében is súlyos öröklődő tumoros folyamatok állhatnak.

Irodalmi hivatkozások száma: 5
Ábrák száma: 3
Táblázatok száma: -

Az oldalon olvasható információk nem helyettesíthetik a szakemberek véleményét, tanácsát, ezért kérjük ne kísérletezzen öngyógyítással, forduljon orvoshoz!
A gyógyszerekkel és gyógyhatású készítményekkel kapcsolatban a kockázatok és a mellékhatások tekintetében olvassa el a betegtájékoztatót, és kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét.

Copyright2001-2002 Vitalitas.hu Kft.