Vissza a főoldalra
 
    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarcívum
 
Hypermed - Klinikai szakteruletek -
Bőrgyógyászat
A bőrgyógyászat speciális (határ-) területei- Allergiás bőrbetegségek- Bőr anatómiája, élettana, immunológiája- Bőr daganatos betegségei és hisztológiája- Bőrgyógyászati kezelés- Bőrsebészet, phlebológia, nyirokkeringési zavarok- Dermatoinfektológia- Granulomás jellegű bőrbetegségek- Hólyagos bőrbetegségek és kollagenosisok- Kozmetológia, öregedés, LASER- Papulosquamosus kórképek

A pseudoxanthoma elasticum molekuláris genetikája
F Ringfeil, L Pulkkinen
Molecular genetics of pseudoxanthoma elasticum
Exp Dermatol 2001;10(4):221-8.

SZEMLÉZÉS
Készítette: Dr. Ladányi Éva
A pseudoxanthoma elasticum olyan örökletes kötőszöveti betegség, melyben a bőr, a szem és a cardiovascularis rendszer elasztikus struktúrájának kalcifikációja jön létre.
Jelen ismeretek szerint a genetikus defektusért az ABCC6 génben lévő MRP6 protein tehető felelőssé, mely a 16p13.1 kromoszóma lokuszon helyezkedik el.

Az MRP6 elsődlegesen is expresszálódhat, mivel membránon keresztüli transzporter tulajdonsággal bír. Ez arra utal, hogy a PXE elsődlegesen egy metabolikus betegség másodlagos elasztikus rostozat érintettséggel.
Az ABBC6 gén mutációját örökletes genetikus faktorok és környezeti tényezők is befolyásolják

Családvizsgálatokban a domináns öröklődési menetet lehetett kimutatni. A mutációs analízis világosan arra utal, hogy a mutáció autoszomális recesszív, a pedigréé struktúra pszeudo-domináns.

KOMMENTÁR
A cikk arra utal és egyben felhívja a figyelmet, hogy az örökletes betegségekben a genetikus faktorok mellett a környezeti tényezők is jelentős szerepet töltenek be.

Irodalmi hivatkozások száma: 39
Ábrák száma: 5
Táblázatok száma: 0

Az oldalon olvasható információk nem helyettesíthetik a szakemberek véleményét, tanácsát, ezért kérjük ne kísérletezzen öngyógyítással, forduljon orvoshoz!
A gyógyszerekkel és gyógyhatású készítményekkel kapcsolatban a kockázatok és a mellékhatások tekintetében olvassa el a betegtájékoztatót, és kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét.

Copyright2001-2002 Vitalitas.hu Kft.