Vissza a főoldalra
 
    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarcívum
 
Hypermed - Klinikai szakteruletek -
Családorvostan
A családorvoslás szakterületének sajátosságai- Családorvoslás- Definitív ellátást lehetővé tevő megbetegedések- Krónikus gondozást igénylő megbetegedések

Ajánlási listák
Genetikai vizsgálatok és tanácsadás az örökletes colorectalis carcinomaban.
J D Trimbath, F M Giardello
Aliment Pharmacol Ther 2002;16:1843-57.

SZEMLÉZÉS
Készítette: dr. Juhász Márk
A colorectalis carcinoma (CRC) a második leggyakoribb rosszindulatú daganat az USA-ban, a tüdőrák után. A betegek döntő többsége (80%) a CRC sporadikus formájában betegszik meg. A betegek fennmaradó 20%-ában azonban egy potenciálisan kimutatható genetikai komponens áll a háttérben. Az örökletes CRC esetek mutációinak felderítésének köszönhetően, lehetőség nyílik genetikai tanácsadásra. A szerzők alapvetően két jól definiált genetikai CRC szindrómára, a familiaris adenomatosus polyposisra (FAP) és a herediter nem-polyposis colorectalis carcinomara (HNPCC) helyezik a fő hangsúlyt, és e két betegségen keresztül mutatják be geneteikai tanácsadás rendszerét, a jelenleg elérhető genetikai vizsgálatokat és azok jól megalapozott indikációját.

KOMMENTÁR
Rendkívül igényes összefoglaló munka, melyben a szerzők e szerteágazó téma legfrisseb eredményeit is letisztult formában teszik közzé. A dolgozatban találhatunk világos szemléltető ábrákat, endoscopos felvételeket, algoritmusokat és áttekintő táblázatokat egyaránt. A genetikai háttért magyarázó bekezdések csak a megértéshez feltétlenül szükséges mélységig merészkednek. A gyakorló orvos számára a legfőbb üzenet, hogy frissen felfedezett CRC esetén, különösen ha a beteg 40-45 évnél fiatalabb, feltétlenül merüljön fel a családi halmozódás, illetve a "cancer family syndrome" lehetősége. Valójában minden újonnan diagnosztizált malignus tumor esetben fel kellene tárjuk a családi anamnézist az esetlegsen szükséges szűrő vizsgálatok eldöntése céljából. Nagy kérdés, hogy ez a család-feltérképezés kinek kellene a feladata legyen? A beutaló orvosnak (háziorvos, vagy osztályos orvos) a kész lelet ismeretében? Az endoscopiat végző gasztroenterológusnak? A műtétet végző sebésznek? Az adjuváns terápiát összeállító onkológusnak (ha erre egyáltalán sor kerül)? Optimális nyilvánvalóan az lenne, ha e láncolatból minél többen vetnék fel a familiaritás lehetőségét.

Irodalmi hivatkozások száma: 115
Ábrák száma: 5
Táblázatok száma: 5


KAPCSOLÓDÓ CIKKEINK
Colonoscopia tünetmentes felnőtteknél colorectalis carcinoma szűrése céljából
Az 50-75 éves tünetmentes felnőtteknél végzett colonoscopia számos esetben előrehaladott colorectalis carcinomát igazolhat. Az igazolt daganatok jelentős része proximalisan helyezkedik el, ezért sigmoidoscopiával nem lenne felfedezhető.

A colorectalis carcinoma szűrése
Annak ellenére, hogy a colorectalis carcinoma a fejlett országokban a második leggyakoribb daganatos halálok, valamint a megfelelő szűrési programokkal csökkenteni lehetne az incidenciát és a mortalitást, a szűréseken részt vevők aránya mégis alacsony. Az átlagos kockázatú egyének esetében körültekintően kell megválasztani a megfelelő szűrési módszert, amelynek során az adott módszer diagnosztikus értéke és költségei mellett a vizsgált egyén kívánságát is figyelembe kell venni.

A teljes populáció colorectalis carcinoma szűrésének költséghatékonysága
A colorectalis carcinoma a második leggyakoribb daganatos halálozási ok a fejlett országokban. Megfelelően szervezett szűrési programokkal jelentősen lehetne csökkenteni a colorectalis carcinoma incidenciáját és a daganat mortalitását.

Hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinoma (HNPCC): a kutatás és gondozás újabb lehetőségei Magyarországon
HNPCC: Alapkutatás, prevenció és gondozás.

Az oldalon olvasható információk nem helyettesíthetik a szakemberek véleményét, tanácsát, ezért kérjük ne kísérletezzen öngyógyítással, forduljon orvoshoz!
A gyógyszerekkel és gyógyhatású készítményekkel kapcsolatban a kockázatok és a mellékhatások tekintetében olvassa el a betegtájékoztatót, és kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét.

Copyright2001-2002 Vitalitas.hu Kft.