Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 22. vasárnap Előd


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Familiáris apoC-II-hiány
 
Néveredet

A primer hyper-lipoproteinaemiákon belül a Fredrickson-felosztás szerint I-es és V-ös típusú hyper-lipoproteinaemiának is megfelelhet.
A betegség meghatározása

A familiáris apoC-II-hiány olyan autoszomális recesszív öröklôdésű zsíranyagcsere-zavar, amelyben az apoC-II-nek – a lipoprotein lipáz (LPL) aktivátorának – hiánya chylomicronaemiához és hypertrigliceridaemiához vezet.
Etiológia

A betegség alapja a 19-es kromoszómán található apoC-II-t kódoló gén mutációja. Több mutációt leírtak már.
Osztályozás, típusok

Megkülönböztetnek homozigóta és heterozigóta formát.
Patogenezis, patomechanizmus

Az apoC-II a LPL aktivátora. A génmutáció következtében nincs működôképes apoC-II, ez LPL-elégtelenséghez vezet, amely chylomicronaemiát és hypertriglyceridaemiát okoz.
Anyagcsere- és táplálkozási betegségek
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Császár Albert
egyetemi tanár, osztályvezető főorvos
Országos Gyógyintézeti Központ, Belgyógyászati Osztály
Szerző:

Dr. Ábel Tatjána

Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Rohamokban jelentkezô görcsös hasi fájdalom (fôleg étkezés után). Acut pancreatitis, ritkán korai atherosclerosisból eredô panaszok.
Tünetek

Hepatosplenomegalia; xanthoma eruptivum (fôleg hason, combokon, glutealis tájon), ezek a chylomicronaemia megszüntetése után néhány héttel eltűnnek; lipaemia retinalis; gyermekkorban kimutatható nagymértékű chylomicronaemia; emelkedett trigliceridszint (homozigóták esetében jelentôsen, heterozigótáknál pedig mérsékelten); a szérumot +4 C-on tárolva a chylomicronok a szérum felszínén fehér krémszerű réteget alkotnak, míg az infranatans tiszta, átlátszó marad; csökkent HDL-koleszterin; csökkent LDL-koleszterin.
Általános vizsgálatok

Szérum összkoleszterin; LDL-koleszterin; triglicerid; HDL-koleszterin; májfunkció; hasnyálmirigy-funkció.
Célzott vizsgálatok

A klinikai kép és az általános vizsgálatok eredményei mellett a plazma LPL- és apoC-II-szintje is meghatározható.

Differenciáldiagnosztika

Familiáris LPL-hiány és familiáris LPL-inhibitor okozta hyperlipoproteinaemiáktól kell elkülöníteni.
Rizikófaktorok

Ezekben a betegekben az alkohol és/vagy zsíros étel fogyasztása a hypertrigliceridaemiát fokozza, így az acut pancreatitis veszélye fokozott.
Szövődmények

Acut pancreatitis.
Epidemiológia

Ritka. Pontosan nem ismert.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

Zsírszegény (kevesebb, mint 10–20 g zsír/nap) étrend; a diéta közepes szénláncú zsírsavakat tartalmazzon (pl. kókusz zsír), mivel ezekbôl nem képzôdnek chylomicronok, hanem közvetlenül a vena portae-n keresztül jutnak a májba.
Gyógyszeres kezelés

Egészséges emberbôl nyert, azaz apoC-II-t tartalmazó plazma infúziója, illetve szintetikusan elôállított, biológiailag aktív apoC-II-rész bejuttatása átmeneti megoldást jelenthet.

Terápiás célkitűzés

Triglicerid szintjének és ezzel a pancreatitis elôfordulási esélyének csökkentése.
A terápia sikertelenségének lehetséges okai

A betegség alapja genetikai eltérés, amelyet megszüntetni nem lehet, ezért a terápiás cél a triglicerid szintjének csökkentése.
Követés, gondozás

L. terápia, diéta és gyógyszeres kezelés részét.
Kiegészítő információk

Genetikai tanácsadás

L. az etiológia; az osztályozás, típusok; és a patogenezis, patomechanizmus részt.
A betegtájékoztatás alapelvei

L. az etiológia; az osztályozás, típusok; és a patogenezis, patomechanizmus részt.
Terhességi sajátosságok

L. terápia fejezetet.
Ajánlott irodalom

Romics L. Zsíranyagcsere-zavarok a mindennapi klinikai gyakorlatban. Golden Book Kiadó Kft.; 1995.; Romics L, Pados Gy. Zsíranyagcsere-zavarok klinikai jelentôsége és kezelése. Medintel Könyvkiadó; 1995.; Préda I. Heveny cardiovascularis kórképek. Medicina Könyvkiadó Rt.; 2001.; Ábel T, Karádi I. Tények és adatok sorozat. Lipoproteinek. Melania Könyvkiadó Kft.; 1998.

Szakrendelések

Országos Zsíranyagcsere Központok (felnôtt):Semmelweis Egyetem(SE) ÁOK III.Belklinika Dr. Romics László; SE ETK Belgyógyászati és Geriátriai Klinika – Dr. Császár Albert; Szent Imre Kórház IV.Belosztály – Dr. Pados Gyula; Debrecen OTE I. Belklinika – Dr. Paragh György Elméleti Országos Központ: SE Kórélettani Intézet – Dr. Szollár Lajos Országos Zsíranyagcsere Központok (gyermek): SE II. Gyermekklinika Dr. Szamosi Tamás Regionális Zsíranyagcsere Központok (felnôtt): SE II. Belklinika – Dr. Somogyi Anikó; Székesfehérvári Szt.György Kórház. I.Bel. – Dr. Reiber István; Országos Kardiológiai Intézet – Dr. Polyák Gyula; BM Központi Kórház, Budakeszi u. – Dr. Halmy László; DOTE Kardiológia – Dr. Czuriga István; Szt.János Kórház II.Bel. – Dr. Salamon Ferenc; Országos Korányi Intézet – Dr. Halmos Tamás; Péterfy S. u. Kórház – Dr. Fövényi József; Szt.István Kórház – Dr. Landi Anna; Erzsébet Kórház – Dr. Buday Géza; Kecskeméti Kórház – Dr. Dózsa András; Pest Megyei – Kerepestarcsa – Dr. Pécsváradi Zsolt; Miskolci Semmelweis Kórház – Dr. Lakatos Zoltán; SzAOTE II. Belklinika – Dr. Csanádi Miklós; Békéscsabai Kórház – Dr. Lakatos Ferenc; Szombathelyi Kórház II.Bel. – Dr. Tarján Jenô; POTE – Dr. Nemes János; Gyôr Megyei Kórház – Dr. Papp Zsuzsanna; Tatabánya Megyei Kórház – Dr. Dombi Péter; Kaposvár Megyei Kórház – Dr. Szabó Gyula Regionális Zsíranyagcsere Központok (gyermek): Budapest fôváros – Dr. Czinner Antal; Csongrád megye – Dr. László Aranka; Bács-Kiskun megye – Dr. Mihai Klára; Borsod-Abaúj-Zemplén megye – Dr. Sólyom Enikô; Fejér megye – Dr. Mayer Gizella; Nógrád megye – Dr. Matuz Anna; Vas megye – Dr. Oroszlán György; Baranya megye – Dr. Szauer Edit; Somogy megye – Dr. Környei Vilmos; Soproni Szanatórium – Dr. Szatmáry György.
Hasznos folyóiratok

Current Atherosclerosis Reports (magyar nyelvű kiadás); Orvosi Hetilap; JAMA (magyar nyelvű kiadás); Journal of the American College of Cardiology (magyar nyelvű kiadás).