Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 22. vasárnap Előd


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Halszem betegség
 
Egyéb megnevezés

Fish-eye disease.
Néveredet

A primer hyper-lipoproteinaemiákon belül a Fredrickson-felosztás szerint a II/b típusú hyper-lipoproteinaemiának felel meg.
A betegség meghatározása

A halszembetegség olyan zsíranyagcsere-zavar, amelyben részleges LCAT (lecitin-koleszterin-aciltranszferáz) hiány található, ennek következtében mérsékelt koleszterin- és triglyceridszint emelkedés alakul ki.
Etiológia

A betegség alapja az LCAT részleges hiánya.
Patogenezis, patomechanizmus

LCAT részleges hiányában a plazmában lévô szabadkoleszterin nem észterifikálódik. E miatt csökken a plazma koleszterinészter és lizolecitin koncentrációja, ennek következtében megemelkedik a plazma koleszterin és lecitin szintje. Ezzel együtt az összes lipoprotein frakció összetétele, struktúrája és koncentrációja is megváltozik.
Anyagcsere- és táplálkozási betegségek
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Császár Albert
egyetemi tanár, osztályvezető főorvos
Országos Gyógyintézeti Központ, Belgyógyászati Osztály
Szerző:

Dr. Mező Izabella

Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Viszonylag kevés halszembetegségben szenvedô beteg esetét ismertették eddig, ezért egyértelműen még nem bizonyított a betegség korai atherosclerosissal való kapcsolata.
Tünetek

Mérsékelt hypercholesterinaemia, de lehet normális szintű is, mérsékelt hypertriglyceridaemia, HDL-koleszterin szintje általában csökkent, súlyos corneahomály (általában látásromlással jár).
Általános vizsgálatok

Szérum összkoleszterin, LDL-koleszterin, triglycerid és HDL-koleszterin szintjek meghatározása, teljes vérkép, vesefunkció vizsgálata. Szemészeti vizsgálat. További – szükség esetén – elvégezhetô vizsgálatok: arteria carotis Doppler-vizsgálata, echokardiográfia, Holter-monitorozás, terheléses EKG-vizsgálat, coronarographia, angiográfia egyéb erekrôl.
Célzott vizsgálatok

A csökkent plazma LCAT aktivitásának kimutatása.

Differenciáldiagnosztika

A familiáris LCAT hiánytól elkülöníthetô, mivel a halszembetegséget nem kíséri vesebetegség és anaemia sem.
Szövődmények

Mostanáig kevés halszembetegségben szenvedô beteg esetét ismertették, ezért egyértelműen még nem bizonyított a betegség korai atherosclerosissal való kapcsolata.
Epidemiológia

Pontosan nem ismert. Igen ritka.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

Zsírszegény étrend.
Gyógyszeres kezelés

Egészséges emberbôl nyert plazma infúziója átmeneti megoldást jelent.

Terápiás célkitűzés

A koleszterin és triglycerid szintjének csökkentése.
A terápia sikertelenségének lehetséges okai

A betegség alapja valószínűleg genetikai eltérés, amelyet megszüntetni nem lehet, ezért a terápiás cél a koleszterin és a triglycerid szintjének csökkentése.
Követés, gondozás

A beteg a diétát egész életén át be kell hogy tartsa.
Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Romics L. Zsíranyagcsere-zavarok a mindennapi klinikai gyakorlatban. Golden Book Kiadó Kft.; 1995.; Romics L, Pados Gy. Zsíranyagcsere-zavarok klinikai jelentôsége és kezelése. Medintel Könyvkiadó; 1995.; Préda I. Heveny cardiovascularis kórképek. Medicina Könyvkiadó Rt.; 2001.; Ábel T, Karádi I. Tények és adatok sorozat. Lipoproteinek. Melania Könyvkiadó Kft.; 1998.

Szakrendelések

ORSZÁGOS ÉS REGIONÁLIS ZSÍRANYAGCSERE KÖZPONTOK: Országos Zsíranyagcsere Központok (felnôtt):Semmelweis Egyetem(SE) ÁOK III.Belklinika Dr. Romics László; SE ETK Belgyógyászati és Geriátriai Klinika – Dr. Császár Albert; Szent Imre Kórház IV. Belosztály – Dr. Pados Gyula; Debrecen OTE I. Belklinika – Dr. Paragh György; Elméleti Országos Központ: SE Kórélettani Intézet – Dr. Szollár Lajos; Országos Zsíranyagcsere Központok (gyermek): SE II. Gyermekklinika – Dr. Szamosi Tamás; Regionális Zsíranyagcsere Központok (felnôtt): SE II. Belklinika – Dr. Somogyi Anikó; Székesfehérvári Szt. György Kórház. I.Bel. – Dr. Reiber István; Országos Kardiológiai Intézet – Dr. Polyák Gyula; BM Központi Kórház, Budakeszi u. – Dr. Halmy László; DOTE Kardiológia – Dr. Czuriga István; Szt. János Kórház II.Bel. – Dr. Salamon Ferenc; Országos Korányi Intézet – Dr. Halmos Tamás; Péterfy S. u. Kórház – Dr. Fövényi József; Szt.István Kórház – Dr. Landi Anna; Erzsébet Kórház – Dr. Buday Géza; Kecskeméti Kórház – Dr. Dózsa András; Pest Megyei – Kerepestarcsa – Dr. Pécsváradi Zsolt; Miskolci Semmelweis Kórház – Dr. Lakatos Zoltán; SzAOTE II. Belklinika – Dr. Csanádi Miklós; Békéscsabai Kórház – Dr. Lakatos Ferenc; Szombathelyi Kórház II.Bel. – Dr. Tarján Jenô; POTE – Dr. Nemes János; Gyôr Megyei Kórház – Dr. Papp Zsuzsanna; Tatabánya Megyei Kórház – Dr. Dombi Péter; Kaposvár Megyei Kórház – Dr. Szabó Gyula; Regionális Zsíranyagcsere Központok (gyermek): Budapest fôváros – Dr. Czinner Antal; Csongrád megye – Dr. László Aranka; Bács-Kiskun megye – Dr. Mihai Klára; Borsod-Abaúj-Zemplén megye – Dr. Sólyom Enikô; Fejér megye – Dr. Mayer Gizella; Nógrád megye – Dr. Matuz Anna; Vas megye – Dr. Oroszlán György; Baranya megye – Dr. Szauer Edit; Somogy megye – Dr. Környei Vilmos; Soproni Szanatórium – Dr. Szatmáry György.
Hasznos folyóiratok

Current Atherosclerosis Reports (magyar nyelvű kiadás); Orvosi Hetilap; JAMA (magyar nyelvű kiadás); Journal of the American College of Cardiology (magyar nyelvű kiadás).