Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 13. szerda Luca, Otília


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Familiáris lipoprotein lipáz inhibítor
 
Egyéb megnevezés

Familiaris LPL inhibítor
Néveredet

A primer hyper-lipoproteinaemiákon belül a Fredrickson-felosztás szerint I-es típusú hyper-lipoproteinaemiának felel meg.
A betegség meghatározása

A familiáris lipoprotein lipáz-(LPL) inhibitor olyan zsíranyagcsere-zavar, amelyben nincs plazma LPL-aktivitás, ennek következtében chylomicronaemia és trigliceridszint-emelkedés alakul ki.
Etiológia

A betegség alapja valószínűleg egy pontosan még nem identifikált, LPL aktivitását gátló faktor.
Patogenezis, patomechanizmus

Annak ellenére, hogy a plazmában LPL-aktivitás nincs, a zsírszövetben az LPL szintje magas. Ennek alapján a LPL aktivitását gátló faktor jelenlétét tételezik fel.
Anyagcsere- és táplálkozási betegségek
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Császár Albert
egyetemi tanár, osztályvezető főorvos
Országos Gyógyintézeti Központ, Belgyógyászati Osztály
Szerző:

Dr. Ábel Tatjána

Szerző:

Dr. Ábel Tatjána

Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Rohamokban jelentkezô görcsös hasi fájdalom (fôleg étkezés után); acut pancreatitis.
Tünetek

Hepatosplenomegalia; xanthoma eruptivum (fôleg hason, combokon, glutealis tájon), ezek a chylomicronaemia megszüntetése után néhány héttel eltűnnek; lipaemia retinalis; gyermekkorban kimutatható nagymértékű chylomicronaemia; jelentôsen emelkedett triglyceridszint; a szérumot +4 oC-on tárolva a chylomicronok a szérum felszínén fehér krémszerű réteget alkotnak, míg az infranatans tiszta, átlátszó marad; általában csökkent HDL-koleszterin; általában csökkent LDL-koleszterinszint.
Általános vizsgálatok

Szérum összkoleszterin; LDL-koleszterin; triglicerid; HDL-koleszterin; májfunkció; hasnyálmirigy-funkció.
Célzott vizsgálatok

A klinikai kép és az általános vizsgálatok eredményei mellett a plazma és zsírszövet LPL-szintje is meghatározható.

Differenciáldiagnosztika

A familiáris LPL-hiány és az apoC-II-hiány okozta hyper-lipoproteinaemiáktól szükséges elkülöníteni.
Rizikófaktorok

Ezekben a betegekben az alkohol és/vagy zsíros étel fogyasztása a hypertriglyceridaemiát fokozza, így az acut pancreatitis veszélye fokozott.
Szövődmények

Acut pancreatitis.
Epidemiológia

Ritka. Pontosan nem ismert.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

Zsírszegény (kevesebb mint 10–20 g zsír/nap) étrend; a diéta közepes szénláncú zsírsavakat tartalmazzon (pl. kókusz zsír), mivel ezekbôl nem képzôdnek chylomicronok, hanem közvetlenül a vena portae-n keresztül jutnak a májba.

Terápiás célkitűzés

Triglycerid szintjének és ezzel a pancreatitis elôfordulási esélyének csökkentése.
A terápia sikertelenségének lehetséges okai

A betegség alapja pontosan nem ismert, amelyet megszüntetni nem lehet, ezért a terápiás cél a triglycerid szintjének csökkentése.
Követés, gondozás

A betegnek a diétát egész életén át be kell tartania.
Kiegészítő információk

A betegtájékoztatás alapelvei

A betegnek a diétát egész életén át be kell tartania.
Terhességi sajátosságok

L. terápia fejezetet.
Ajánlott irodalom

Romics L. Zsíranyagcsere-zavarok a mindennapi klinikai gyakorlatban. Golden Book Kiadó Kft.; 1995.; Romics L, Pados Gy. Zsíranyagcsere-zavarok klinikai jelentôsége és kezelése. Medintel Könyvkiadó; 1995.; Préda I. Heveny cardiovascularis kórképek. Medicina Könyvkiadó Rt.; 2001.; Ábel T, Karádi I. Tények és adatok sorozat. Lipoproteinek. Melania Könyvkiadó Kft.; 1998.

Szakrendelések

ORSZÁGOS ÉS REGIONÁLIS ZSÍRANYAGCSERE KÖZPONTOK: Országos Zsíranyagcsere Központok (felnôtt): Semmelweis Egyetem(SE) ÁOK III.Belklinika Dr. Romics László; SE ETK Belgyógyászati és Geriátriai Klinika – Dr. Császár Albert; Szent Imre Kórház IV. Belosztály – Dr. Pados Gyula; Debrecen OTE I. Belklinika – Dr. Paragh György; Elméleti Országos Központ: SE Kórélettani Intézet – Dr. Szollár Lajos; Országos Zsíranyagcsere Központok (gyermek): SE II. Gyermekklinika – Dr. Szamosi Tamás; Regionális Zsíranyagcsere Központok (felnôtt): SE II. Belklinika – Dr. Somogyi Anikó; Székesfehérvári Szt.György Kórház. I.Bel. – Dr. Reiber István; Országos Kardiológiai Intézet – Dr. Polyák Gyula; BM Központi Kórház, Budakeszi u. – Dr. Halmy László; DOTE Kardiológia – Dr. Czuriga István; Szt. János Kórház II.Bel. – Dr. Salamon Ferenc; Országos Korányi Intézet – Dr. Halmos Tamás; Péterfy S. u. Kórház – Dr. Fövényi József; Szt.István Kórház – Dr. Landi Anna; Erzsébet Kórház – Dr. Buday Géza; Kecskeméti Kórház – Dr. Dózsa András; Pest Megyei – Kerepestarcsa – Dr. Pécsváradi Zsolt; Miskolci Semmelweis Kórház – Dr. Lakatos Zoltán; SzAOTE II. Belklinika – Dr. Csanádi Miklós; Békéscsabai Kórház – Dr. Lakatos Ferenc; Szombathelyi Kórház II.Bel. – Dr. Tarján Jenô; POTE – Dr. Nemes János; Gyôr Megyei Kórház – Dr. Papp Zsuzsanna; Tatabánya Megyei Kórház – Dr. Dombi Péter; Kaposvár Megyei Kórház – Dr. Szabó Gyula; Regionális Zsíranyagcsere Központok (gyermek): Budapest fôváros – Dr. Czinner Antal; Csongrád megye – Dr. László Aranka; Bács-Kiskun megye – Dr. Mihai Klára; Borsod-Abaúj-Zemplén megye – Dr. Sólyom Enikô; Fejér megye – Dr. Mayer Gizella; Nógrád megye – Dr. Matuz Anna; Vas megye – Dr. Oroszlán György; Baranya megye – Dr. Szauer Edit; Somogy megye – Dr. Környei Vilmos; Soproni Szanatórium – Dr. Szatmáry György.
Hasznos folyóiratok

Current Atherosclerosis Reports (magyar nyelvű kiadás); Orvosi Hetilap; JAMA (magyar nyelvű kiadás); Journal of the American College of Cardiology (magyar nyelvű kiadás).