Familiáris lipoprotein lipáz inhibítor   Egyéb megnevezés Familiaris LPL inhibítor Néveredet A primer hyper-lipoproteinaemiákon belül a Fredrickson-felosztás szerint I-es típusú hyper-lipoproteinaemiának felel meg. A betegség meghatározása A familiáris lipoprotein lipáz-(LPL) inhibitor olyan zsíranyagcsere-zavar, amelyben nincs plazma LPL-aktivitás, ennek következtében chylomicronaemia és trigliceridszint-emelkedés alakul ki. Etiológia A betegség alapja valószínűleg egy pontosan még nem identifikált, LPL aktivitását gátló faktor. Patogenezis, patomechanizmus Annak ellenére, hogy a plazmában LPL-aktivitás nincs, a zsírszövetben az LPL szintje magas. Ennek alapján a LPL aktivitását gátló faktor jelenlétét tételezik fel. Anyagcsere- és táplálkozási betegségek Szakterületi elnök: Prof. Dr. Császár Albert egyetemi tanár, osztályvezető főorvos Országos Gyógyintézeti Központ, Belgyógyászati Osztály Szerző: Dr. Ábel Tatjána Szerző: Dr. Ábel Tatjána Diagnosztika Panaszok, anamnézis Rohamokban jelentkezô görcsös hasi fájdalom (fôleg étkezés után); acut pancreatitis. Tünetek Hepatosplenomegalia; xanthoma eruptivum (fôleg hason, combokon, glutealis tájon), ezek a chylomicronaemia megszüntetése után néhány héttel eltűnnek; lipaemia retinalis; gyermekkorban kimutatható nagymértékű chylomicronaemia; jelentôsen emelkedett triglyceridszint; a szérumot +4 oC-on tárolva a chylomicronok a szérum felszínén fehér krémszerű réteget alkotnak, míg az infranatans tiszta, átlátszó marad; általában csökkent HDL-koleszterin; általában csökkent LDL-koleszterinszint. Általános vizsgálatok Szérum összkoleszterin; LDL-koleszterin; triglicerid; HDL-koleszterin; májfunkció; hasnyálmirigy-funkció. Célzott vizsgálatok A klinikai kép és az általános vizsgálatok eredményei mellett a plazma és zsírszövet LPL-szintje is meghatározható. Differenciáldiagnosztika A familiáris LPL-hiány és az apoC-II-hiány okozta hyper-lipoproteinaemiáktól szükséges elkülöníteni. Rizikófaktorok Ezekben a betegekben az alkohol és/vagy zsíros étel fogyasztása a hypertriglyceridaemiát fokozza, így az acut pancreatitis veszélye fokozott. Szövődmények Acut pancreatitis. Epidemiológia Ritka. Pontosan nem ismert. Terápia Életmód, Diéta, Prevenció Zsírszegény (kevesebb mint 10–20 g zsír/nap) étrend; a diéta közepes szénláncú zsírsavakat tartalmazzon (pl. kókusz zsír), mivel ezekbôl nem képzôdnek chylomicronok, hanem közvetlenül a vena portae-n keresztül jutnak a májba. Terápiás célkitűzés Triglycerid szintjének és ezzel a pancreatitis elôfordulási esélyének csökkentése. A terápia sikertelenségének lehetséges okai A betegség alapja pontosan nem ismert, amelyet megszüntetni nem lehet, ezért a terápiás cél a triglycerid szintjének csökkentése. Követés, gondozás A betegnek a diétát egész életén át be kell tartania. Kiegészítő információk A betegtájékoztatás alapelvei A betegnek a diétát egész életén át be kell tartania. Terhességi sajátosságok L. terápia fejezetet. Ajánlott irodalom Romics L. Zsíranyagcsere-zavarok a mindennapi klinikai gyakorlatban. Golden Book Kiadó Kft.; 1995.; Romics L, Pados Gy. Zsíranyagcsere-zavarok klinikai jelentôsége és kezelése. Medintel Könyvkiadó; 1995.; Préda I. Heveny cardiovascularis kórképek. Medicina Könyvkiadó Rt.; 2001.; Ábel T, Karádi I. Tények és adatok sorozat. Lipoproteinek. Melania Könyvkiadó Kft.; 1998. Szakrendelések ORSZÁGOS ÉS REGIONÁLIS ZSÍRANYAGCSERE KÖZPONTOK: Országos Zsíranyagcsere Központok (felnôtt): Semmelweis Egyetem(SE) ÁOK III.Belklinika Dr. Romics László; SE ETK Belgyógyászati és Geriátriai Klinika – Dr. Császár Albert; Szent Imre Kórház IV. Belosztály – Dr. Pados Gyula; Debrecen OTE I. Belklinika – Dr. Paragh György; Elméleti Országos Központ: SE Kórélettani Intézet – Dr. Szollár Lajos; Országos Zsíranyagcsere Központok (gyermek): SE II. Gyermekklinika – Dr. Szamosi Tamás; Regionális Zsíranyagcsere Központok (felnôtt): SE II. Belklinika – Dr. Somogyi Anikó; Székesfehérvári Szt.György Kórház. I.Bel. – Dr. Reiber István; Országos Kardiológiai Intézet – Dr. Polyák Gyula; BM Központi Kórház, Budakeszi u. – Dr. Halmy László; DOTE Kardiológia – Dr. Czuriga István; Szt. János Kórház II.Bel. – Dr. Salamon Ferenc; Országos Korányi Intézet – Dr. Halmos Tamás; Péterfy S. u. Kórház – Dr. Fövényi József; Szt.István Kórház – Dr. Landi Anna; Erzsébet Kórház – Dr. Buday Géza; Kecskeméti Kórház – Dr. Dózsa András; Pest Megyei – Kerepestarcsa – Dr. Pécsváradi Zsolt; Miskolci Semmelweis Kórház – Dr. Lakatos Zoltán; SzAOTE II. Belklinika – Dr. Csanádi Miklós; Békéscsabai Kórház – Dr. Lakatos Ferenc; Szombathelyi Kórház II.Bel. – Dr. Tarján Jenô; POTE – Dr. Nemes János; Gyôr Megyei Kórház – Dr. Papp Zsuzsanna; Tatabánya Megyei Kórház – Dr. Dombi Péter; Kaposvár Megyei Kórház – Dr. Szabó Gyula; Regionális Zsíranyagcsere Központok (gyermek): Budapest fôváros – Dr. Czinner Antal; Csongrád megye – Dr. László Aranka; Bács-Kiskun megye – Dr. Mihai Klára; Borsod-Abaúj-Zemplén megye – Dr. Sólyom Enikô; Fejér megye – Dr. Mayer Gizella; Nógrád megye – Dr. Matuz Anna; Vas megye – Dr. Oroszlán György; Baranya megye – Dr. Szauer Edit; Somogy megye – Dr. Környei Vilmos; Soproni Szanatórium – Dr. Szatmáry György. Hasznos folyóiratok Current Atherosclerosis Reports (magyar nyelvű kiadás); Orvosi Hetilap; JAMA (magyar nyelvű kiadás); Journal of the American College of Cardiology (magyar nyelvű kiadás).