Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 13. szerda Luca, Otília


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Familiáris defektív apoprotein B
 
Egyéb megnevezés

Familiaris defektív apoB, Familiaris defektív apolipoprotein B-100.
Néveredet

A primer hyper-lipoproteinaemákon belül a primer hypercholesterinaemiák csoportjába tartozik. A Fredrickson-felosztás szerint II/a típusú hyper-lipoproteinaemiának felel meg.
A betegség meghatározása

A familiáris defektív apoB olyan autoszomális domináns öröklôdésű zsíranyagcsere-zavar, amelyben mutáns apoB-100 keletkezik, ezáltal megnô a betegek LDL-koleszterinszintje, ennek következtében a klinikai képet korai atherosclerosis (koszorúér-betegség) jellemzi.
Etiológia

A betegség alapja az apoB gén mutációja (a leggyakoribb mutáció: a 3500-as pozícióban lévô aminosavcsere, azaz glutamin helyett ekkor arginin található).
Patogenezis, patomechanizmus

Az apoB gén mutációja következtében hibás apoB-100 keletkezik (az apoB-100 az LDL-koleszterint alkotó fô apoprotein), ezáltal az LDL-koleszterin csak csekély mértékben tud kötôdni az LDL-receptorhoz. Így megnô az LDL-koleszterin szintje és a betegekre mérsékelt hypercholesterinaemia jellemzô.
Anyagcsere- és táplálkozási betegségek
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Császár Albert
egyetemi tanár, osztályvezető főorvos
Országos Gyógyintézeti Központ, Belgyógyászati Osztály
Szerző:

Dr. Ábel Tatjána

Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Korábban jelentkezô koszorúér-betegség tünetei; arteriosclerosis egyéb ereken is.
Tünetek

Mérsékelt hypercholesterinaemia; HDL-koleszterin általában normális szintű; ritkán xanthoma tendinosum (könyökön, térden, Achilles-ínon, kézháton); ritkán xanthelasmák.
Általános vizsgálatok

Szérum összkoleszterin; LDL-koleszterin; triglicerid és HDL-koleszterin; lipoprotein(a) szintjének vizsgálata. További – szükség esetén elvégezhetô – vizsgálatok: a. carotis Doppler-vizsgálat; echocardiográfia; Holter-monitorozás; terheléses EKG-vizsgálat; coronarográfia; angiográfia egyéb erekrôl; májfunkció megítélése.
Célzott vizsgálatok

Gyermek- és felnôttkorban a szűrés a szérum LDL-koleszterinszint mérésén alapul. A következô lépés a család genetikai (DNS) vizsgálta.

Differenciáldiagnosztika

A primer hyper-lipoproteinaemiák közül familiáris kombinált hyper-lipoproteinaemiától és a familiáris hypercholesterinaemia heterozigóta formájától kell megkülönböztetni. A szekunder hyper-lipoproteinaemiák közül pedig a hypothyreosishoz, obstruktív májbetegséghez, valamint a nephrosis-szindrómához társult lipidanyagcsere-zavartól szükséges elkülöníteni.
Rizikófaktorok

Dohányzás; alacsony HDL-koleszterinszint; diabetes mellitus; obesitas; magas lipoprotein(a)-szérumszint; a familiáris defektív apoB-vel rendelkezô betegeknél tovább emelik a koszorúér-betegség rizikóját.
Szövődmények

Hirtelen halál; myocardialis infarctus; angina pectoris; stroke; perifériás érbetegség.
Epidemiológia

Európában 1:500 fordul elô.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

A betegség kezelésének elsô lépése a diéta, amely telített zsírsavakban és koleszterinben szegény, többszörösen telítetlen zsírsavakban és rostokban gazdag diétát jelent. Amennyiben a beteg obes, úgy testsúlyát csökkenteni kell. A prevenció lényegében a betegség mielôbbi felismerésén és terápiáján alapul.
Gyógyszeres kezelés

Az elsô választandó szer – természetesen a diéta folytatása mellett – a HMG-CoA-reduktáz-gátló, azaz a sztatin (atorvastatin, simvastatin, lovastatin, pravastatin, fluvastatin). Amennyiben a monoterápia nem elegendô, úgy a kezelés kiegészíthetô ioncserélô gyantával (cholestyramin, cholestipol) , illetve harmadik gyógyszerként probucollal.
A kezelés komplikációi

A sztatinok, ioncserélô gyanták, illetve probucol kezelés kapcsán fellépô lehetséges mellékhatások.

Terápiás célkitűzés

Terápiás cél az LDL-koleszterin szintjének csökkentése, ezáltal a kísérô betegségek megelôzése és/vagy a már meglévôek progressziójának lassítása.
Prognózis

Mivel a betegekben a koszorúér-betegség kialakulása az LDL-koleszterinszint emelkedésének mértékével arányosan nô, ezért a betegség mielôbbi felismerése és kezelése a prognózis fô meghatározója.
Követés, gondozás

Az alkalmazott terápiának megfelelôen.
Kiegészítő információk

A betegtájékoztatás alapelvei

A beteggel és családjával ismertetni kell a betegség öröklôdését, kialakulásának lényegét, tüneteit, lehetséges alakulását és a kezelési lehetôségeket is.
Terhességi sajátosságok

Terhesség és szoptatás alatt a gyógyszeres kezelés nem jön szóba, a diétás kezelés szigorítása az egyetlen lehetséges kezelési lehetôség. Testsúly túlzott növekedése kerülendô.
Ajánlott irodalom

Romics L. Zsíranyagcsere-zavarok a mindennapi klinikai gyakorlatban. Golden Book Kiadó Kft.; 1995.; Romics L, Pados Gy. Zsíranyagcsere-zavarok klinikai jelentôsége és kezelése. Medintel Könyvkiadó; 1995.; Préda I. Heveny cardiovascularis kórképek. Medicina Könyvkiadó Rt.; 2001.; Ábel T, Karádi I. Tények és adatok sorozat. Lipoproteinek. Melania Könyvkiadó Kft.; 1998.

Szakrendelések

Országos Zsíranyagcsere Központok (felnôtt): Semmelweis Egyetem(SE) ÁOK III.Belklinika, Vezetôje: Dr. Romics László; SE ETK Belgyógyászati és Geriátriai Klinika, Vezetôje: Dr. Császár Albert; Szent Imre Kórház IV.Belosztály, Vezetôje: Dr. Pados Gyula; Debrecen OTE I. Belklinika, Vezetôje: Dr. Paragh György; Elméleti Országos Központ: SE Kórélettani Intézet, Vezetôje: Dr. Szollár Lajos; Országos Zsíranyagcsere Központok (gyermek): SE II. Gyermekklinika, Vezetôje: Dr. Szamosi Tamás; Regionális Zsíranyagcsere Központok (felnôtt): SE II. Belklinika, Vezetôje: Dr. Somogyi Anikó; Székesfehérvári Szt.György Kórház. I.Bel., Vezetôje: Dr. Reiber István; Országos Kardiológiai Intézet, Vezetôje: Dr. Polyák Gyula; BM Központi Kórház, Budakeszi u., Vezetôje: Dr. Halmy László; DOTE Kardiológia, Vezetôje: Dr. Czuriga István; Szt.János Kórház II.Bel., Vezetôje: Dr. Salamon Ferenc; Országos Korányi Intézet, Vezetôje: Dr. Halmos Tamás; Péterfy S. u. Kórház, Vezetôje: Dr. Fövényi József; Szt.István Kórház, Vezetôje: Dr. Landi Anna; Erzsébet Kórház, Vezetôje: Dr. Buday Géza; Kecskeméti Kórház, Vezetôje: Dr. Dózsa András; Pest Megyei – Kerepestarcsa, Vezetôje: Dr. Pécsváradi Zsolt; Miskolci Semmelweis Kórház, Vezetôje: Dr. Lakatos Zoltán; SzAOTE II. Belklinika, Vezetôje: Dr. Csanádi Miklós; Békéscsabai Kórház, Vezetôje: Dr. Lakatos Ferenc; Szombathelyi Kórház II.Bel., Vezetôje: Dr. Tarján Jenô; POTE, Vezetôje: Dr. Nemes János; Gyôr Megyei Kórház, Vezetôje: Dr. Papp Zsuzsanna; Tatabánya Megyei Kórház, Vezetôje: Dr. Dombi Péter; Kaposvár Megyei Kórház, Vezetôje: Dr. Szabó Gyula; Regionális Zsíranyagcsere Központok (gyermek): Budapest fôváros, Vezetôje: Dr. Czinner Antal; Csongrád megye, Vezetôje: Dr. László Aranka; Bács-Kiskun megye, Vezetôje: Dr. Mihai Klára; Borsod-Abaúj-Zemplén megye, Vezetôje: Dr. Sólyom Enikô; Fejér megye, Vezetôje: Dr. Mayer Gizella; Nógrád megye, Vezetôje: Dr. Matuz Anna; Vas megye, Vezetôje: Dr. Oroszlán György; Baranya megye, Vezetôje: Dr. Szauer Edit; Somogy megye, Vezetôje: Dr. Környei Vilmos; Soproni Szanatórium, Vezetôje: Dr. Szatmáry György.
Hasznos folyóiratok

Current Atherosclerosis Reports (magyar nyelvű kiadás); Orvosi Hetilap; JAMA (magyar nyelvű kiadás); Journal of the American College of Cardiology (magyar nyelvű kiadás).