Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 14. csütörtök Szilárda


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Poligénes hypercholesterinaemia
 
Néveredet

A primer hyper-lipoproteinaemiákon belül a primer hypercholesterinaemiák csoportjába tartozik. A Fredrickson-felosztás szerint II/a típusú hyper-lipoproteinaemiának felel meg.
A betegség meghatározása

A poligenikus hypercholesterinaemia, olyan zsíranyagcsere-zavar, amelynek kialakulásában több gén és a környezeti tényezôk együttesen játszanak szerepet, és a klinikai képet korai atherosclerosis (koszorúér-betegség) jellemzi.
Etiológia

A betegség kialakulásában több gén (pl. apoB, apoE, LDL-receptor) és a környezeti tényezôk együttesen játszanak szerepet.
Patogenezis, patomechanizmus

A patomechanizmus nem ismert. Egyesekben az LDL-koleszterin szintézise nô meg, másokban pedig az LDL-koleszterin eliminatiója csökken.
Anyagcsere- és táplálkozási betegségek
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Császár Albert
egyetemi tanár, osztályvezető főorvos
Országos Gyógyintézeti Központ, Belgyógyászati Osztály
Szerző:

Dr. Ábel Tatjána

Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Koszorúér-betegség korai életkorban (férfi<50 év, nô<60 év) megjelenô tünetei; arteriosclerosis egyéb ereken is.
Tünetek

Mérsékelt hypercholesterinaemia; HDL-koleszterin általában normális szintű; xanthoma tendinosum igen ritkán, de hiányozhat is (könyökön, térden, Achilles-ínon, kézháton); xanthelasmák igen ritkán, de hiányozhatnak is.
Általános vizsgálatok

Szérum összkoleszterin; LDL-koleszterin; triglycerid; HDL-koleszterin; valamint lipoprotein(a). További – szükség esetén – elvégezhetô vizsgálatok: a. carotis Doppler-vizsgálat; echokardiográfia; Holter-monitorozás; terheléses EKG-vizsgálat; koronarográfia; angiográfia egyéb erekrôl; májfunkció megítélése.
Célzott vizsgálatok

A szűrés a szérum össz- és LDL-koleszterinszint mérésén alapszik.

Differenciáldiagnosztika

A primer hyper-lipoproteinaemiák közül familiaris kombinált hyper-lipoproteinaemiától és a familiaris hypercholesterinaemia heterozigóta formájától, a familiaris defectiv apoB-tôl kell megkülönböztetni. A secunder hyper-lipoproteinaemiák közül pedig a hypothyreosishoz, obstructiv májbetegséghez, valamint a nephrosis-szindrómához társult lipidanyagcsere-zavartól szükséges elkülöníteni.
Rizikófaktorok

A dohányzás, az alacsony HDL-koleszterinszint, a diabetes mellitus, az obesitas, a magas lipoprotein(a) szérumszint a poligenikus hypercholesterinaemiás betegeknél tovább emelik a koszorúér-betegség rizikóját.
Szövődmények

Hirtelen halál, myocardialis infarctus, angina pectoris, stroke, perifériás érbetegség.
Epidemiológia

A poligenikus hypercholesterinaemia a primer hypercholesterinaemiák leggyakoribb formája. Pontos elôfordulási nem ismert, az Amerikai Egyesült Államokban 1:20 és 1:100 között változik. A hypercholesterinaemiával rendelkezô betegek elsôfokú rokonai közül kb. 7%-nak van emelkedett LDL-koleszterinszintje.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

A betegség kezelésének elsô lépése a diéta, amely telített zsírsavakban és koleszterinben szegény, többszörösen telítetlen zsírsavakban és rostokban gazdag diétát jelent. Amennyiben a beteg obes, úgy testsúlyát csökkenteni kell. A prevenció lényegében a betegség mielôbbi felismerésén és terápiáján alapszik.
Gyógyszeres kezelés

Az elsô választandó szer – természetesen a diéta folytatása mellett – a HMG-CoA-reduktáz gátló, azaz a sztatin (atorvastatin, simvastatin, lovastatin, pravastatin, fluvastatin). Ritkán, amennyiben a monoterápia nem elegendô, úgy a kezelés kiegészíthetô ioncserélô gyantával (colestyramin, colestipol), illetve harmadik gyógyszerként probucollal.
A kezelés komplikációi

A sztatinok, ioncserélô gyanták, illetve probucolkezelés kapcsán fellépô lehetséges mellékhatások.

Terápiás célkitűzés

Terápiás cél az LDL-koleszterin szintjének csökkentése, ezáltal a kísérô betegségek megelôzése és/vagy a már meglévôek progressiójának lassítása.
Prognózis

Mivel a betegekben a koszorúér-betegség kialakulása LDL-koleszterinszint emelkedésének mértékével arányosan nô, a betegség mielôbbi felismerése és kezelése a prognózis fô meghatározója.
Követés, gondozás

Az alkalmazott terápiának megfelelôen.
Kiegészítő információk

Genetikai tanácsadás

L. a betegség meghatározásánál, etiológiájánál, illetve patomechanizmusánál ismertetett információkat.
A betegtájékoztatás alapelvei

A betegnek és családjának ismertetni kell a betegség kialakulásának lényegét, tüneteit, lehetséges alakulását és a kezelési lehetôségeket is.
Terhességi sajátosságok

Terhesség és szoptatás alatt a gyógyszeres kezelés nem jön szóba, a diétás kezelés szigorítása az egyetlen lehetséges kezelési lehetôség. Testsúly túlzott növekedése kerülendô.
Ajánlott irodalom

Romics L. Zsíranyagcsere-zavarok a mindennapi klinikai gyakorlatban. Golden Book Kiadó Kft.; 1995. Romics L, Pados Gy. Zsíranyagcsere-zavarok klinikai jelentôsége és kezelése. Medintel Könyvkiadó; 1995. Préda I. Heveny cardiovascularis kórképek. Medicina Könyvkiadó Rt.; 2001. Ábel T, Karádi I. Tények és adatok sorozat. Lipoproteinek. Melania Könyvkiadó Kft.; 1998.

Szakrendelések

ORSZÁGOS ÉS REGIONÁLIS ZSÍRANYAGCSERE KÖZPONTOK:
Országos Zsíranyagcsere Központok (felnôtt): Semmelweis Egyetem(SE) ÁOK III.Belklinika Dr. Romics László; SE ETK Belgyógyászati és Geriátriai Klinika – Dr. Császár Albert; Szent Imre Kórház IV.Belosztály – Dr. Pados Gyula; Debrecen OTE I. Belklinika – Dr. Paragh György; Elméleti Országos Központ: SE Kórélettani Intézet – Dr. Szollár Lajos; Országos Zsíranyagcsere Központok (gyermek): SE II. Gyermekklinika – Dr. Szamosi Tamás; Regionális Zsíranyagcsere Központok (felnôtt): SE II. Belklinika – Dr. Somogyi Anikó; Székesfehérvári Szt.György Kórház. I.Bel. – Dr. Reiber István; Országos Kardiológiai Intézet – Dr. Polyák Gyula; BM Központi Kórház, Budakeszi u. – Dr. Halmy László; DOTE Kardiológia – Dr. Czuriga István; Szt.János Kórház II.Bel. – Dr. Salamon Ferenc; Országos Korányi Intézet – Dr. Halmos Tamás; Péterfy S. u. Kórház – Dr. Fövényi József; Szt.István Kórház – Dr. Landi Anna; Erzsébet Kórház – Dr. Buday Géza; Kecskeméti Kórház – Dr. Dózsa András; Pest Megyei – Kerepestarcsa – Dr. Pécsváradi Zsolt; Miskolci Semmelweis Kórház – Dr. Lakatos Zoltán; SzAOTE II. Belklinika – Dr. Csanádi Miklós; Békéscsabai Kórház – Dr. Lakatos Ferenc; Szombathelyi Kórház II.Bel. – Dr. Tarján Jenô; POTE – Dr. Nemes János; Gyôr Megyei Kórház – Dr. Papp Zsuzsanna; Tatabánya Megyei Kórház – Dr. Dombi Péter; Kaposvár Megyei Kórház – Dr. Szabó Gyula; Regionális Zsíranyagcsere Központok (gyermek): Budapest fôváros – Dr. Czinner Antal; Csongrád megye – Dr. László Aranka; Bács-Kiskun megye – Dr. Mihai Klára; Borsod-Abaúj-Zemplén megye – Dr. Sólyom Enikô; Fejér megye – Dr. Mayer Gizella; Nógrád megye – Dr. Matuz Anna; Vas megye – Dr. Oroszlán György; Baranya megye – Dr. Szauer Edit; Somogy megye – Dr. Környei Vilmos; Soproni Szanatórium – Dr. Szatmáry György.
Hasznos folyóiratok

Current Atherosclerosis Reports (magyar nyelvű kiadás); Orvosi Hetilap; JAMA (magyar nyelvű kiadás); Journal of the American College of Cardiology (magyar nyelvű kiadás).