Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 22. vasárnap Előd


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Familiáris lipoproteinlipáz-hiány
 
Egyéb megnevezés

Familiaris LPL hiány.
A betegség meghatározása

A familiáris lipoprotein lipáz-(LPL) hiány olyan zsíranyagcsere-zavar, amelyben a LPL-t kódoló gén mutációja miatt chylomicronaemia és igen magas trigliceridszint alakul ki.
Patogenezis, patomechanizmus

Az enzim, illetve enzimaktivitás csökkenése vagy hiánya miatt a chylomicronok hidrolízise elhúzódóbbá válik, így csökken a máj exogén triglicerid felvétele. Ennek következtében megnô a plazma chylomicron és triglicerid szintje. Még mérsékelt éhomi trigliceridszint-emelkedés esetén is a postprandialis lipaemia ezekben a betegekben mindig nagyobb mértékű és elhúzódóbb jellegű.
Anyagcsere- és táplálkozási betegségek
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Császár Albert
egyetemi tanár, osztályvezető főorvos
Országos Gyógyintézeti Központ, Belgyógyászati Osztály
Szerző:

Dr. Ábel Tatjána

Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Rohamokban jelentkezô görcsös hasi fájdalom (fôleg étkezés után); acut pancreatitis.
Tünetek

Hepatosplenomegalia; xanthoma eruptivum (fôleg hason, combokon glutealis tájon), ezek a chylomicronaemia megszüntetése útán néhány héttel eltűnnek; lipaemia retinalis; gyermekkorban kimutatható nagymértékű chylomicronaemia; jelentôsen emelkedett trigliceridszint; a szérumot +4 oC -on tárolva a chylomicronok a szérum felszínén fehér krémszerű réteget alkotnak, míg az infranatans tiszta, átlátszó marad; a HDL-koleszterin és az LDL-koleszterinszintje általában csökkent.
Általános vizsgálatok

Szérum összkoleszterin; LDL-koleszterin; triglicerid; HDL-koleszterin; májfunkció; hasnyálmirigy-funkció.
Célzott vizsgálatok

A klinikai kép és az általános vizsgálatok eredményei mellett a plazma LPL- szintje is meghatározható.

Differenciáldiagnosztika

Familiáris LPL-inhibitor, apoC-II-hiány okozta hyper-lipoproteinaemiáktól szükséges elkülöníteni.
Rizikófaktorok

Ezekben a betegekben az alkohol és/vagy zsíros étel fogyasztása a hypertrigliceridaemiát fokozza, így az acut pancreatitis veszélye fokozott.
Szövődmények

Acut pancreatitis.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

Zsírszegény (kevesebb, mint 10–20 g zsír/nap) étrend; a diéta közepes szénláncú zsírsavakat tartalmazzon (pl. kókusz zsír), mivel ezekbôl nem képzôdnek chylomicronok, hanem közvetlenül a vena portae-n keresztül jutnak a májba.

Terápiás célkitűzés

Triglicerid szintjének és ezzel a pancreatitis elôfordulási esélyének csökkentése.
A terápia sikertelenségének lehetséges okai

A betegség alapja genetikai eltérés, amelyet megszüntetni nem lehet, ezért a terápiás cél a triglicerid szintjének csökkentése.
Követés, gondozás

A betegnek a diétát egész életén át be kell tartania.
Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Romics L. Zsíranyagcsere-zavarok a mindennapi klinikai gyakorlatban. Golden Book Kiadó Kft.; 1995.; Romics L, Pados Gy. Zsíranyagcsere-zavarok klinikai jelentôsége és kezelése. Medintel Könyvkiadó; 1995.; Préda I. Heveny cardiovascularis kórképek. Medicina Könyvkiadó Rt.; 2001.; Ábel T, Karádi I. Tények és adatok sorozat. Lipoproteinek. Melania Könyvkiadó Kft.; 1998.

Szakrendelések

ORSZÁGOS ÉS REGIONÁLIS ZSÍRANYAGCSERE KÖZPONTOK: Országos Zsíranyagcsere Központok (felnôtt): Semmelweis Egyetem(SE) ÁOK III.Belklinika Dr. Romics László; SE ETK Belgyógyászati és Geriátriai Klinika – Dr. Császár Albert; Szent Imre Kórház IV.Belosztály – Dr. Pados Gyula; Debrecen OTE I. Belklinika – Dr. Paragh György; Elméleti Országos Központ: SE Kórélettani Intézet – Dr. Szollár Lajos; Országos Zsíranyagcsere Központok (gyermek): SE II. Gyermekklinika – Dr. Szamosi Tamás; Regionális Zsíranyagcsere Központok (felnôtt): SE II. Belklinika – Dr. Somogyi Anikó; Székesfehérvári Szt. György Kórház. I.Bel. – Dr. Reiber István; Országos Kardiológiai Intézet – Dr. Polyák Gyula; BM Központi Kórház, Budakeszi u. – Dr. Halmy László; DOTE Kardiológia – Dr. Czuriga István; Szt.János Kórház II.Bel. – Dr. Salamon Ferenc; Országos Korányi Intézet – Dr. Halmos Tamás; Péterfy S. u. Kórház – Dr. Fövényi József; Szt.István Kórház – Dr. Landi Anna; Erzsébet Kórház – Dr. Buday Géza; Kecskeméti Kórház – Dr. Dózsa András; Pest Megyei – Kerepestarcsa – Dr. Pécsváradi Zsolt; Miskolci Semmelweis Kórház – Dr. Lakatos Zoltán; SzAOTE II. Belklinika – Dr. Csanádi Miklós; Békéscsabai Kórház – Dr. Lakatos Ferenc; Szombathelyi Kórház II.Bel. – Dr. Tarján Jenô; POTE – Dr. Nemes János; Gyôr Megyei Kórház – Dr. Papp Zsuzsanna; Tatabánya Megyei Kórház – Dr. Dombi Péter; Kaposvár Megyei Kórház – Dr. Szabó Gyula; Regionális Zsíranyagcsere Központok (gyermek): Budapest fôváros – Dr. Czinner Antal; Csongrád megye – Dr. László Aranka; Bács-Kiskun megye – Dr. Mihai Klára; Borsod-Abaúj-Zemplén megye – Dr. Sólyom Enikô; Fejér megye – Dr. Mayer Gizella; Nógrád megye – Dr. Matuz Anna; Vas megye – Dr. Oroszlán György; Baranya megye – Dr. Szauer Edit; Somogy megye – Dr. Környei Vilmos; Soproni Szanatórium – Dr. Szatmáry György.
Hasznos folyóiratok

Current Atherosclerosis Reports (magyar nyelvű kiadás); Orvosi Hetilap; JAMA (magyar nyelvű kiadás); Journal of the American College of Cardiology (magyar nyelvű kiadás).