Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 14. csütörtök Szilárda


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Familiáris hepaticuslipáz-hiány
 
Egyéb megnevezés

Hyperalphatriglyceridaemia.
Néveredet

A primer hyper-lipoproteinaemiákon belül a Fredrickson-felosztás szerint III-as típusú hyper-lipoproteinaemiának felel meg.
A betegség meghatározása

A familiáris hepatikus lipáz-hiány olyan zsíranyagcsere-zavar, amelyben az enzim hiánya miatt megemelkedik a HDL2- és az IDL szintje, hypertriglyceridaemia és mérsékelt hypercholesterinaemia alakul ki.
Etiológia

A betegség alapja a hepatikus lipáz hiánya.
Patogenezis, patomechanizmus

A hepatikus lipáz hiánya miatt nem következik be a HDL2–HDL3-átalakulás, ezért a triglyceridben gazdag HDL2 felszaporodik, míg a HDL3-frakció hiányzik. A betegség másik jellegzetessége, hogy csökken az IDL–LDL-átalakulás mértéke, ami az IDL szintjének növekedéséhez vezet.
Anyagcsere- és táplálkozási betegségek
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Császár Albert
egyetemi tanár, osztályvezető főorvos
Országos Gyógyintézeti Központ, Belgyógyászati Osztály
Szerző:

Dr. Ábel Tatjána

Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Jelentôsen emelkedett trigliceridszint esetén acut pancreatitis; koszorúér-meszesedés tünetei.
Tünetek

Xanthoma eruptivum fôleg hason, combokon, glutealis tájon (ezek a chylomicronaemia megszüntetése útán néhány héttel eltűnnek); xanthoma striatum palmare; arcus corneae; hypertriglyceridaemia; mérsékelt hypercholesterinaemia; emelkedett IDL- és HDL2-szint; a szérumot +4 oC-on tárolva a chylomicronok a szérum felszínén vékony fehér krémszerű réteget alkothatnak.
Általános vizsgálatok

Szérum összkoleszterin; LDL-koleszterin; triglicerid; HDL-koleszterin; lipoprotein(a); szükség esetén májfunkció és hasnyálmirigy-funkció. További – szükség esetén elvégezhetô – vizsgálatok: a. carotis Doppler-vizsgálat; echocardiográfia; Holter-monitorozás; terheléses EKG-vizsgálat; coronarográfia; angiográfia egyéb erekrôl.
Célzott vizsgálatok

Szükség esetén a szérum IDL- és HDL2-szintje meghatározható.

Differenciáldiagnosztika

Familiáris LPL-hiány; familiáris LPL-inhibitor okozta hyper-lipoproteinaemia; apoC-II-hiány okozta hyper-lipoproteinaemia; familiáris dysbetalipoproteinaemia.
Rizikófaktorok

Ezekben a betegekben az alkohol és/vagy zsíros étel fogyasztása a hypertrigliceridaemiát fokozza, így az acut pancreatitis veszélye fokozott.
Szövődmények

Acut pancreatitis.
Epidemiológia

Pontosan nem ismert. Igen ritka.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

Zsírszegény (kevesebb mint 20–30 g zsír/nap) étrend; a diéta közepes szénláncú zsírsavakat is tartalmazzon (pl. kókusz zsír), mivel ezekbôl nem képzôdnek chylomicronok, hanem közvetlenül a vena portae-n keresztül jutnak a májba.

Terápiás célkitűzés

Triglicerid szintjének és ezzel a pancreatitis elôfordulási esélyének csökkentése.
A terápia sikertelenségének lehetséges okai

A betegség alapja valószínűleg genetikai eltérés, amelyet megszüntetni nem lehet, ezért a terápiás cél a triglicerid szintjének csökkentése.
Követés, gondozás

A betegnek a diétát egész életén át be kell tartania.
Kiegészítő információk

A betegtájékoztatás alapelvei

L. az etiológia és a patogenezis, patomechanizmus részt.
Ajánlott irodalom

Romics L. Zsíranyagcsere-zavarok a mindennapi klinikai gyakorlatban. Golden Book Kiadó Kft.; 1995.; Romics L, Pados Gy. Zsíranyagcsere-zavarok klinikai jelentôsége és kezelése. Medintel Könyvkiadó; 1995.; Préda I. Heveny cardiovascularis kórképek, Medicina Könyvkiadó Rt.; 2001.; Ábel T, Karádi I. Tények és adatok sorozat. Lipoproteinek. Melania Könyvkiadó Kft.; 1998.

Szakrendelések

Országos Zsíranyagcsere Központok (felnôtt): Semmelweis Egyetem(SE) ÁOK III.Belklinika, Vezetôje: Dr. Romics László; SE ETK Belgyógyászati és Geriátriai Klinika, Vezetôje: Dr. Császár Albert; Szent Imre Kórház IV. Belosztály, Vezetôje: Dr. Pados Gyula; Debrecen OTE I. Belklinika, Vezetôje: Dr. Paragh György; Elméleti Országos Központ: SE Kórélettani Intézet, Vezetôje: Dr. Szollár Lajos; Országos Zsíranyagcsere Központok (gyermek): SE II. Gyermekklinika, Vezetôje: Dr. Szamosi Tamás; Regionális Zsíranyagcsere Központok (felnôtt): SE II. Belklinika, Vezetôje: Dr. Somogyi Anikó; Székesfehérvári Szt.György Kórház. I.Bel., Vezetôje: Dr. Reiber István; Országos Kardiológiai Intézet, Vezetôje: Dr. Polyák Gyula; BM Központi Kórház, Budakeszi u., Vezetôje: Dr. Halmy László; DOTE Kardiológia, Vezetôje: Dr. Czuriga István; Szt.János Kórház II.Bel., Vezetôje: Dr. Salamon Ferenc; Országos Korányi Intézet, Vezetôje: Dr. Halmos Tamás; Péterfy S. u. Kórház, Vezetôje: Dr. Fövényi József; Szt.István Kórház, Vezetôje: Dr. Landi Anna; Erzsébet Kórház, Vezetôje: Dr. Buday Géza; Kecskeméti Kórház, Vezetôje: Dr. Dózsa András; Pest Megyei – Kerepestarcsa, Vezetôje: Dr. Pécsváradi Zsolt; Miskolci Semmelweis Kórház, Vezetôje: Dr. Lakatos Zoltán; SzAOTE II. Belklinika, Vezetôje: Dr. Csanádi Miklós; Békéscsabai Kórház, Vezetôje: Dr. Lakatos Ferenc; Szombathelyi Kórház II.Bel., Vezetôje: Dr. Tarján Jenô; POTE, Vezetôje: Dr. Nemes János; Gyôr Megyei Kórház, Vezetôje: Dr. Papp Zsuzsanna; Tatabánya Megyei Kórház, Vezetôje: Dr. Dombi Péter; Kaposvár Megyei Kórház, Vezetôje: Dr. Szabó Gyula; Regionális Zsíranyagcsere Központok (gyermek): Budapest fôváros, Vezetôje: Dr. Czinner Antal; Csongrád megye, Vezetôje: Dr. László Aranka; Bács-Kiskun megye, Vezetôje: Dr. Mihai Klára; Borsod-Abaúj-Zemplén megye, Vezetôje: Dr. Sólyom Enikô; Fejér megye, Vezetôje: Dr. Mayer Gizella; Nógrád megye, Vezetôje: Dr. Matuz Anna; Vas megye, Vezetôje: Dr. Oroszlán György; Baranya megye, Vezetôje: Dr. Szauer Edit; Somogy megye, Vezetôje: Dr. Környei Vilmos; Soproni Szanatórium, Vezetôje: Dr. Szatmáry György.
Hasznos folyóiratok

Current Atherosclerosis Reports (magyar nyelvű kiadás); Orvosi Hetilap; JAMA (magyar nyelvű kiadás); Journal of the American College of Cardiology (magyar nyelvű kiadás).