Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 14. csütörtök Szilárda


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Familiáris hypertriglyceridaemia
 
Néveredet

A primer hyper-lipoproteinaemiákon belül a Fredrickson-felosztás szerint IV-es vagy V-ös típusú hyper-lipoproteinaemiának felel meg.
A betegség meghatározása

A familiáris hypertriglyceridaemia olyan zsíranyagcsere-zavar, amelyben a trigliceridszint emelkedése dominál, a koleszterin szintje normális vagy enyhén emelkedett lehet.
Etiológia

A genetikai háttér egyik fenotípus esetében sem ismert pontosan. A IV-es fenotípus egyes esetekben autoszomális domináns öröklôdést mutathat.
Osztályozás, típusok

Két típusa ismert: az egyik a Fredrickson-felosztás szerint IV-es típusú, amelyet familiáris endogén hypertriglyceridaemiának is hívnak; a másik a Fredrickson-felosztás szerint V-ös típusú, amely familiáris kevert hypertriglyceridaemia, illetve familiáris hypertriglyceridaemia chylomicronaemiával néven is ismert.
Patogenezis, patomechanizmus

A IV-es típusban a hypertriglyceridaemia oka egyrészt a máj VLDL-szintézisének növekedése, másrészt a VLDL–LDL-átalakulás lassulása. Ennek következtében a plazma VLDL- és triglycerid szintje is megemelkedik; az V-ös típus esetében a kialakult chylomicronaemia és hypertriglyceridaemia a lipoprotein lipáz (LPL)- aktivitás csökkenése és a máj VLDL-szintézisének emelkedése következtében alakul ki.
Anyagcsere- és táplálkozási betegségek
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Császár Albert
egyetemi tanár, osztályvezető főorvos
Országos Gyógyintézeti Központ, Belgyógyászati Osztály
Szerző:

Dr. Ábel Tatjána

Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Koszorúér-meszesedés tünetei elôfordulhatnak IV-es típus esetében, V-ös típusban acut pancreatitis lehetséges.
Tünetek

Hypertriglyceridaemia (IV-es típus esetében a triglicerdiszint emelkedése általában mérsékelt, míg V-ös típus esetében kifejezett hypertrigliceridaemiát találunk); normális vagy enyhén emelkedett koleszterinszint; VLDL-szint magas; HDL-koleszterin csökkent; hepatomegalia; V-ös típusban chylomicronaemia; xanthoma eruptivum; rohamokban jelentkezô hasi fájdalom (fôleg étkezés után); perifériás neuropathia.
Általános vizsgálatok

Szérum összkoleszterin; LDL-koleszterin; triglicerid; HDL-koleszterin; vércukor; húgysav; szükség esetén májfunkció és hasnyálmirigy-funkció vizsgálata. További – szükség esetén – elvégezhetô vizsgálatok: hasi ultrahang; a. carotis Doppler-vizsgálat; echocardiográfia; Holter-monitorozás; terheléses EKG-vizsgálat; coronarográfia; angiográfia egyéb erekrôl.
Célzott vizsgálatok

A pontos tipizálás érdekében a lipid ELFO elvégezhetô.

Differenciáldiagnosztika

Elsôsorban a hypertrigliceridaemiát okozó szekunder okoktól szükséges elkülöníteni, ezek a diabetes mellitus, egyes vesebetegségek, fokozott alkoholfogyasztás és bizonyos gyógyszerek szedése (ösztrogének, diuretikumok, béta-blokkolók).
Rizikófaktorok

Mindkét típus esetében a tüneteket az obesitas, az alkoholfogyasztás és az ösztrogénterápia ronthatja.
Szövődmények

A IV-es típusban a koszorúér-betegség, az V-ös típus esetében pedig az acut pancreatitis.
Társuló betegségek

Mindkét típus esetében a betegeknél gyakrabban fordul elô csökkent glukóz tolerancia (IGT) és hyperuricaemia.
Epidemiológia

A IV-es fenotípus gyakorisága 1:300. Az V-ös fenotípus ritkán fordul elô, elôfordulásának aránya pontosan nem ismert.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

Zsírszegény és egyes esetekben kalóriaszegény étrend; V-ös típus esetében zsírszegény (kevesebb, mint 20–30 g zsír/nap) étrend, a diéta közepes szénláncú zsírsavakat is tartalmazzon (pl. kókusz zsír), mivel ezekbôl nem képzôdnek chylomicronok, hanem közvetlenül a vena portae-n keresztül jutnak a májba. Amennyiben szükséges a testúly csökkentése, fizikai aktivitás növelése, diabetes mellitus esetében szénhidrát-anyagcsere rendezése.
Gyógyszeres kezelés

Mindkét típusban az elsô választandó szer – természetesen a diéta folytatása mellett – a fibrát (fenofibrate, ciprofibrate, bezafibrate, gemfibrozil). Amennyiben a monoterápia nem elegendô, úgy a kezelés kiegészíthetô nikotinsavval (acipimox). Fontos megjegyezni, hogy a nikotinsav IGT és diabetes esetében relatív kontraindikált, mivel ronthatja a szénhidrát-anyagcserét.
A kezelés komplikációi

A fibrátok, nikotinsav kezelés kapcsán fellépô lehetséges mellékhatások.

Terápiás célkitűzés

Cél a triglicerid szintjének csökkentése. V-ös típus kezelésekor a lipideltérések IV-es vagy II/b típusúvá válhatnak.
A terápia sikertelenségének lehetséges okai

A betegség alapja genetikai eltérés, amelyet megszüntetni nem lehet, ezért a terápiás cél a triglicerid szintjének csökkentése.
Prognózis

Mivel a IV-es típusú betegekben a koszorúér-betegség kialakulásának esélye a magas triglicerid és alacsony HDL-koleszterinszinttel együtt növekszik, az V-ös típusban pedig a magas trigliceridszint fokozza a pancreatitis kialakulásának veszélyét a betegség mielôbbi felismerése és kezelése a prognózis fô meghatározója.
Követés, gondozás

Az alkalmazott terápiának megfelelôen.
Kiegészítő információk

Genetikai tanácsadás

L. az etiológia; az osztályozás, típusok; és a patogenezis, patomechanizmus részt.
Terhességi sajátosságok

Terhesség és szoptatás alatt a gyógyszeres kezelés nem jön szóba, a diétás kezelés szigorítása az egyetlen lehetséges kezelési lehetôség. Testsúly túlzott növekedése kerülendô.

Szakrendelések

Országos Zsíranyagcsere Központok (felnôtt):Semmelweis Egyetem(SE) ÁOK III.Belklinika Dr. Romics László; SE ETK Belgyógyászati és Geriátriai Klinika – Dr. Császár Albert; Szent Imre Kórház IV.Belosztály – Dr. Pados Gyula; Debrecen OTE I. Belklinika – Dr. Paragh György; Elméleti Országos Központ: SE Kórélettani Intézet – Dr. Szollár Lajos; Országos Zsíranyagcsere Központok (gyermek): SE II. Gyermekklinika – Dr. Szamosi Tamás; Regionális Zsíranyagcsere Központok (felnôtt): SE II. Belklinika – Dr. Somogyi Anikó; Székesfehérvári Szt.György Kórház. I.Bel. – Dr. Reiber István; Országos Kardiológiai Intézet – Dr. Polyák Gyula; BM Központi Kórház, Budakeszi u. – Dr. Halmy László; DOTE Kardiológia – Dr. Czuriga István; Szt. János Kórház II.Bel. – Dr. Salamon Ferenc; Országos Korányi Intézet – Dr. Halmos Tamás; Péterfy S. u. Kórház – Dr. Fövényi József; Szt.István Kórház – Dr. Landi Anna; Erzsébet Kórház – Dr. Buday Géza; Kecskeméti Kórház – Dr. Dózsa András; Pest Megyei – Kerepestarcsa – Dr. Pécsváradi Zsolt; Miskolci Semmelweis Kórház – Dr. Lakatos Zoltán; SzAOTE II. Belklinika – Dr. Csanádi Miklós; Békéscsabai Kórház – Dr. Lakatos Ferenc; Szombathelyi Kórház II.Bel. – Dr. Tarján Jenô; POTE – Dr. Nemes János; Gyôr Megyei Kórház – Dr. Papp Zsuzsanna; Tatabánya Megyei Kórház – Dr. Dombi Péter; Kaposvár Megyei Kórház – Dr. Szabó Gyula; Regionális Zsíranyagcsere Központok (gyermek): Budapest fôváros – Dr. Czinner Antal; Csongrád megye – Dr. László Aranka; Bács-Kiskun megye – Dr. Mihai Klára; Borsod-Abaúj-Zemplén megye – Dr. Sólyom Enikô; Fejér megye – Dr. Mayer Gizella; Nógrád megye – Dr. Matuz Anna; Vas megye – Dr. Oroszlán György; Baranya megye – Dr. Szauer Edit; Somogy megye – Dr. Környei Vilmos; Soproni Szanatórium – Dr. Szatmáry György.