Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 22. vasárnap Előd


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
III. típusú hyperlipoproteinaemia
 
Egyéb megnevezés

Familiaris dysbetalipoproteinaemia, broad-b hyperlipoproteinaemia.
Néveredet

A primaer hyperlipoproteinaemiákon belül a Fredrickson-felosztás szerint a III-as típusú hyperlipoproteinaemiának felel meg.
A betegség meghatározása

A III. típusú hyperlipoproteinaemia olyan zsíranyagcserezavar, amelyben a remnant lipoproteinek (chylomicron és IDL) szintje megemelkedik, ennek következtében a klinikai képet korai atherosclerosis jellemzi.
Etiológia

A betegség alapja az apoE genetikai polimorfizmusához kapcsolódó metabolikus defektus, amely gyakran autoszomális recesszív öröklődést mutat
Patogenezis, patomechanizmus

A betegek több, mint 90%-a apoE 2/2 homozigótákban fordul elő. Az apoE2 izoforma egyetlen aminosavcsere (a 158. pozícióban arginin helyett cisztein) következtében alakul ki. Az így keletkezett apoE forma kisebb affinitással kapcsolódik a máj receptoraihoz, ennek következtében megemelkedik a plazma chylomicron és VLDL remnant (IDL) szintje. Az apoE2 homozigóták előfordulási gyakorisága 1:100, mégis a familiaris dysbetalipoproteinaemia 1:5000 arányban fordul elő. Ennek magyarázata valószínüleg az, hogy a betegség klinikai manifesztációjában egyéb másodlagos anyagcserezavaroknak is szerepe van. Ezek az obesitas, hypertonia, hyperuricaemia, hypothyreosis és/vagy egyéb lipidanyagcserezavar, mint pl. a familiaris kombinált hyperlipoproteinaemia.
Anyagcsere- és táplálkozási betegségek
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Császár Albert
egyetemi tanár, osztályvezető főorvos
Országos Gyógyintézeti Központ, Belgyógyászati Osztály
Szerző:

Dr. Ábel Tatjána

Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Korábban jelentkező, koszorúér betegség tünetei; arteriosclerosis egyéb ereken is.
Tünetek

Hypertriglyceridaemia; Hypercholesterinaemia; A koleszterin és triglycerid aránya 1/1-hez (a felszaporodott remnant molekulákban is ez az arány észlelhető); IDL és VLDL szintje magas; Xanthoma eruptivum (könyök, térd); Xanthoma striatum palmare.
Általános vizsgálatok

Szérum-összkoleszterin, LDL-koleszterin, triglycerid és HDL-koleszterin, vércukor és húgysav szintjének, szükség esetén májfunkció és TSH vizsgálata. További - szükség esetén - elvégezhető vizsgálatok: A. carotis Doppler-vizsgálat, echocardiográfia, Holter-monitorozás, terheléses EKG-vizsgálat, coronarográfia, angiográfia egyéb erekről.
Célzott vizsgálatok

Lipid ELFO és apoE fenotipizálás (genotipizálás) elvégezhető.

Differenciáldiagnosztika

Familiaris hypertriglyceridaemia chylomicronaemiával, familiaris hepaticus lipáz hiánya.
Rizikófaktorok

A dohányzás, az alacsony HDL-koleszterin szint, a diabetes mellitus, az obesitas, a betegséghez táruló egyéb lipidanyagcserezavar (pl. familiaris kombinált hyperlipoproteinaemia), illetve a magas lipoprotein(a) szérumszint a familiaris dysbetalipoproteinaemiával rendelkező betegeknél tovább emelik a koszorúér-betegség rizikóját.
Szövődmények

Hirtelen halál, myocardialis infarctus, angina pectoris, stroke, perifériás érbetegség.
Társuló betegségek

A betegség gyakran társul obesitassal, hypertoniával, hyperuricaemiával, hypothyreosissal és/vagy egyéb lipidanyagcserezavarral, mint pl. a familiaris kombinált hyperlipoproteinaemiával.
Epidemiológia

A betegség gyakorisága 1:5000. Férfiakban gyakrabban jelentkezik. Nőkben a tünetek lehet, hogy csak menopauzát követően jelentkeznek.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

Kísérő betegségek kezelése; Zsírszegény (telített zsírok mennyiségének csökkentése) és egyes esetekben kalóriaszegény étrend; Amennyiben szükséges a testúly csökkentése; Fizikai aktivitás növelése;
Gyógyszeres kezelés

5,6 mmol/l feletti triglyceridszint esetén (ritka) elsődleges cél a pancreatitis megelőzése, ezért a nagyon alacsony zsírtartalmú diéta (a napi kalória bevitel <= 15%-a) mellé gyógyszeres kezelésre is szükség van. Első választandó szer a fibrát (fenofibrát, ciprofibrát, bezafibrát, gemfibrozil). Amennyiben a monoterápia nem elegendő, úgy a kezelés statinnal (atorvastatin, simvastatin, lovastatin, pravastatin, fluvastatin), vagy nikotinsavval (acipimox) egészíthető ki. Fontos megjegyezni, hogy a nikotinsav IGT és diabetes esetében relatív kontraindikált, mivel ronthatja a szénhidrát-anyagcserét. Amennyiben a triglycerid szintje 5,6 mmol/l alá csökkent, úgy a terápia következő célja – 5,6 mmol/l alatti triglyceridszint esetén elsődleges cél - az LDL-koleszterin szintjének csökkentése kell, hogy legyen. Az első választandó szer - természetesen a diéta folytatása mellett - a HMG-CoA reduktáz gátló, azaz a statin (atorvastatin, simvastatin, lovastatin, pravastatin, fluvastatin). Amennyiben a monoterápia nem elegendő, úgy a kezelés kiegészíthető probucollal.
A kezelés komplikációi

A fibrátok, a statinok, probucol, valamint a nikotinsav kezelés kapcsán fellépő lehetséges mellékhatások.

Terápiás célkitűzés

Cél a koleszterin és triglycerid szintjének csökkentése, valamint a társuló betegségek paralell kezelése.
A terápia sikertelenségének lehetséges okai

A betegség alapja genetikai eltérés, amelyet megszüntetni nem lehet, ezért a terápiás cél a koleszterin és triglycerid szintjének csökkentése, ugyanakkor a kísérőbetegségek diagnózisa és kezelése.
Prognózis

A betegség mielőbbi felismerése és kezelése a prognózis fő meghatározója.
Követés, gondozás

Az alkalmazott terápiának megfelelően.
Kiegészítő információk

Terhességi sajátosságok

Terhesség és szoptatás alatt a gyógyszeres kezelés nem jön szóba, a diétás kezelés szigorítása az egyetlen lehetséges kezelési lehetőség. Testsúly túlzott növekedése kerülendő.
Ajánlott irodalom

Romics L. Zsíranyagcsere-zavarok a mindennapi klinikai gyakorlatban. Golden Book Kiadó Kft, 1995.; Romics L, Pados Gy. Zsíranyagcsere-zavarok klinikai jelentősége és kezelése. Medintel Könyvkiadó, 1995.; Préda I. Heveny cardiovascularis kórképek, Medicina Könyvkiadó Rt. 2001.; Ábel T, Karádi I. Tények és adatok sorozat. Lipoproteinek. Melania Könyvkiadó Kft. 1998.

Szakrendelések

Országos Zsíranyagcsere Központok (felnőtt): Semmelweis Egyetem(SE) ÁOK III.Belklinika Dr. Romics László; SE ETK Belgyógyászati és Geriátriai Klinika - Dr. Császár Albert; Szent Imre Kórház IV.Belosztály - Dr. Pados Gyula; Debrecen OTE I. Belklinika - Dr. Paragh György; Elméleti Országos Központ: SE Kórélettani Intézet - Dr. Szollár Lajos; Országos Zsíranyagcsere Központok (gyermek): SE II. Gyermekklinika - Dr. Szamosi Tamás; Regionális Zsíranyagcsere Központok (felnőtt): SE II. Belklinika - Dr. Somogyi Anikó; Székesfehérvári Szt.György Kórház. I.Bel. - Dr. Reiber István; Országos Kardiológiai Intézet - Dr. Polyák Gyula; BM Köponti Kórház, Budakeszi u. - Dr. Halmy László; DOTE Kardiológia - Dr. Czuriga István; Szt.János Kórház II.Bel. - Dr. Salamon Ferenc; Országos Korányi Intézet - Dr. Halmos Tamás; Péterffy S. u. Kórház - Dr. Fövényi József; Szt.István Kórház - Dr. Landi Anna; Erzsébet Kórház - Dr. Buday Géza; Kecskeméti Kórház - Dr. Dózsa András; Pest Megyei - Kerepestarcsa - Dr. Pécsváradi Zsolt; Miskolci Semmelweis Kórház - Dr. Lakatos Zoltán; SzAOTE II. Belklinika - Dr. Csanádi Miklós; Békéscsabai Kórház - Dr. Lakatos Ferenc; Szombathelyi Kórház II.Bel. - Dr. Tarján Jenő; POTE - Dr. Nemes János; Győr Megyei Kórház - Dr. Papp Zsuzsanna; Tatabánya Megyei Kórház - Dr. Dombi Péter; Kaposvár Megyei Kórház - Dr. Szabó Gyula; Regionális Zsíranyagcsere Központok (gyermek): Budapest főváros - Dr. Czinner Antal; Csongrád megye - Dr. László Aranka; Bács-Kiskun megye - Dr. Mihai Klára; Borsod-Abaúj-Zemplén megye - Dr. Sólyom Enikő; Fejér megye - Dr. Mayer Gizella; Nógrád megye - Dr. Matuz Anna; Vas megye - Dr. Oroszlán György; Baranya megye - Dr. Szauer Edit; Somogy megye - Dr. Környei Vilmos; Soproni Szanatórium - Dr. Szatmáry György.
Hasznos folyóiratok

Current Atherosclerosis Reports (magyar nyelvű kiadás), Orvosi Hetilap, JAMA (magyar nyelvű kiadás); Journal of the American College of Cardiology (magyar nyelvű kiadás).