Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 14. csütörtök Szilárda


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Familiáris kombinált hyperlipoproteinaemia
 
Néveredet

A primer hyperlipoproteinaemiákon belül a Fredrickson-felosztás szerint II/a, vagy II/b, vagy IV-es típusú hyperlipoproteinaemiának is megfelelhet.
A betegség meghatározása

A familiaris kombinált hyperlipoproteinaemia, olyan zsíranyagcserezavar, amelyben a koleszterin- és/vagy trigliceridszint emelkedés és HDL-koleszterinszint csökkenés található, amelyek következtében a klinikai képet korai atherosclerosis és/vagy akut pancreatitis jellemzi.
Etiológia

A genetikai eltérés nem ismert pontosan. Valószínűleg poligenikus kórkép, amelynek kialakulásában anyagcserezavar (metabolikus szindróma) és genetikai tényezők játszhatnak szerepet.
Osztályozás, típusok

A Fredrickson-felosztás szerint lehet II/a (csak LDL-szint emelkedés), II/b (LDL- és VLDL-szint emelkedés), illetve IV-es típusú (csak VLDL-szint emelkedés). A különböző típusok megtalálhatóak egy családon belül, sőt változhatnak egy adott személy kezelése során is.
Patogenezis, patomechanizmus

A betegség II/a és II/b típusát magas apoprotein B-szint jellemzi, amely egyrészt fokozott szintézisével, másrészt csökkent lebontásával magyarázható. Ennek eredményeképpen magas LDL-, illetve összkoleszterin-szint alakul ki. A IV-es és II/b típusban magas VLDL szintet találunk, amely a termelés növekedésével magyarázható. Ennek következtében megemelkedik a VLDL, illetve a triglycerid szintje.
Anyagcsere- és táplálkozási betegségek
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Császár Albert
egyetemi tanár, osztályvezető főorvos
Országos Gyógyintézeti Központ, Belgyógyászati Osztály
Szerző:

Dr. Ábel Tatjána

Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

A betegség diagnózisa akkor állítható fel, ha a vizsgált személy és elsőfokú rokona II/a, vagy II/b, vagy IV-es típusú hyperlipoproteinaemiával rendelkezik, és ha a beteg hyperlipoproteinaemia és korai koszorúér-betegség vonatkozásában egyértelműen pozitív családi anamnézissel rendelkezik. Egy családon belül gyakran több fenotípus is megtalálható. A xanthomák hiányoznak és jellemző, hogy gyermekeknél még nem észlelhető lipidanyag- cserezavar. A familiaris kombinált hyperlipoproteinaemia ritkán alakul ki 20 éves kor alatt. A betegeknél gyakran megtalálhatóak a következő társbetegségek is: obesitas, diabetes mellitus, hypertonia, hyperuricaemia.
Tünetek

Hypercholesterinaemia (II/a és II/b típus) ; Enyhe vagy közepesen emelkedett trigliceridszint (II/b és IV-es típus) ; Egyes esetekben (diabetes mellitus) azonban ennél magasabb érték is észlelhető; (l. panaszok, anamnézis címszót is).
Általános vizsgálatok

Szérum összkoleszterin, LDL-koleszterin, triglicerid és HDL-koleszterin, lipoprotein(a), vércukor és húgysav szintjének, szükség esetén máj- és hasnyálmirigyfunkció vizsgálata. További - szükség esetén - elvégezhető vizsgálatok: Art. carotis Doppler-vizsgálat, echocardiographia, Holter monitorozás, terheléses EKG-vizsgálat, coronarográfia, angiográfia egyéb erekről.
Célzott vizsgálatok

A szűrés a család szérum-LDL-koleszterin- és/vagy VLDL-szint mérésén alapszik.

Differenciáldiagnosztika

A primer hyperlipoproteinaemiák közül a II/a és II/b típust a familiaris defektív apolipoprotein B és a familiaris hypercholesterinaemia heterozigóta formájától kell megkülönböztetni. A IV-es típust pedig a familiaris hypertriglyceridaemiától.
Rizikófaktorok

A dohányzás, az alacsony HDL-koleszterin szint, a diabetes mellitus, az obesitas, illetve a magas lipoprotein(a) szérumszint a familiaris kombinált hyperlipoproteinaemiával (II/a, II/b) rendelkező betegeknél tovább emelik a koszorúér-betegség rizikóját. A familiaris kombinált hyperlipoproteinaemia IV-es típusában az alkohol és/vagy zsíros étel fogyasztása a hypertrigliceridaemiát fokozza, így az acut pancreatitis veszélye fokozott.
Szövődmények

Hirtelen halál, myocardialis infarctus, angina pectoris, stroke, perifériás érbetegség és/vagy akut pancreatitis.
Társuló betegségek

A betegség gyakran társul obesitassal, diabetes mellitussal, hypertoniával és hyperuricaemiával is.
Epidemiológia

Gyakorisága 0,5-1%.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

A betegség kezelésének első lépése a diéta, amely telített zsír-savakban és koleszterinben szegény, többszörösen telítettlen zsírsavakban és rostokban valamint omega-3-zsírsavakban gazdag diétát jelent. Társuló betegségek kezelése; amennyiben a beteg obes, úgy testsúlyát csökkenteni kell. A prevenció lényegében a betegség mielőbbi felismerésén és terápiáján alapszik.
Gyógyszeres kezelés

5,6 mmol/l feletti trigliceridszint esetén elsődleges cél a pancreatitis megelőzése, ezért a nagyon alacsony zsírtartalmú diéta (a napi kalória bevitel <= 15%-a) mellé gyógyszeres kezelésre is szükség van. Első választandó szer a fibrát (fenofibrát, ciprofibrát, bezafibrát, gemfibrozil). Amennyiben a monoterápia nem elegendő, úgy a kezelés nikotinsavval (acipimox) vagy statinnal (atorvastatin, simvastatin, lovastatin, pravastatin, fluvastatin) egészíthető ki. Fontos megjegyezni, hogy a nikotinsav IGT és diabetes esetében relatív kontraindikált, mivel ronthatja a szénhidrát-anyagcserét. Amennyiben a triglicerid szintje 5,6 mmol/l alá csökkent, úgy a terápia következő célja – 5,6 mmol/l alatti trigliceridszint esetén elsődleges cél - az LDL-koleszterin szintjének csökkentése kell, hogy legyen. Az első választandó szer - természetesen a diéta folytatása mellett - a HMG-CoA-reduktáz gátló, azaz a statin (atorvastatin, simvastatin, lovastatin, pravastatin, fluvastatin). Amennyiben a monoterápia nem elegendő, úgy a kezelés kiegészíthető probucollal.
A kezelés komplikációi

A fibrátok, a statinok, a probucol, valamint a nikotinsav kezelés kapcsán fellépő lehetséges mellékhatások.

Terápiás célkitűzés

Cél a koleszterin és/vagy triglicerid szintjének csökkentése.
A terápia sikertelenségének lehetséges okai

A betegség alapja valószínüleg genetikai eltérés, amelyet megszüntetni nem lehet, ezért a terápiás cél a koleszterin és/vagy triglicerid szintjének csökkentése.
Kiegészítő információk

Terhességi sajátosságok

Terhesség és szoptatás alatt a gyógyszeres kezelés nem jön szóba, a diétás kezelés szigorítása az egyetlen lehetséges kezelési lehetőség. Testsúly túlzott növekedése kerülendő.
Ajánlott irodalom

Romics L. Zsíranyagcsere-zavarok a mindennapi klinikai gyakorlatban. Golden Book Kiadó Kft, 1995. Romics L, Pados Gy. Zsíranyagcsere-zavarok klinikai jelentősége és kezelése. Medintel Könyvkiadó, 1995. Préda I. Heveny cardiovascularis kórképek, Medicina Könyvkiadó Rt. 2001. Ábel T., Karádi I. Tények és adatok sorozat. Lipoproteinek. Melania Könyvkiadó Kft. 1998.

Szakrendelések

Országos Zsíranyagcsere Központok (felnőtt):Semmelweis Egyetem(SE) ÁOK III.Belklinika Dr. Romics László; SE ETK Belgyógyászati és Geriátriai Klinika - Dr. Császár Albert; Szent Imre Kórház IV.Belosztály - Dr. Pados Gyula; Debrecen OTE I. Belklinika - Dr. Paragh György; Elméleti Országos Központ: SE Kórélettani Intézet - Dr. Szollár Lajos; Országos Zsíranyagcsere Központok (gyermek): SE II. Gyermekklinika - Dr. Szamosi Tamás; Regionális Zsíranyagcsere Központok (felnőtt): SE II. Belklinika - Dr. Somogyi Anikó; Székesfehérvári Szt.György Kórház. I.Bel. - Dr. Reiber István; Országos Kardiológiai Intézet - Dr. Polyák Gyula; BM Köponti Kórház, Budakeszi u. - Dr. Halmy László; DOTE Kardiológia - Dr. Czuriga István; Szt.János Kórház II.Bel. - Dr. Salamon Ferenc; Országos Korányi Intézet - Dr. Halmos Tamás; Péterffy S. u. Kórház - Dr. Fövényi József; Szt.István Kórház - Dr. Landi Anna; Erzsébet Kórház - Dr. Buday Géza; Kecskeméti Kórház - Dr. Dózsa András; Pest Megyei - Kerepestarcsa - Dr. Pécsváradi Zsolt; Miskolci Semmelweis Kórház - Dr. Lakatos Zoltán; SzAOTE II. Belklinika - Dr. Csanádi Miklós; Békéscsabai Kórház - Dr. Lakatos Ferenc; Szombathelyi Kórház II.Bel. - Dr. Tarján Jenő; POTE - Dr. Nemes János; Győr Megyei Kórház - Dr. Papp Zsuzsanna; Tatabánya Megyei Kórház - Dr. Dombi Péter; Kaposvár Megyei Kórház - Dr. Szabó Gyula; Regionális Zsíranyagcsere Központok (gyermek): Budapest főváros - Dr. Czinner Antal; Csongrád megye - Dr. László Aranka; Bács-Kiskun megye - Dr. Mihai Klára; Borsod-Abaúj-Zemplén megye - Dr. Sólyom Enikő; Fejér megye - Dr. Mayer Gizella; Nógrád megye - Dr. Matuz Anna; Vas megye - Dr. Oroszlán György; Baranya megye - Dr. Szauer Edit; Somogy megye - Dr. Környei Vilmos; Soproni Szanatórium - Dr. Szatmáry György.
Hasznos folyóiratok

Current Atherosclerosis Reports (magyar nyelvű kiadás), Orvosi Hetilap, JAMA (magyar nyelvű kiadás), Journal of the American College of Cardiology (magyar nyelvű kiadás).