Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 14. csütörtök Szilárda


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Familiáris LCAT-hiány
 
Egyéb megnevezés

Lecitin-koleszterin-aciltranszferáz hiány.
Néveredet

A primer hyper-lipoproteinaemiákon belül a Fredrickson-felosztás szerint a II/b típusú hyper-lipoproteinaemiának felel meg.
A betegség meghatározása

A familiáris LCAT-(lecitin-koleszterin-aciltranszferáz) hiány olyan zsíranyagcsere-zavar, amelyet mérsékelt koleszterin- és trigliceridszint emelkedés jellemez.
Etiológia

A betegség alapja az LCAT hiánya.
Patogenezis, patomechanizmus

LCAT hiányában a plazmában lévô szabad-koleszterin nem észterifikálódik. Emiatt csökken a plazma koleszterin-észter és lizolecitin koncentrációja, megemelkedik a plazma koleszterin-és lecitinszintje. Ezzel együtt az összes lipoprotein-frakció összetétele, struktúrája és koncentrációja is megváltozik. Veseelégtelenség és corneahomály alakulhat ki valószínűleg a lipidlerakódás következtében. A szabad koleszterin a vörösvérsejtekben is felhalmozódik, így haemolyticus anaemia alakul ki.
Anyagcsere- és táplálkozási betegségek
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Császár Albert
egyetemi tanár, osztályvezető főorvos
Országos Gyógyintézeti Központ, Belgyógyászati Osztály
Szerző:

Dr. Ábel Tatjána

Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Viszonylag kevés familiáris LCAT-hiányos esetet ismertettek eddig, ezért egyértelműen még nem bizonyított korai atherosclerosissal való kapcsolata.
Tünetek

Mérsékelt hypercholesterinaemia (de lehet normális szintű is); mérsékelt hypertriglyceridaemia; HDL-koleszterin szintje általában csökkent; corneahomály; proteinuria; haemolyticus anaemia.
Általános vizsgálatok

Szérum összkoleszterin; LDL-koleszterin; triglicerid; HDL-koleszterin; teljes vérkép; vesefunkció; szemészeti vizsgálat. További – szükség esetén – elvégezhetô vizsgálatok: a. carotis Doppler-vizsgálat; echocardiográfia; Holter-monitorozás; terheléses EKG-vizsgálat; coronarográfia; angiográfia egyéb erekrôl.
Célzott vizsgálatok

A plazma LCAT-aktivitás teljes vagy részleges hiányának kimutatása.

Differenciáldiagnosztika

A klinikai jellemzôk igen jellegzetesek.
Szövődmények

Viszonylag kevés familiáris LCAT-hiányos esetet ismertettek eddig, ezért egyértelműen még nem bizonyított korai athrosclerosissal való kapcsolata.
Epidemiológia

Pontosan nem ismert. Igen ritka.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

Zsírszegény étrend.
Gyógyszeres kezelés

Egészséges emberbôl nyert plazma infúziója átmeneti megoldást jelent.

Terápiás célkitűzés

A koleszterin és triglicerid szintjének csökkentése.
A terápia sikertelenségének lehetséges okai

A betegség alapja valószínűleg genetikai eltérés, amelyet megszüntetni nem lehet, ezért a terápiás cél a koleszterin és a triglicerid szintjének csökkentése.
Követés, gondozás

A betegnek a diétát egész életén át be kell tartania.
Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Romics L. Zsíranyagcsere-zavarok a mindennapi klinikai gyakorlatban. Golden Book Kiadó Kft.; 1995.; Romics L, Pados Gy. Zsíranyagcsere-zavarok klinikai jelentôsége és kezelése. Medintel Könyvkiadó; 1995.; Préda I. Heveny cardiovascularis kórképek. Medicina Könyvkiadó Rt.; 2001.; Ábel T, Karádi I. Tények és adatok sorozat. Lipoproteinek. Melania Könyvkiadó Kft.; 1998.

Szakrendelések

Országos Zsíranyagcsere Központok (felnôtt): Semmelweis Egyetem(SE) ÁOK III.Belklinika Dr. Romics László; SE ETK Belgyógyászati és Geriátriai Klinika – Dr. Császár Albert; Szent Imre Kórház IV.Belosztály – Dr. Pados Gyula; Debrecen OTE I. Belklinika – Dr. Paragh György; Elméleti Országos Központ: SE Kórélettani Intézet – Dr. Szollár Lajos; Országos Zsíranyagcsere Központok (gyermek): SE II. Gyermekklinika – Dr. Szamosi Tamás; Regionális Zsíranyagcsere Központok (felnôtt): SE II. Belklinika – Dr. Somogyi Anikó; Székesfehérvári Szt.György Kórház. I.Bel. – Dr. Reiber István; Országos Kardiológiai Intézet – Dr. Polyák Gyula; BM Központi Kórház, Budakeszi u. – Dr. Halmy László; DOTE Kardiológia – Dr. Czuriga István; Szt.János Kórház II.Bel. – Dr. Salamon Ferenc; Országos Korányi Intézet – Dr. Halmos Tamás; Péterfy S. u. Kórház – Dr. Fövényi József; Szt.István Kórház – Dr. Landi Anna; Erzsébet Kórház – Dr. Buday Géza; Kecskeméti Kórház – Dr. Dózsa András; Pest Megyei – Kerepestarcsa – Dr. Pécsváradi Zsolt; Miskolci Semmelweis Kórház – Dr. Lakatos Zoltán; SzAOTE II. Belklinika – Dr. Csanádi Miklós; Békéscsabai Kórház – Dr. Lakatos Ferenc; Szombathelyi Kórház II.Bel. – Dr. Tarján Jenô; POTE – Dr. Nemes János; Gyôr Megyei Kórház – Dr. Papp Zsuzsanna; Tatabánya Megyei Kórház – Dr. Dombi Péter; Kaposvár Megyei Kórház – Dr. Szabó Gyula; Regionális Zsíranyagcsere Központok (gyermek): Budapest fôváros – Dr. Czinner Antal; Csongrád megye – Dr. László Aranka; Bács-Kiskun megye – Dr. Mihai Klára; Borsod-Abaúj-Zemplén megye – Dr. Sólyom Enikô; Fejér megye – Dr. Mayer Gizella; Nógrád megye – Dr. Matuz Anna; Vas megye – Dr. Oroszlán György; Baranya megye – Dr. Szauer Edit; Somogy megye – Dr. Környei Vilmos; Soproni Szanatórium – Dr. Szatmáry György.
Hasznos folyóiratok

Current Atherosclerosis Reports (magyar nyelvű kiadás); Orvosi Hetilap; JAMA (magyar nyelvű kiadás); Journal of the American College of Cardiology (magyar nyelvű kiadás); Current Hypertonia Reports (magyar nyelvű kiadás).