Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 14. csütörtök Szilárda


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Amyloidosis
 
Néveredet

Virchowtól származik a téves elnevezés, aki a betegségben lerakódó anyag sajátos jódreakciója alapján azt keményítôszerű (amyloid) anyagnak tartotta.
A betegség meghatározása

Amyloidosis a gyűjtôneve azon kórfolyamatoknak, melyek közös sajátossága, hogy homogén, vízben nem oldódó, elekromikroszkóposan sajátos fibrilláris szerkezetű fehérje rakódik le egyes szövetekben.
Etiológia

Az amyloid homogén, vízben nem oldódó, különbözô proteinekbôl és proteinhasadási termékekbôl álló anyag, mely a sejtközötti állományban a reticularis, a basal membran, illetve a kollagénrostokhoz társultan rakódik le. A lerakódó amyloid a parenchymasejtek és az erek közötti elhelyezkedésénél fogva rontja a szövetek vérellátását, a parenchymasejtek atrofizálnak. Az amyloid 90%-át fibrillumok, 10%-át pedig pentagonalis alegységbôl álló, rövid, pálcika alakú struktúrák (P-komponens) alkotják. Az amyloid szekunder szerkezete egységes, a polypeptidláncok b helyzetben való leporellószerű elrendezôdése magyarázza. Primer formánál a háttérben a humoralis immunrendszer zavara állhat, a ritka idiopathiás formát kivéve a betegség úgyszólván monoclonalis gammopathiákhoz társul, a szekunder forma krónikus infekciók, illetve gyulladások részjelensége lehet.
Osztályozás, típusok

Generalizált amyloidosisok: primer; szekunder; monoclonalis gammopathiához társuló vagy atípusos amyloidosis vagy paramyloidosis; heredofamiliáris amyloidosis. Lokalizált amyloidosis.
Patogenezis, patomechanizmus

A primer és a monoclonalis gammopathiákhoz társuló, valamint a lokális amyloidosis némely formájában az amyloidot alkotó polipeptidek, polipepetid fragmentumok aminosavösszetétele azonos az immunglobulinok a- és k- könnyűláncának aminosav-összetételével, ezért ezt az amyloidot AL-amyloidnak (amyloid light chain) nevezzük. A szekunder amyloidosisokban és a heredofamiliáris amyloidosisban a lerakódott amyloid polipeptidláncainak aminosav-szekvenciája viszont semmi hasonlóságot nem mutat az immunglobulinokéhoz. Ezt AA-típusú amyloidnak nevezik, mely az a-1-globulin csoportba tartozó SAA-ként jelölt szérumfehérje hasadási terméke. Az amyloidosisok többi formájában még további négy proteint különítettek el. Az amyloidosis etiopatogenezise nem tisztázott. Keletkezésében genetikai és kortényezôk, az immunrendszer daganatai és perzisztáló antigénstimulációval járó állapotok játszanak szerepet. A primer amyloidosis ritka, nincs kimutatható alapbetegség vagy familiáris hajlam. Az amyloidlerakódás túlnyomórészt a kollagénrostok körül történik. Idetartozik az idôskori amyloidosis, mely gyakori a szívizomzatban, továbbá az érfalat érintô amyloidosis (pl. Alzheimer-betegségben), és az idôskorú diabetesesekben elôforduló, a Langerhans-szigetek területén történô amyloidlerakódás. A szekunder amyloidosisok típusos, generalizált formája krónikus fertôzéses eredetű, gennyes vagy nem gennyes gyulladásos folyamatokhoz (osteomyelitis, bronchiectasiák, chronicus pneumonia, chronicus tuberculosis, lues, lepra) és nem fertôzéses eredetű krónikus gyulladásos folyamatokhoz (rheumatoid arthritis, spondylarthritis ankylopoetica, arthropathia psoriatica, colitis ulcerosa, ileitis regionalis, collagenosisok) társul. Szekunder amyloidosissal járhat továbbá a lymphogranulomatosis és egyéb rosszindulatú daganat. Az AA-típusú amyloid elsôsorban a lépben, a májban, a vesékben, a mellékvesékben és a bélfalban rakódik le. A lerakódás perireticularis jellegű. Az alapbetegség legtöbbször plasmocytoma, myeloma multiplex, Waldenström-féle macroglobulinaemia, illetve néhány más B-sejtes lymphoma. Ilyenkor a monoclonalis daganatsejtek sajátosan homogén, egy-egy esetre jellemzô immunglobulint termelnek (monoclonalis gammopathia), melyek a vérplazmában is megjelennek (paraproteinaemia) és a vesén át a vizelettel kiválasztódnak (paraproteinuria). A myelomasejtek a teljes immunglobulin-molekulán kívül fölös mennyiségben szintetizálnak könnyűláncokat. Ez monomer vagy dimer formában megjelenik a vizeletben. A vizeletben kimutatható különbözô molekulatömegű proteineket Bence–Jones-proteineknek nevezzük. A paramyloidosisokhoz sorolható még a nehézlánc-betegség és az angioimmunoblastos lymphadenopathiához némelykor társuló amyloidlerakódás. Paramyloidosisban az amyloidfibrillum AL-protein, a lerakódás helye atípusos, mert a kollagénrostok körül rakódik le fôként a szívizomzatban, a csontvelôben és a bôrben. Az esetek egy részében azonban a szekunder amyloidosisban hasonló lokalizációban is megfigyelhetô amyloidlerakódás. Heredofamiliáris amyloidosisnak több formája ismert, ezek azonban igen ritkák. Még leggyakoribb a Földközi-tenger térségében élô zsidó, arab és örmény populációban elôforduló autoszomális recesszív öröklôdésű AA-típusú amyloidlerakódás által jellemzett familiáris földközi-tengeri láz. B: Lokalizált amyloidosis esetén a lerakódás helye fôként a gége, nyelv, bôr, orrpolypok területe. A körülírtan lerakódó amyloid a szövetekben kis tumorszerű csomókat képez, ezért tumorképzô amyloidnak nevezik. Lokális amyloidosis az endokrin szervekben, illetve tumorokban történô APUD-amyloidlerakódás. Leginkább a pajzsmirigy C-sejtes medullaris carcinomáiban fordul elô.
Anyagcsere- és táplálkozási betegségek
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Császár Albert
egyetemi tanár, osztályvezető főorvos
Országos Gyógyintézeti Központ, Belgyógyászati Osztály
Szerző:

Dr. Mező Izabella

Diagnosztika

Tünetek

Az amyloidosis klinikai tünetei párhuzamban állnak a lerakódás helyével és súlyosságával. A szívizomzat amyloidosisa szívizom-elégtelenséghez vezethet, mely digitáliszra refrakter. A vesék amyloidosisára proteinuria hívhatja fel a figyelmet, és igen gyakran nephrosis-szindróma alakul ki. A belek érintettsége reszorpciós zavarokhoz, kifekélyesedéshez, vérzéshez, proteinvesztéshez, diarrhoeahoz, a mellékvesék érintettsége hypotoniához vezethet. A nyelvben és az oesophagusban történô amyloidlerakódás dysphagiát okozhat. Amyloid lerakódhat a légzôszervekben, a pajzsmirigyben, a hypophysisben, a perifériás idegekben, illetve a központi idegrendszerben. Fizikálisan hepatosplenomegalia, purpura, oedema, macroglossia a leggyakoribb elváltozás.
Célzott vizsgálatok

Biopszia (rectum, vese, gingiva).

Terápia

Gyógyszeres kezelés

Szteroid; mediterránlázhoz társuló familiáris amyloidosisban colchicin; transplantatio (a transzplantált vesében is kialakul az amyloidosis, de a szívben nem); szövôdmények kezelése; szekunder formánál az alapbetegség kezelése.

Prognózis

Rossz.
Követés, gondozás

Rendszeres gondozást igényel.
Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

P Karlson, W Gerok, W Gross. Patobiokémia.; Lapis K. Pathologia.; Magyar I, Petrányi I. A belgyógyászat alapvonalai.; LM Tierney, Jr SJ McPhee, M A Papadakis. Korszerű orvosi diagnosztika és terápia.

Szakrendelések

A formáknak megfelelôen, illetve a kiemelt szervérintettségeknek megfelelôen hematológiai, nefrológiai és infektológiai szakrendelések.