Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 14. csütörtök Szilárda


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Homocystinuria
 
A betegség meghatározása

Fiziológiásan a plazmában jelen nem lévô homocisztein, illetve a cisztation felszaporodása a szövetekben és fokozott ürülése a vizeletben.
Etiológia

Autoszomális recesszív módon öröklôdô, a kéntartalmú aminosavak anyagcseréjét érintô anyagcserezavar.
Osztályozás, típusok

I. típus: cisztation-szintáz-hiány, II. típus: a transzmetiláció defektusa.
Patogenezis, patomechanizmus

I. típus: A cisztation-szintáz aktivitása csökkent, vagy hiányzik az agyban és a májban. A kéntartalmú aminosavak anyagcseréjének összes többi enzimje normális. Az enzimdefektus következménye a homocisztein és metionin mennyiségének emelkedése a plazmában, a vizeletben és a szövetekben. Gyakran emelkedett a plazma cisztin-, illetve ciszteinkoncentrációja is. A cisztation, mely magas koncentrációban található az egészséges agyban, a homocisztinúriában szenvedô betegeknél csaknem teljesen hiányzik. A cisztation-szintáz enzim kofaktora piridoxál-foszfát. A homocisztinúria egyes eseteiben nagy adagban adott piridoxinnal a plazma metionin és homocisztein szintjének, a vizelet metabolit-összetételének normalizációja volt elérhetô. Más esetekben ilyen normalizáció nem volt elérhetô. E megfigyelések arra utalnak, hogy a cisztationhiánynak két formája lehet. Az egyikben az apoenzim teljesen hiányzik, ezért rezisztens B6-vitamin adásával szemben, a másik esetben a kofaktor kapcsolódása az apoenzimmel csak extrém magas vitaminkínálat mellett következik be. II.típus: A homociszteinbôl történô metionin szintézis zavara figyelhetô meg, mivel zavart az N5-metil-tetrahidrofolsavról a metilcsoportok átvitele. Ennek az adenozilkobalamintól (koenzim B12-vitamin) függô reakciónak különbözô elsôdleges defektusait lehetett kimutatni. Ilyen az aktív metilkobalamin és adenozilkobalamin csökkent képzôdése kobalaminból, vagy a B12-vitamin felszívódásának örökletes vagy szerzett zavara. E két elsôdleges defektusban a homocisztinúria metilmalonátúriával társul. További ismert elsôdleges defektus annak az enzimnek a csökkent, vagy hiányos aktivitása, mely az N5, N10-metilén-tetrahidrofolsavat N5-metil-tetrahidrofolsavvá redukálja. A homocisztinre történô metilcsoport átvitel defektusának következménye, s a cisztation-szintáz defektustól elkülönítô jellemvonás a cisztation mennyiségének növekedése a vizeletben és a szövetekben, valamint a metioninkoncentráció csökkenése a vérben.
Anyagcsere- és táplálkozási betegségek
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Császár Albert
egyetemi tanár, osztályvezető főorvos
Országos Gyógyintézeti Központ, Belgyógyászati Osztály
Szerző:

Dr. Mező Izabella

Diagnosztika

Tünetek

I. Klinikailag legjellemzôbb tünete a szemlencse subluxatioja (ectopia lentis), mely 3–10 éves életkorban manifesztálódik, valamint extrém myopia, glaucoma, ablatio retinae. A csöves csontok hosszúak, vékonyak, fragilitásuk fokozott, gyakori a pectus carinatum, Marfan-szindrómára emlékeztetô végtagdeformitások alakulnak ki. Osteoporosis már gyermekkorban kialakul. Legsúlyosabb szövôdmény a fokozott thrombosishajlam, melynek oka nem tisztázott. Artériás és vénás thrombosisok egyaránt elôfordulhatnak (cerebralis, illetve myocardialis infarctus gyerekkorban). A betegek felénél a szellemi fejôdés zavarai állnak fenn. II. Jellegzetes kórkép nincs. Az esetek egy részében izomgyengeséget, görcsöket, a szellemi fejlôdés elmaradottságát figyelték meg.
Célzott vizsgálatok

A vizeletben a cianid-nitroprusszid teszt pozitív, a homocisztein kimutatása vékonyréteg kromatográfiával lehetséges, májbiopsziával igazolható az enzimhiány.

Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

A metioninhiányos diétát ciszteinnel kell kiegészíteni.
Gyógyszeres kezelés

Piridoxin.

Terápiás célkitűzés

Metioninhiányos diéta.
Prognózis

Rossz.
Kiegészítő információk

A betegtájékoztatás alapelvei

A kezelés alapelve a diéta.
Hordozó állapot

Autoszomális recesszív módon öröklôdik.
Ajánlott irodalom

Fekete M. Újszülöttgyógyászat; Karlson-W. P, Gerok-W., Gross. Patobiokémia; Magyar I, Petrányi I. A belgyógyászat alapvonalai; Véghelyi P, Kerpel-Froniusz Ö. Az újszülött.

Szakrendelések

Anyagcsere szakrendelések.