Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 14. csütörtök Szilárda


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Galactosaemia
 
Néveredet

A galaktóz-anyagcsere zavara.
A betegség meghatározása

Autoszomális recesszív öröklôdésű betegség, a galaktóz nem tud felhasználódni. Három típusa ismert: A: transzferázhiány (klasszikus), B: galaktokináz-hiány, C: epimerázhiány.
Etiológia

A galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz enzim hiánya miatt a galaktózból képzôdô galaktóz-1-foszfát nem metabolizálódik, a szérumban felhalmozódva toxikus hatású a különbözô szervekre. B: a galaktokináz hiánya miatt a galaktóz nem alakul galaktóz-1-foszfáttá. C: uridin-difoszfát-galaktóz-4-epimeráz-hiány.
Osztályozás, típusok

L. fentebb.
Patogenezis, patomechanizmus

Különbözô szervekben, különösen a májban, a vesében, az agyban, a mellékvesében, a szemlencsében és a vörösvérsejtekben galaktóz-1-foszfát, galaktóz és galaktitol halmozódik fel. Az enzimdefektus következtében a vérplazmában emelkedik a galaktóz koncentrációja, a glükózé csökken, s a vizelettel is ürül galaktóz. Galaktokináz hiányában a szövetekben nem halmozódik fel a galaktóz-1-foszfát, de a galaktóz és a galaktitol mennyisége igen nagy. A szájon át felvett galaktóz nagyobb része mint galaktóz, kb. 20 %-a mint galaktitol ürül ki a vizelettel. Az epimeráz-hiányos alak egyik formájában az enzim csak a vvt-ekben és a fvs-ekben hiányzik, a másik formájában az enzim valamennyi szövetben hiányzik.
Anyagcsere- és táplálkozási betegségek
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Császár Albert
egyetemi tanár, osztályvezető főorvos
Országos Gyógyintézeti Központ, Belgyógyászati Osztály
Szerző:

Dr. Mező Izabella

Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Anyatejes táplálás – az anyatej több laktózt tartalmaz, mint a tehéntej – során az újszülött nem gyarapszik, hasmenés, hányás alakul ki.
Tünetek

Újszülöttkorban manifesztálódik vagy hiperakut, fulmináns vagy szubakut, elhúzódóbb formában; táplálást, tehát galaktózterhelést követôen rossz étvágy, hányás, hasmenés, a súlygyarapodás elmaradása, lethargia, icterus (indirekt és direkt hyper-bilirubinaemia), hypoglykaemia, convulsio, hepatosplenomegalia, cataracta (galacticol), vesetubulus-károsodás, aminoaciduria, májcirrhosis, ascites, vérzékenység, kóros idegrendszeri tünetek, túlélés esetén mentalis retardatio alakul ki. Fulmináns formában a klinikai kép hiperakut, májelégtelenségbe torkolló sepsisre emlékeztet. A galaktokináz-hiányos formában idegrendszeri-, máj- vagy veselaesio nem, illetve nagyon ritkán alakul ki. Az epimerázhiányos alak egyik formájában az enzim csak a vvt-ekben és a fvs-ekben hiányzik, klinikai tünetek nincsenek. A másik formájában az enzim valamennyi szövetben hiányzik, ekkor a klinikai kép olyan, mint a transzferázhiányos alakban, de a vvt-ekben a transzferáz enzim aktivitása normális. Célzott vizsgálatok: Galactosuria kimutatása a vizeletben, enzimhiány kimutatása a vörösvérsejtekben (kivéve az epimerázhiányt) lehetôvé teszi a homozigóták (az enzimaktivitás kevesebb, mint a normális 10%-a) és a heterozigóták (az aktivitás kb. a normális fele) elkülönítését. Májbiopsziával csak az anyagcsere-betegségre lehet következtetni, de az enzimhiány nem diagnosztizálható. Szűrôvizsgálata a Guthrie-féle szárazcsepp módszer (a vér magas galaktózszintjét detektálják).

Epidemiológia

1:40 000; B: 1:50 000– 100 000; C: igen ritka.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

L. fentebb, a beteg laktózt gyógyszer vivôanyagaként se kapjon, az 5–6. életév után a galaktóz már kevésbé ártalmas, de fogyasztásának mérséklése továbbra is kívánatos.

Terápiás célkitűzés

Laktóz (galaktóz) mentes diéta.
Prognózis

Szűrhetô, ha fennáll az enzimdefektus a diéta betartásával a következményei megelôzhetôek.
Követés, gondozás

Szűrés a 4–5. napon, koraszülötteknél a 14. életnapon, a késôbbiekben rendszeres gondozást igényel.
Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Fekete M. Újszülöttgyógyászat.; P Karlson-W, Gerok-W, Gross. Patobiokémia.; Magyar I, Petrányi I. A belgyógyászat alapvonalai.; Véghelyi P Kerpel-Froniusz Ö. Az újszülött.

Szakrendelések

Országos központok: Szegedi Gyerekklinika, Budai Területi Gyerekkórház Szűrô és Gondozási Központ.