Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. ápr. 24. hétfő György


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Anencephalia, spina bifida, hydrocephalus
 
Szülészet-Nőgyógyászat
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Bódis József
osztályvezető főorvos
Baranya Megyei Kórház Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály
Szerző:

Dr. Veszprémi Béla
egyetemi adjunktus

PTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Tünetek

1. Anencephalia: a koponyatető valamint a hemispheriumok általában teljesen hiányoznak, a defectust a cerebrovascularis area borítja, valamint angiomatosus stroma. Az extrovertált agyállománnyal járó képet exencephalianak nevezik. Ebben az esetben még némi agyállomány látható. Egyes szerzők ezt az állapotot az anencephaliát megelőző formának tarják. Ezt cáfolni látszik az, hogy az exencephalia is látható a második trimeszterben, és korán a 10. hét körül is diagnosztizálható anencephalia. Ultrahang vizsgálattal a rendellenesség könynyen felismerhető. A rendellenesség az élettel összeegyeztethetetlen, így csak a terhesség megszakítása jön szóba. 2. Spina bifida: a csontos gerinccsatorna középvonalbeli záródási zavara a spina bifida. Két formája van a nyitott és az occult spina bifida. A nyitott rendellenesség esetén a záródási zavart bőr nem fedi az area medullovasculosa borítja. Az elváltozás előemelkedése esetén spina bifida cysticáról beszélünk. Ilyenkor, ha az előboltosulás idegi elemeket nem tartalmaz, meningokeléről, ha tartalmaz, meningomyelokeléről beszélünk. Az anyai szérum a-foetoprotein szűréssel a záródási rendellenesség szempontjából fokozott kockázatú terhesek kiemelhetők. A diagnózis felállítása részletes ultrahangvizsgálattal, bizonytalan esetben magzatvíz biokémiai és cytologiai vizsgálatával történik. Az ultrahang vizsgálat során a sagittalis síkban a magzati hát kontúrján kiboltosulást látható, harántmetszetben a nyitott csigolya U alakú, koronális metszetben pedig a három párhuzamos vonal, ami a csigolyaíveket jelzi, a kóros területen kiszélesedést mutat. A károsodás pontos helye és kiterjedése fontos a prognózis szempontjából. Minél szélesebb és magasabban helyezkedik el, annál rosszabbak az esélyek a megszületés után, annál súlyosabb neurológiai károsodás várható. A társuló rendellenességek, pl. hydrocephalus is befolyásolják a prognózist. Korai diagnózis esetén a házaspárnak fel kell ajánlani a terhesség-megszakítás lehetőségét. Amennyiben a terhesség kihordásra kerül, a szülés módja függ a laesio nagyságától és elhelyezkedésétől. Néhányan a császármetszést javasolják, mások nem találtak különbséget a hüvelyi úton vezetett szülésekhez viszonyítva. A spina bifida ultrahang diagnosztikájának sikerességében szerepet játszik a vizsgáló gyakorlata, a defektus nagysága és elhelyezkedése, a magzatvíz mennyisége, az anya hasfalának vastagsága, a magzat elhelyezkedése. Éppen ezért, olyan jelek lehetnek segítségünkre a diagnózis felállításában, amelyek kísérik a rendellenességet. Mivel a spina bifida gyakran társul Chiari II. malformatióval, az ezzel együtt járó intracraniális elváltozások kórjelzők lehetnek. 1. Hypoplasiás fossa posterior, hiányzó vagy kicsi cysterna magnával, dysmorphiás cerebellummal („banán jel”). 2. A koponya frontális részének deformitása, elkeskenyedése („citrom jel”, a harmadik trimeszterben eltűnik). 3. Oldalkamra tágulat. Ezeknek a jeleknek a figyelembevételével a spina bifidák csaknem 100%-osan diagnosztizálhatók, azonban mindig lesznek olyan esetek, amik nem kerülnek felismerésre. 3. Encephalokele: az agyállomány és/vagy az agyburkok sérvszerű előboltosulása a koponya kóros nyílásán keresztül. Gyakorisága 1-3/10 000 szülés, de olyan családokban, ahol velőcsőzáródási rendellenesség halmozottan fordul elő, gyakorisága 20-szor nagyobb, 75%-ban az occipitális régióban fordul elő. Differenciáldiagnosztikai szempontból a cysticus hygromától kel elkülöníteni. Sebészi kezelése ritkán jár sikerrel. 4. Congenitális hydrocephalus: a hydrocephalus a megnövekedett liquormennyiség következtében kialakuló intraventriculáris nyomásnövekedés miatt kialakuló agykamra tágulat. Két típusa különíthető el, a kommunikáló és a nem kommunikáló. A kommunikáló formánál egy extraventriculáris ok feltételezhető, míg a nem kommunikálónál az intraventriculáris obstructio vezet az oldalkamra tágulatához. Születéskori becsült gyakorisága 0,5-3/1000 élveszülésre, az izolált hydrocephalus 0,39-0,87/1000 élveszülés valószínűséggel fordul elő. Ha a liquor az agykamrarendszerben halmozódik fel, és annak tágulatát idézi elő, hydrocephalus internusról beszélünk. A subarachnoidális térben felszaporodott liquor hydrocephalus externust okoz. Nem kommunikáló hydrocephalus: aqueductus stenosis és Dandy-Walker-szindróma. Az aqueductus stenosis okozza az összes eset 33-43%-át. Az obstructio a IV. agykamra után áll fenn. 1-2%-ban a betegség X kromoszómához kötött receszív öröklődést mutat. Ezek az esetek súlyosabb kimenetelűek, gyakran végződnek intrauterin elhalással. Leírtak olyan családokat is, ahol autoszomális recesszív öröklésmenet volt igazolható. A korai prenatális diagnózis a kamratágulat késői kialakulása miatt nem lehetséges. A Dandy-Walker-szindróma a másik oka lehet az obstructív hydrocephalusnak. Az összes esetek kb. 13%-a ilyen eredetű. Jellemzője a retrocerebelláris cysta, ami közlekedik a IV. agykamrával, valamint a vermis cerebelláris hypoplsiája vagy agenesiája. Gyakorisága 1/30 000 szülés. Oka a foramina Luschka a foramen Magendie atresiája illetve obliteratioja. Újabban két változatát különítik el, az egyik a nem jár a cysterna magna dilatatiojával, a másiknál ez a dilatatio nagyfokú, de nem társul hozzá a cerebellum rendellenessége. Előfordulhat szindróma részeként (Meckel-szindróma), kromoszomális aneuploidiával (45,X; tripolidia), környezeti hatásokra (rubeola, alkohol), lehet mutifaktoriális vagy sporadikus is. Ultrahangvizsgálattal coronális és mediánszagittális metszetben a negyedik agykamrával összefüggő nagy fossa posterior cysta látható, elevált tentorium és a harmadik valamint az oldalkamrák tágulata. Kommunikáló hydrocephalus: Arnold-Chiari II. malformatio. Az összes esetek kb. 38%-a. Okként encephalokele, thoracolumbális lumbális vagy lumbosacralis meningomyelokele szerepel. 5. Egyéb okok: az összes esetek 6%-ában corpus callosum agenesia, arachnoid cysta vagy a vena Galeni aneurismája okozhatja. Polyhydramnion a hydrocephalusok 30%-át kíséri. Az oldalkamra nagyságát a terhesség során pontosan lehet mérni, ennek az aránya az agyállományhoz viszonyítva fontos adat, az oldalkamra tágulat mértékének megítélésében. A 18. héten 8 mm-t meghaladó oldalkamra átmérő esetén ventriculomegáliáról beszélünk, a későbbi tehesség során, pedig ha az oldalkamra/hemispherium arány az 1-t meghaladja. Az oldalkamra növekedésével a chorioid plexus mérete csökken. A ventriculomegalia először az oldalkamra hátsó szarvában alakul ki. A kihordott terhességek esetén a magzati koponya normálistól eltérő mérete szülési akadályt jelenthet, ebben az esetben császármetszést kell végezni. A folsav és B-vitamin szupplementáció egyéb kedvező hatásai: csökken a koraszülések gyakorisága. Csökkenti az alacsony születési súly előfordulását. Ismétlődő vetélés esetén is kedvező hatású lehet.

Epidemiológia

A velőcsőzáródási rendellenességek közé azok a veleszületett rendellenességek tartoznak, melyek a korai embrionális életben (az ovulációt követő 17-30. nap) a központi idegrendszer kialakulása során a velőcső hiányos záródása miatt jönnek létre. Ide tartoznak az anencephalia/exencephalia, a spina bifida és az encephalokele. Az anencephalia, spina bifida teszi ki az összes rendellenességek 95%-át. Előfordulási gyakoriságát több tényező befolyásolja, így földrajzi és etnikai különbözőségek, táplálkozási szokások, szezonalítás. Magyarországon születéskor a pervalenciája 3/1000 szülés volt, ami az anyai szérum a-foeto-protein szűrés bevezetése óta jelentősen csökkent. Multifaktoriális kóreredetű, kivéve, ha valamilyen szindróma részjelenségeként fordul elő, de kialakulásában teratogén hatás is szerepet játszhat. Az ismétlődés kockázata, ha már született egy beteg újszülött, vagy az egyik szülő beteg, 3% körüli. Két beteg gyermek után a kockázat 10%, három beteg gyermek után 20%. Az első olyan rendellenesség, aminél a megelőzés lehetősége felmerül. Biokémiai háttere: hyperhomociszteinaemia okozza, mivel a homocisztein metionin átalakulás zavart szenved, folát hiányában. Ennek molekuláris genetikai háttere: az 5,10-metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) enzim működése csökken. Felelős génmutáció: az 1-es kromoszómán helyezkedik el, az átlagpopulációban 10%-os gyakorisággal. Ajánlás a prekoncepcionális tanácsadásban: minden terhesnek a fogamzást megelőző egy hónappal javasolt 0,4 mg folsav prevenció. Ha az előzményben szerepelt már velőcsőzáródási rendellenesség, a folsav ajánlott mennyisége 4 mg. Javasolt még B-vitaminok adása.
Terápia


Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Kurjak, A.: Textbook of Perinatal Medicine The Parthenon Publishing Company London New York 1998. Papp, Z.: Klinikai genetika Golden Book Kiadó Budapest 1995. Papp, Z.: A szülészet és nőgyógyászat tankönyve Semmelweis Kiadó Budapest 1999. Rodeck C.,H.: Diagnosis of Genetic Deffects in the Fetus Bailliére’s Clinical Obstetrics and Gynaecology 14.; 4, 2000. Hibbard, Smithels: Folic acid metabolismand human embryopathy Lancet 1965. Smithels és mtsai.: Possible prevention of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation Lancet 1980. MRC Vitamin Study Research Group: Prevention of neural tube deffects Lancet 1991. Czeizel, Dudás: Prevention of the first occurence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation New Engl. J. Med. 1992.