Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. márc. 26. vasárnap Emánuel


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Antenatális szűrés során felfedezett kromoszóma- és genetikai rendellenességek
 
A betegség meghatározása

A terhesek között a félelem leggyakoribb forrása a veleszületett rendellenességtől való szorongás. Ez nem is alaptalan, mivel az újszülöttek között a súlyos az életet illetve a fizikai jólétet veszélyeztető rendellenességek gyakorisága 3% körüli. A 80-as évek közepe óta a fejlődési rendellenességek egyre nagyobb figyelmet érdemeltek ki. Ennek több oka volt. Az ultrahang készülékek felbontóképességének fejlődése. Egyre több rendellenesség volt felismerhető prenatálisan. A veleszületett rendellenességek aránya nőtt a perinatális mortalitás és morbiditás okaként. Új prenatális invazív és nem invazív prenatális diagnosztikai módszerek kerültek bevezetésre. Egyre sikeresebbé vált a perinatális sebészet és az intenzív ellátás. Nőt a terhesség megszakítás módszereinek a biztonsága. A szűrés szervezése során figyelembe kell venni az adott populációban a fejlődési rendellenesség pervalenciáját, a szűrére használt módszer specificitását, szenzitivitását, pozitív és negatív prediktív értékét. A szűrést megelőzően tájékoztatni kell az érintett populációt a szűrés mibenlétéről, és lehetőséget kell nyújtani az eredmények konzultálására. A prenatális diagnózis lehetőségét biztosítani kell. Figyelmet kell fordítani a szűrés pszichés hatásaira is. A magzati rendellenesség felismerése nem az utolsó lépése a szűrésnek. A pontos diagnózis felállítását követően a családdal ismertetni kell a prognózist, az esetleges terápiás lehetőségeket, be kell vonni a rendellenesség kezelésében posnatálisan tevékenykedő szakembereket, hogy a részletes információk birtokában a szülők döntéshozatalát a terhesség sorsáról megkönnyítsük. A továbbiakban a terhesség megszakítása, a pszichés támogatás és az embryopathologiai vizsgálat is ide tartozik. Nem invazív módszerek: ultrahangszűrés. Szérum paraméterek alapján történő szűrés. Vetélési kockázat: 0%. Invazív módszerek: amniocentesis, chorionbiopsia, chordocentesis vetélési kockázat: 1-2%.
Szülészet-Nőgyógyászat
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Bódis József
osztályvezető főorvos
Baranya Megyei Kórház Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály
Szerző:

Dr. Veszprémi Béla
egyetemi adjunktus

PTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

L. célzott vizsgálatok címszó alatt.
Célzott vizsgálatok

Ultrahangszűrés: Veleszületett rendellenességek felismerésére a 10. és 12. terhességi hét valamint a 18. és 22. terhességi hét között. Vannak olyan ultrahang jelek, amelyek felhívják a figyelmet a rendellenesség jelenlétére: olygo- és polyhydramnion intrauterin retardatióval. A második trimeszterben fellépő olygohydramnion az esetek 50%-ában malformatióval jár, melyek 90%-a lethalis kimenetelű. Polyhydramnion 15-18%-ban kíséri a magzati rendellenességet. Ezek egyharmada a gastrointestinális rendszer obstructiója. Hydrops fetalis az esetek 57%-ában jár valamilyen veleszületett rendellenességgel. A korai intrauterin retardatio 10%-ban kíséri a congenitalis anomaliát. Többes terhességekben a magzati rendellenességek gyakorisága háromszoros. Rendellenes szívműködés. Abnormális testkontúr (spina bifida esetén „banán” és „citrom” jel). Echomentes területek (cysták). Megnövekedtet echogenitású területek (hasban, lepényben). Arteria umbilicalis singularis (aneuploidiák 7-12%-ában). Abnormális magzati és lepényi méretek. A magzatmozgások normálistól eltérő volta. Az ultrahangszűrés során fontos a vizsgáló gyakorlata és jártassága az adott terhességi korban a normális sonoanatómiában. Ezért az ultrahangvizsgálat több szintjét különböztetik meg, I., II., és III. szintű vizsgálatról beszélünk, ahol az első szint az alapszűrést biztosítja és a gyanús vagy kóros eseteket magasabb szintű ellátást biztosító intézetbe küldi. II. szinten a normálistól eltérő viszonyok diagnosztikája és differenciáldiagnosztikája történik, a III. szinten a problémás esetek végső diagnosztikája, valamint az invazív beavatkozások elvégzése a követelmény.
Kromoszóma-rendellenességek szűrése: A magzati kromoszóma-rendellenességek szűrését a fogamzás idején 35. évét betöltött terheseknél Magyarországon törvény írja elő, tehát minden ilyen esetben fel kell ajánlani a magzati kromoszómavizsgálat lehetőségét, amiről ez után a szülők szabadon döntenek részletes felvilágosítás és genetikai tanácsadás után. Döntésüket aláírásukkal is megerősítik. Ezen a módon a magzati Down-szindróma kb. 30%-át tudjuk felismerni, mert a többi 70% a 35 év alatti nők terhességéből születik. Ezért az invazív módszerek mellett, amelyekkel vetélési kockázata van, szükség van olyan nem invazív módszerek bevezetésére, amikkel a fokozott kockázatú terheseket ki tudják választani. Náluk már indokolt lehet a magzati kariotípus meghatározására szolgáló módszerek alkalmazása. A magzat kariotípusának meghatározására alkalmas invazív módszerek: Chorionbiopszia: transcervicalis mintavétel: speciális Portex katéterrel a terhesség 9-11. hetében, ultrahang ellenőrzés mellett. Transabdominális mintavétel: egy tűvel, vagy dupla coaxiális tűvel a terhesség 12. hete után, ultrahang ellenőrzés mellett. Laboratóriumi feldolgozás: direkt preperátum (24 óra), tenyésztés (10 nap). Amniocentesis: 15. terhességi hét után transabdominalisan, ultrahang ellenőrzés mellett. Laboratóriumi feldolgozás: amnionsejt-tenyésztés (10-14 nap). Chordocentesis: A köldökzsinór punkciója a lepényi eredésének megfelelően, a terhesség 18. hete után, ultrahang ellenőrzés mellett. Laboratóriumi feldolgozás: lymphocyta tenyésztés (72 óra).
Nem invazív módszerek a magzati aneuploidiák szűrésére: Második trimeszteri szűrés. Kromoszóma-rendellenességekhez leggyakrabban társuló ultrahang jelek a második trimeszterben. 21 triszómia (Down-sy.): duodenum, esophagus atresia, tracheoesophagealis fistula polyhydramnionnal vagy anélkül, cysticus hygroma, chorioid plexus cysta, echogen belek, szívfejlődési rendellenességek: pitvari és kamrai septum defektusok, echogen focus a szívbillentyűk területén, az ötödik ujj középső quadránsának hypoplasiája, clinodactylia, syndactylia, rövid femur (0,91), nuchalis redő (1. trimeszterben 3 mm felett kóros), pyelectasia, non-immun hydrops. 18 triszómia (Edwards-sy.): iu. retardatio, patkóvese, hydronephrosis, hydramnion, dongaláb, kamrai septum defectus, omphalokele, diaphragma hernia, chorioid-plexus cysták, micrognathia, art. umbilicalis singularis. 13 triszómia (Patau-sy.): holoprosencephalia,meningomyelokele, microcephalia, corpus callosum agenesia, poly-, illetve olygohydramnion, ajak-szájpad hasadék, kamrai septum defektus, Fallot-tetralógia, omphalokele, diaphragma hernia, polydactilia, polycystás vese. Szérumparaméterek alapján történő szűrés lehetősége. 21-triszómia (Down-sy.) Születéskori gyakoriság 1:700. Szérumszűrés: AFP csökken, hCG növekedés, uE3 csökkenés, 18-triszómia (Edwards-sy.): születéskori gyakoriság 1:8000, Szérumszűrés: AFP csökkenés, hCG csökkenés, uE3 csökkenés, 13-triszómia (Patau-sy.) Születéskori gyakoriság 1:20 000, Szérumszűrés: nincs jellegzetes változás. Down szindróma szűrése szérum paraméterek alapján a terhesség második trimeszterében. Anyai szérum-AFP: 25-35% detekciós arány, 5% hamis pozitivitás. UH+anyai szérum-AFP, szabad béta hCG, (double test): 58% detekciósarány, 5% hamispozitivitás. UH+anyai szérum-AFP, hCG, uET, (triple test): 69% detekciós arány, 5% hamis pozitivitás. UH+ „triple test”+inhibin dimer: 76% detekciós arány, 5% hamis pozitivitás. A nuchalis translucencia (NT) mérése: CRL (magzati ülőmagasság) 45-84 mm. Az esetek 95%-ában transabdominálisan mérhető. Sagittális síkban mérendő, a magzat semleges pozíciójában. A készülék felbontóképessége érje el a 0,1 mm-t. A nagyítás során a magzat a képernyő 75%-át töltse ki. Ügyelni kell a magzati bőr és az amnion elkülönítésére. Egynél több mérést kell végezni, és a legnagyobbat kell feljegyezni. A nyakon lévő köldökzsinór zavarhatja a mérést. Down szindróma szűrése szérum paraméterek alapján a terhesség első trimeszterében: szabad béta-hCG. PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A). A kettő kombinációjával a detekciós arány 76 %, 3-4% hamis pozitivitás mellett. Kiegészítve NT méréssel a detekciós arány 91%, 3% hamis pozitivitás mellett. OSCAR: One-Step Clinics for the Assesment of Risk. Anyai életkor és a kórelőzmény. Szérum szabad béta-hCG és PAPP-A meghatározás. Nuchalis Traslucencia mérése. Az eredmények ismeretében a Down-szindróma kockázatának meghatározása, genetikai tanácsadás. Amennyiben a szülők az invazív vizsgálat mellett döntenek, a chorionbiopszia elvégzése.

Terápia


Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Rodeck, C., H.: Diagnosis of Genetic Defects in the Fetus Bailliére’s Clinical Obsterics and Gynaecology 2000. 14. 4. Kurjak, A.: Textbook of Perinatal Medicine The Parthenon Publishing Group London New York 1998. Papp, Z.: A szülészet-nőgyógyászat tankönyve Semmelweis Kiadó Budapest 1999. Papp, Z.: Szülészet-nőgyógyászati protokoll Golden Book Kiadó Budapest 1999.