Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. márc. 26. vasárnap Emánuel


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Genetikai tanácsadás a magzat feltételezett teratológiai ártalma esetén
 
A betegség meghatározása

Teratogén: az az ágens, amely az embrión vagy a magzaton abnormitást képes előidézni. Teratogén környezeti tényezők: fizikai ágensek, ionizáló sugárzás , ultrahang, hő, mechanikai hatás, fertőző ágensek, baktériumok, vírusok, paraziták, kémiai ágensek, vegyi anyagok, gyógyszerek, anyai metabolikus faktorok, diabetes mellitus, PKU, dystrophia myotonica, myasthenia gravis, alultápláltság. Teratogén hatás típusai: gametopathia: ivarsejteket érinti, blastopathia: fogamzást követő 14 nap (2-4 hét), embryopathia: fogamzást követő 15-70 nap (5-10 hét), fetopathia: fogamzást követő 71. naptól a megszületésig (11-41 hét).
Osztályozás, típusok

I. Fertőző betegségek:
Tisztázandó: milyen fertőzés történt (baktérium, vírus)? Milyen volt az anyai immunitás a fertőzés előtt? Milyen az anyai immunitás a fertőzéskor? Hányadik terhességi héten lépett fel a fertőzés? Hogyan viszonyul a lappangási idő a terhességi korhoz? Milyen klinikai tünetek léptek fel? 1. Rubeola fertőzés: Lappangási idő: 15-21 nap. Viraemia: 8 nap. Vérvétel: a kiütés megjelenése után 3 napon belül, majd a 10-14. nap között ismét. Kimutatása: IgG 1-3 nap múlva már kimutatható, éveken át megmarad, IgM 1-7 nap múlva jelenik meg, 5. héten már csökken (friss fertőzésre utal). Magzati kockázat: 5-8. hétig 25-50%, 9-12. hétig 15%, 12. hét után 10%. 2. Toxoplasma fertőzés: A terhesek fertőzöttségi aránya: 0,1-0,6%. A magzat fertőződésének veszélye: I. trimeszter: 15%, II. trimeszter: 25%, III. trimeszter: 65%. Az anyai fertőzés: 70%-ban nem érinti a magzatot, 20%-ban enyhe lefolyású, 10%-ban súlyos magzati fertőzés. Kimutatása: specifikus IgG, IgA, IgM kimutatása, magzati UH-jelek. Kezelése: Spiramycin. 3. Varicella fertőzés: Terhesség alatti előfordulása: 1:7500. Lappangási idő: 10-21 nap. Kimutatása: specifikus IgG, IgA, IgM. Magzati fertőződés: 25%. Magzati károsodás: 2%, az első trimeszterben magasabb, de a 10%-ot nem éri el.

II. Ionizáló sugárzás:
Tisztázandó: kinél történt az expozíció? Melyik testtájat érte a besugárzás? Milyen sugárdózist alkalmaztak (anyai és magzati dózis megoszlás)? Mikor történt az expozíció (teherbeesés előtt, terhesség alatt, hányadik héten)?

III. Gyógyszer, vegyszer expozíció:
Tisztázandó: a terhesség kora az expozíció idején, a behatás időtartama, a szer dózisa? Milyen kombinációban alkalmazták a szert? A kiváltott rendellenesség prenatális diagnózisa lehetséges-e? 1.Vegyi anyagok, okozta magzati ártalmak: Peszticidek: spontán abortuszok gyakorisága nő. Kevés a humán adat. Nehézfémek: metilhigany: KIR rendellenességeket okoz, króm, nikkel, kobalt: kevés a humán adat, ólom: mentális retardatio? Szerves oldószerek: spontán vetélést okozhatnak. 2. Terhesség alatt viszonylagos biztonsággal használható antimikrobiális szerek: Cephalosporinok, Clindamycin, Erythromycin, Ethambutol, Imipenem, Isoniacid, Nystatin, Penicillin, Pyrazinamid, Rifampicin, Methenamin. 3. Antikonvulzánsok hatása, fajtái. Veleszületett rendellenességek gyakorisága: kb. 8%. Két antikonvulzáns használata esetén: 5,5%. Három használata esetén: 11%. Négy használata esetén: 23%. Polytherápiánál gyakoribbak: szívfejlődési rendellenességek, ajak-szájpad hasadékok, dysmorphiás szindrómák. Monotherápiánál gyakoribb: spina bifida. Antikonvulzánsok mellett előforduló rendellenességek: spina bifida kialakulása: 21-28. nap (postconceptionem). Ajak-szájpad hasadék: 35-70. nap. Szív fejlődési rendellenességek: 42. nap előtt. Antikonvulzánsok fajtái: Phenytoin (D): Diphedan, Epanutin, Phenobarbital (D): Sevenal, Valproátok(D): Depakin, Convulex, Carbamazepin(C): Tegretol, Ethosuximid(C): Petnidan, Suxinutin, Primidon(D): Sertan, Clonazepam(C): Rivotril.
Szülészet-Nőgyógyászat
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Bódis József
osztályvezető főorvos
Baranya Megyei Kórház Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály
Szerző:

Dr. Veszprémi Béla
egyetemi adjunktus

PTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Tünetek

L. Osztályozás, típusok címszó alatt.
Célzott vizsgálatok

Prekoncepcionális tanácsadás antikonvulzáns szedése esetén. A prenatális diagnosztika lehetőségei. Ismétlődő rohamok káros hatása. 3 hó gyógyszerelhagyás 2 év rohammentes időszak után. Gyógyszerkockázat: Egy gyógyszerre való átállítás. Legalacsonyabb dózis alkalmazása. Folát szupplementáció. Antikonvulzánsok okozta fejlődési rendellenességek prenatális diagnosztikai lehetőségei. Szérumszűrés: MSAFP meghatározás a 16. héten. Célzott vizsgálatok: UH vizsgálatok: transvaginális vizsgálat a 11-13. héten a VZR-ek felismerésére. A szív négyüregű képe, kiáramlási traktusok a 18-20. Héten. Az intracranialis és spinalis anatómiai viszonyok vizsgálata. Arc strukturális vizsgálata. Amniocentesis: suspect UH lelet, vagy emelkedett MSAFP és suboptimalis vizualizálhatóság a vizsgálat során.

Terápia


Kiegészítő információk

Bejelentési kötelezettség

A TERHESSÉG-MEGSZAKÍTÁS JOGI SZABÁLYOZÁSA I.
A magzati élet védelméről szóló 1992. Évi LXXIX. Törvény. 6.§ (1) b) a terhesség a 12. hetéig szakítható meg, ha a magzat orvosilag valószínűsíthetően súlyos fogyatékosságban vagy egyéb károsodásban szenved. (3) a terhesség a 20. hétig - a diagnosztikus eljárás elhúzódása esetén a 24. hétig- szakítható meg, ha a magzat genetikai, teratológiai ártalmának valószínűsége az 50%-ot eléri.

A TERHESSÉG-MEGSZAKÍTÁS JOGI SZABÁLYOZÁSA II. 12§ (2) A magzatnál fennálló egészségi okot a genetikai tanácsadó, a prenatális diagnosztikai központ, illetve a szakmailag illetékes országos intézet által kijelölt kórház szülészeti-nőgyógyászati osztályai közül bármelyik kettőnek egy-egy szakorvosa egybehangzó véleménnyel állapítja meg.