Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. ápr. 30. vasárnap Katalin, Kitti


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Bernard-Soulier-szindróma
 
A betegség meghatározása

Vérzékenység, a thrombocyta-működés örökletes (ritkán szerzett) zavara, melyre enyhe thrombocytopenia, óriás thrombocyták a qualitatív vérképben, hiányzó ristocetin indukálta thrombocyta aggregáció jellemző, normál ADP, adrenalin és kollagén indukálta aggregáció mellett.
Etiológia

Öröklődő betegség, öröklődése autoszomális recesszív. Egy családban leírtak autoszomális domináns öröklődésmenetet is. Ritkán szerzett módon is előfordul valamilyen alapbetegséghez (vérképzőszervi illetve autoimmun) társulva.
Patogenezis, patomechanizmus

A betegség hátterében a vérlemezke glycoprotein Ib-IX-V (GP Ib-IX-V) komplex hiánya vagy csökkent működése áll. A GP Ib-IX-V a vérlemezke felszínén a von Willebrand faktor receptora. A nagy nyíróerejű áramlási rendszerekben (így a keringés artériás oldalán) az érfal sérülését követően a Willebrand faktor hozza létre az első kapcsolatot a thrombocyták és a sérült érfal között. A GP Ib-IX-V receptor hiányában a véralvadás első lépése, a thrombocyta-adhézió szenved zavart, ennek a következménye a változó súlyosságú vérzékenység.
Hemosztazeológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Boda Zoltán
tanszékvezető egyetemi tanár
DEOEC II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Gyermekkortól jelentkező, változó súlyosságú vérzékenység. Bőr és nyálkahártyavérzések: a nyomásnak kitett helyeken purpurák, ecchymosisok. Epistaxis, gingiva-vérzés, meno- és metrorrhagia gyakori. Gastrointestinalis vérzés, haematuria előfordulhat. Traumát, sebészeti beavatkozást, foghúzást követően súlyos vérzések léphetnek fel. Ritkán, de előfordul központi idegrendszert érintő vérzés, illetve szemfenéki vérzés. A gyakori vérvesztés vashiányos vérszegénységet okozhat.
Általános vizsgálatok

A thrombocytaszám alacsony (a normál tartománytól 20 G/l alatti értékekig), a perifériás kenetben óriási thrombocyták láthatók. Megnyúlt a vérzés-idő, a megnyúlás mértéke nem arányos a thrombocytaszám csökkenésével. Az alvadási idők normálisak.
Célzott vizsgálatok

A thrombocyta aggregáció ADP-vel, adrenalinnal, kollagénnel, arachidonsavval normális. Hiányzik vagy csökkent az aggregáció ristocetinnel, melyet normál plazma hozzáadása nem korrigál. A thrombocyta felszínén a GP Ib-IX-V komplex mennyisége csökkent (flow cytometriával, immunoblottal).

Differenciáldiagnosztika

A thrombocytopenia más okaitól és a thrombocyta funkció egyéb zavaraitól kell elkülöníteni: immun thrombocytopeniás purpura (ITP); Willebrand-betegség; glanzmann thrombasthenia; afibrinogenaemia; „storage pool” betegség; „Aspirin-like” defektus. A macrothrombocytopeniák ritka okai: mediterrán macrothrombocytopenia, May-Hegglin anomália, Epstein-szindróma, Fechtner-szindróma, Montreal thrombocyta-szindróma etc.
Szövődmények

Thrombocyta elleni alloantitestek megjelenése. A thrombocyta transzfúziókkal vírusátvitel lehetősége.
Epidemiológia

Ritka betegség, prevalenciája 1/1 000 000.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

Amennyire lehetséges, kerülni kell a traumákat. A thrombocyta működést csökkentő gyógyszerek (aspirin, nem steroid gyulladáscsökkentők) szedése tilos. Sebészeti ellátás, foghúzás, szülés csak vérzékeny betegek ellátásával foglalkozó centrumban történhet.
Gyógyszeres kezelés

Thrombocyta transzfúzió. Desmopressin (DDAVP)- Octostim inj. Fibrinolysis gátló (tranexamsav – Exacyl inj. tbl., szájvíz). Rekombináns VII-es faktor (Novoseven). Hormonpótlás, fogamzásgátlók. Helyi ellátás: topicalis trombin, szövetragasztók, artéria maxillaris interna embolizáció. Vaspótlás.

Prognózis

Megfelelő szupportív kezeléssel jó. A vérzékenység megjósolhatatlan, mértéke családon belül is eltérő. Fontos a megelőzés.
Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Boda Z., Rák K., Udvardy M.: Klinikai hemosztazeológia. Springer Tudományos Kiadó, Budapest, 2000, 318-320.; Tornai I, Juhász A, Boda Z, Schlammadinger Á, Juhász A, Cauwenberghs N, Deckmyn H, Hársfalvi J : Acquired Bernard-Soulier syndrome: a case with necrotizing vasculitis and thrombosis. Haemostasis, 1999; 29: 229-236.; George JN, Nurden AT: Inherited disorders of the platelet membrane: Glanzmann thrombasthenia, Bernard-Soulier syndrome and other disorders. In: Hemostasis and Thrombosis. Basic principles and clinical practice. Colman RW, Hirsh J, Marder VJ, Salzman EW (editors) J.B.Lippincott Company, 1994; 652-672.

Szakrendelések

DEOEC II. Belklinika, Haemostasis Szakrendelés (hétfői napon).