Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. jún. 24. szombat Iván


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Dysfibrinogenaemia
 
A betegség meghatározása

A fibrinogen szintézis veleszületett zavara, amelynek következtében kóros fibrinogen molekula található a vérkeringésben. A dysfibrinogenaemia klinikai következménye a fokozott thrombosis-hajlam. A familiaris thrombophiliák ritka oka.
Osztályozás, típusok

Több mint 300 esetét ismertették már az irodalomban, de altípusokat még nem különíthetünk el.
Patogenezis, patomechanizmus

A fibrinogent a májsejtek szintetizálják, kódoló génje a 4-es kromószómán helyezkedik el. A fokozott thrombosis-hajlam hátterében a károsodott fibrin-lebontás (kóros fibrin-függő szöveti plasminogen aktivátor aktivitás), abnormális fibrin polimerizáció és alvadék struktúra áll. A kóros fibrin-háló és a károsodott fibrinolysis közös végeredménye a fokozott thrombosis-hajlam.
Hemosztazeológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Boda Zoltán
tanszékvezető egyetemi tanár
DEOEC II. sz. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Prof. Dr. Boda Zoltán
tanszékvezető egyetemi tanár

DEOEC II. sz. Belgyógyászati Klinika
Lektor:

Prof. Dr. Udvardy Miklós
klinikaigazgató, egyetemi tanár

DEOEC II. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Vénás és artériás thrombosisok fiatalkori (<45 év) előfordulása, homozygota formáiban fiatalkori stroke, aorta abdominalis thrombosis is előfordul, sectio caesareát követően agyi sinus thrombosist észleltek, ritkán a thrombosis-hajlam mellett enyhe vérzékenység is megfigyelhető.
Célzott vizsgálatok

A haemostasis szűrő tesztjei közül megnyúlt a thrombin idő, fokozott thrombocyta aggregációs készség is megfigyelhető. A pontos diagnózis csak speciális felkészültségű laboratóriumokban lehetséges.

Differenciáldiagnosztika

A familiaris thrombophilia egyéb okai, szerzett thrombophiliák.
Terápia

Gyógyszeres kezelés

A vénás vagy artériás thromboemboliák kezelése a megszokott módon történhet heparin (LMWH), majd kumarin segítségével. Súlyos, atípusos thromboemboliát követően tartósan (a beteg élete végéig) orális anticoagulans terápia alkalmazása indokolt. Fokozott thrombocyta aggregációs készség esetén, illetve artériás thromboemboliákat követően vérlemezkeműködést gátló szer alkalmazása is indokolt lehet (Plavix).

Kiegészítő információk

Genetikai tanácsadás

Dysfibrinogenaemia gyanúja esetén a család szűrővizsgálata indokolt.
A betegtájékoztatás alapelvei

A familiáris thrombophilia ritka formájában is kerülni érdemes a dohányzást és a hormonális készítmények használatát.
Terhességi sajátosságok

Amennyiben a beteg anamnézisében thromboembolia szerepel, tartós LMWH prophylaxis indokolt.
Ajánlott irodalom

Mosesson, MW: Dysfibrinogenemia and Thrombosis. Semin. Thromb. Hemostas., 1999, 25. 311-19.

Szakrendelések

DEOEC II. Belklinika Haemostasis Szakmabulancia (hétfői napon).