Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. máj. 28. vasárnap Emil, Csanád


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
FIIG20210A polymorfizmus
 
A betegség meghatározása

A familiáris thrombophilia klasszikus típusa. Lényege a prothrombin gén mutációja, amelynek következtében a plazmában a megszokottól nagyobb FII (prothrombin) szinteket találunk (>115%). A nagy faktorszint fokozott thrombosis-hajlamot eredményez. Autosomalis domináns öröklésmenet jellemzi. Gyakori génhibáról van szó, az európai populációkban, így hazánkban is a mutáció prevalenciája 2% (200 ezer magyar állampolgárt érint!).
Osztályozás, típusok

Heterozygota és homozygota formája különíthető el molekuláris biológiai módszerrel. Heterozygotákban a thrombosis-rizikó a normális háromszorosa. A homozygota forma ritka (0.02%), ekkor a thrombosis-rizikó a normális 25-szöröse.
Patogenezis, patomechanizmus

A prothrombin gén a 11-es kromoszómán helyezkedik el. A prothombin polymorphismus enyhe thrombosis-hajlamot eredményez, manifest thrombosis többnyire csak egyéb génhibával való társulása esetén vagy a haemostasis provokálása során jön létre (pl. oralis contraceptiv szer használata). Homozygota formában azonban már jelentős a thrombosis-veszély.
Hemosztazeológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Boda Zoltán
tanszékvezető egyetemi tanár
DEOEC II. sz. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Prof. Dr. Boda Zoltán
tanszékvezető egyetemi tanár

DEOEC II. sz. Belgyógyászati Klinika
Lektor:

Prof. Dr. Udvardy Miklós
klinikaigazgató, egyetemi tanár

DEOEC II. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Jellemző a fiatalkori, gyakran ismétlődő vénás thromboembolia, gyakori a fiatalkori thrombophlebitis is, atípusos lokalizációjú thrombosis esetén is gondolni kell rá, a vénás thromboemboliák családi halmozódása is jellegzetes, fokozott a cerebralis thrombosis és a coronaria thrombosis veszélye is, gyakran társul FV-Leiden mutációval és protein-S deficittel.
Célzott vizsgálatok

Vizsgálata csak molekuláris biológiai módszerrel lehetséges, amely egyértelműen igazolja a heterozygota, illetve homozygota állapotot. A normális gén-összetételt „vad-típus”-nak”nevezik.

Differenciáldiagnosztika

A familiaris thrombophiliák egyéb okai: FV-Leiden mutáció, antithrombinopathia, protein-C defectus, protein-S defectus, a szerzett thrombophiliák egyéb okai.
Terápia

Gyógyszeres kezelés

A tünetmentes carrierek kezelést nem igényelnek, de fokozott thrombosis-hajlamukról tudniuk kell. A dohányzást kerülni érdemes. Vénás thromboembolia esetén a kezelés nem különbözik a megszokottól. Heparin (LMWH), majd kumarinterápia. A kumarinkezelés időtartama első vénás thrombosist követően legalább 6 hónap legyen. Recidív thrombosis esetén, vagy ismert egyéb thrombosis-hajlam során tartós anticoagulans terápia indokolt.

Kiegészítő információk

Genetikai tanácsadás

Terhesség során genetikai tanácsadásra is érdemes elküldeni a beteget. Családszűrés ajánlott.
A betegtájékoztatás alapelvei

Legfontosabb a szerzett rizikótényezők ismerete és kerülése. Kerülendő a dohányzás és hormontartalmú készítmények szedése. A haemostasis terhelése esetén (műtét, trauma) thromboembolia prophylaxis alkalmazása indokolt.
Terhességi sajátosságok

Terhesség és FII-polymorphizmus esetén LMWH prophylaxis alkalmazása indokolt (kis dózisban, miután enyhe rizikótényezőnek számít).
Ajánlott irodalom

Boda-Rák-Udvardy: Klinikai hemosztazeológia. Springer Kiadó, Bp., 2000, 153.

Szakrendelések

DEOEC II. Belklinika Haemostasis Szakambulancia (hétfői napon).