Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. márc. 24. péntek Gábor, Karina


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
FXIII-deficit
 
Egyéb megnevezés

Laki-Lóránd betegség, fibrinstabilizáló-faktor deficit.
A betegség meghatározása

A véralvadás XIII-as faktorának veleszületett hiánya által okozott, autoszomális recesszív öröklődést mutató vérzékenység.
Osztályozás, típusok

A 315 kD tömegű FXIII két-két pár alegységből (A és B) épül fel. Az A alegység az aktív része a molekulának, a B-alegység nem vesz részt közvetlenül az alvadék-stabilizáló hatásban, hanem valószínűleg az A-dimer túlélését prolongálja a keringésben. A betegségnek két típusát különítik el, I-es altípus esetén az A és a B alegység egyaránt hiányzik, míg a II-es altípust az A-alegység hiánya jellemzi. Az A-alegység a monocytákban, macrophagokban, megakaryocytákban, thrombocytákban található meg, a B-alegységet a májsejtek szintetizálják. Az A-alegység génje a 6p kromoszómán, a B-alegységé az 1q-n található. Szerzett FXIII deficit májcirrhosisban fordulhat elő.
Patogenezis, patomechanizmus

A véralvadék-képződés utolsó lépéseként az aktív XIII-as faktor a fibrin molekulák között gamma-glutamil-lizin keresztkötéseket hoz létre, s ezzel ellenállóvá teszi a fibrint és stabilizálja a véralvadékot. Ezt a fibrinstabilizáló fehérjét két magyar tudós (Laki Kálmán és Lóránd László) írták le elsőként. Stabil faktor, félélettartama 3-6 nap. Hiányállapotát Duckert 1960-ban ismertette. A veleszületett FXIII hiányos betegek előfordulása igen ritka (előfordulási gyakorisága 1:3 000 000), hazai esetét is ismertették már.
Hemosztazeológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Boda Zoltán
tanszékvezető egyetemi tanár
DEOEC II. sz. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Prof. Dr. Boda Zoltán
tanszékvezető egyetemi tanár

DEOEC II. sz. Belgyógyászati Klinika
Lektor:

Prof. Dr. Udvardy Miklós
klinikaigazgató, egyetemi tanár

DEOEC II. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Vérzékenység, amely változó mértékű, köldökvérzés, haematoma-képződés, menorrhagia, nem ritkán akár fatális intracraniális vérzés, nőkben jellegzetes a vérzékenységhez társuló spontán abortusok, intrauterin magzatelhalások, meddőség, a sebgyógyulás zavara is jellemző.
Célzott vizsgálatok

A FXIII hiányának felismerését nehezíti, hogy a coagulatio „szűrő” tesztjei (a prothrombin idő, a partialis thromboplastin idő és a thrombin idő) nem jelzik hiányát. Vérzékeny beteg vizsgálata során, ha sem alvadási faktor deficit sem thrombocyta működészavar nem igazolódik, gondolni kell a FXIII hiányára. Vizsgálatára – tájékoztató jelleggel – ma is megfelelő az urea oldékonysági teszt. A pontosabb FXIII meghatározások ma már UV-kinetikus módszerekkel lehetségesek.

Differenciáldiagnosztika

A veleszületett vérzékenységek egyéb okai, habituális abortus egyéb okai.
Terápia

Gyógyszeres kezelés

Friss fagyasztott plasma (FFP) segítségével gyorsan és könnyen tudunk vérzést csillapítani. Már 2-3 ml/ttkg FFP alkalmazása is kielégítő haemostasist biztosít. Ma már vírus-inaktivált faktorkoncentrátum is rendelkezésre áll (Fibrogammin). Terhesség esetén 7-10 naponta alkalmazott FFP substitutio (400 ml) segítségével elégséges FXIII szintet tudunk biztosítani. Az újszülött heterozygota, FXIII szintje 50 % körüli, klinikailag nem vérzékeny.

Kiegészítő információk

A betegtájékoztatás alapelvei

Családvizsgálat pozitív esetben ajánlott. Aszpirin tartalmú gyógyszereket a beteg egész életében kerülje.
Ajánlott irodalom

Boda Z., Muszbek L., Hársfalvi J. és mtsai: FXIII (fibrin stabilizáló faktor, Laki-Lóránd faktor)-hiány esete. Orv. Hetil., 1988, 129, 2199-202.; Muszbek,L: Deficiency causing mutations and common polymorphisms in the Factor XIII-A gene. Thromb. Haemost. 2000, 84, 524-27.

Szakrendelések

DEOEC II. Belklinika Haemostasis Szakambulantia (hétfői napon).