Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. márc. 24. péntek Gábor, Karina


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Glanzmann thrombasthenia
 
A betegség meghatározása

Vérlemezke eredetű örökletes, súlyos vérzékenység, melyet normál thrombocytaszám mellett megnyúlt vérzés-idő, csökkent thrombocytafunkció, a fiziológiás aggregáló anyagokra (ADP, adernalin, kollagén, trombin) adott csökkent vagy hiányzó thrombocyta aggregáció jellemez.
Etiológia

Öröklődő betegség, öröklődése autoszomális recesszív. Ritkán előfordul szerzett módon, valamely egyéb kórképhez (pl. malignus vagy immunológiai betegséghez) társultan. Ilyenkor a háttérben autoantitest képződés vagy kromoszómakárosodás áll.
Osztályozás, típusok

1-es típus: a thrombocyta felszínén nem vagy csak nyomokban (5%) mutatható ki GP IIb-IIIa. A vérlemezkékben nincs kimutatható mennyiségű fibrinogén és hiányzik a véralvadék összehúzódás.

2-es típus: a GP IIb-IIIa receptor csökkent, de kimutatható mennyiségben (5-20%) jelen van a thrombocyta felszínén. A thrombocyták a-granulumaiban a fibrinogén mennyisége a normál érték 30-60 %-a. A véralvadék összehúzódás normális vagy mérsékelten csökkent. Ezt az altípust nevezik athrombia essentialisnak is.

Variáns típus: a klinikai és laboratóriumi eltérések típusosak Glanzmann thrombastheniára, de a GP IIb-IIIa mennyisége a vérlemezke felszínén nem csökkent vagy megegyezik az aszimptomatikus heterozygotákkal. A vérlemezkék fibrinogén tartalma és az alvadék összehúzódás a hiányzótól a normálig változik.
Patogenezis, patomechanizmus

A vérzékenység hátterében a glycoprotein IIb-IIIa (GP IIb-IIIa) vérlemezke receptor hiánya vagy csökkent működése áll. A GP IIb-IIIa a vérlemezke felszínén a fibrinogén, fibronectin, von Willebrand faktor és a vitronectin receptora, fő ligandja a fibrinogén. Hiánya vagy csökkent működése esetén az érfalsérülést követő thrombocyta adhézió (a vérlemezkék kitapadása a sérült érfalhoz) létrejön, zavart szenved azonban az ezt követő thrombocyta aggregáció, vagyis a sérülést záró stabil vérlemezkedugó kialakulása.
Hemosztazeológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Boda Zoltán
tanszékvezető egyetemi tanár
DEOEC II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Születéstől kezdve változó súlyosságú bőr és nyálkahártyavérzések jellemzik: purpurák a nyomásnak, kis traumának kitett helyeken, ecchymosisok, orrvérzések, fogínyvérzés, erős menstruációs vérzés. Trauma, sebészeti beavatkozás vagy foghúzás következtében súlyos vérzés léphet fel. Ritkábban jelentkezik gyomor-bélrendszeri vérzés, vérvizelés. Izületi bevérzés és idegrendszeri vérzés rendkívül ritkán fordul elő.
Általános vizsgálatok

Thrombocytaszám és morfológia normális. Megnyúlt a vérzés-idő. Az alvadási idők normálisak.
Célzott vizsgálatok

A thrombocyta aggregáció hiányzik vagy jelentősen csökkent ADP-re, adrenalinra, kollagénre és thrombinra. A ristocetin indukálta thrombocyta aggregáció normális. Hiányzik vagy csökkent a véralvadék összehúzódás (retractio). A szerum fibrinogen szint normális, a thrombocytákban tárolt fibrinogén mennyisége csökkent vagy hiányzik. A thrombocyta felszíni GP IIb-IIIa mennyiség csökkent vagy hiányzik (kivéve a variáns típusban).

Differenciáldiagnosztika

A thrombocyta-funkció egyéb veleszületett vagy szerzett zavarától kell elkülöníteni: Willebrand-betegség, Bernard-Soulier kór, „Storage pool” betegség, „Aspirin-like” betegség, kongenitális afibrogenaemia, gyógyszerhatás (aspirin, nem steroid gyulladás-csökkentők, GP IIb-IIIa blokkolók).
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

Amennyire lehetséges, kerülni kell a nagyobb traumákat. A thrombocyta működést gátló gyógyszerek (aspirin, nem steroid gyulladáscsökkentők) szedése tilos. Fontos a megelőzés, a beteg megfelelő előkészítése sebészeti műtétek, foghúzás, szülés előtt. Ezen vérzésveszéllyel járó beavatkozások vérzékeny betegek ellátására felkészült centrumokban történjenek.
Gyógyszeres kezelés

Thrombocyta transzfúzió. Fibrinolysis gátló: tranexamsav (Exacyl inj., tbl., szájvíz). Rekombináns VII-es faktor (Novoseven). Hormonkészítmények, fogamzásgátlók. Helyi ellátás: tamponálás, topicalis trombin, szövetragasztók, orrvérzésnél az artéria maxillaris interna embolizációja. Vaspótlás. Sikeres csontvelő transzplantációt leírtak már az irodalomban.
A kezelés komplikációi

Thrombocyták elleni alloantitestek képződése. Vírusfertőzések átvitele.

Prognózis

Megfelelő szupportív kezeléssel kitűnő. A vérzékenység mértéke változó, testvérek között is nagy különbségek vannak. A vérzések megjósolhatatlanok. Fontos a megelőzés.
Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Boda Z., Rák K., Udvardy M.: Klinikai hemosztazeológia. Springer Tudományos Kiadó, Budapest, 2000, 318-320.; Boda Z., Rák K.: Athrombia essentialis, az elsődleges thrombocyta aggregatio örökletes zavara. Orvosi Hetilap 1983, 124; 435-437.; George JN, Nurden AT: Inherited disorders of the platelet membrane: Glanzmann thrombasthenia, Bernard-Soulier syndrome and other disorders. In: Hemostasis and Thrombosis. Basic principles and clinical practice. Colman RW, Hirsh J, Marder VJ, Salzman EW (editors) J.B.Lippincott Company, 1994; 652-672.; George JN, Caen JP, Nurden AT. Glanzmann’s thrombasthenia: The spectrum of clinical disease. Blood 1990; 75:1383-95.; Nurden AT. Inherited abnormalities of platelets. Thrombosis and Haemostasis 1999; 82: 468-480.

Szakrendelések

DEOEC II. Belklinika, Haemostasis Szakrendelés (hétfői napon).