Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. szept. 25. hétfő Eufrozina, Kende


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Herediter haemorrhagiás teleangiectasia (HHT)
 
Egyéb megnevezés

Osler-Weber-Rendu-kór.
Néveredet

Hereditaer = örökletes, haemorrhagiás = vérzékenységgel járó, teleangiectasia = kisértágulatok.
A betegség meghatározása

Az érrendszer veleszületett zavara következtében kialakuló vérzékenység, mely elsősorban orr- és egyéb nyálkahártyavérzésekben nyilvánul meg.
Etiológia

Örökletes kórkép, autosomális domináns öröklésmenettel, mindkét nemet érinti. A penetrancia a 40. év körül teljesedik ki. Az ok az esetek egy részében a 9-es kromoszómán elhelyezkedő endoglin, más esetekben a 12-es kromoszómán levő ALK-1 gén hibája, amelyek következtében az erek integritásához szükséges fehérjék károsodnak.
Osztályozás, típusok

Alcsoportokra nem osztják, de az esetek egy részében szinte kizárólag csak orr-, más betegekben pedig gyomor-bélrendszer vérzés a vezető tünet, melyet önállóan intestinalis teleangiectasia névvel is szoktak illetni.
Patogenezis, patomechanizmus

A kóros glycoproteinek következtében először a venulák kitágulnak, capillarisok révén, majd közvetlenül kapcsolatba kerülnek az arteriolákkal. Az így létrejövő shuntök sérülékenyek. Az érfal károsodáshoz alkalmanként egyéb alvadási és thrombocyta működési zavarok is társulhatnak, fokozva a vérzékenységi hajlamot.
Hemosztazeológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Boda Zoltán
tanszékvezető egyetemi tanár
DEOEC II. sz. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Pfliegler György
egyetemi docens

Debreceni Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika
Lektor:

Prof. Dr. Udvardy Miklós
klinikaigazgató, egyetemi tanár

DEOEC II. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Gyermekkorban elsősorban visszatérő orrvérzések jelentkeznek, de – különösen idősebbekben – egyéb nyálkahártyavérzések is fellépnek (gyomor-bélrendszer, húgyutak, nemi szervek). A beteg családjában halmozott előfordulásra lehet számítani.
Tünetek

A bőrön, a nyálkahártyákon jellegzetes, 1-3 mm nagyságú vöröses, nyomásra elhalványuló értágulatok alakulnak ki. Jellemző helyek: orrnyálkahártya, ajkak, nyelv, ujjbegyek, arc, fülek, agy, tüdők, torok, gége, gyomor-bélrendszer, máj, húgyhólyag, hüvely. Véres köpet, véres vagy fekete széklet. Megmagyarázhatatlan ismétlődő, többszörös, kis agyvérzések. A visszatérő vérvesztés miatt vashiány alakul ki, annak tüneteivel (fáradékonyság, fertőzéshajlam, stb.)
Általános vizsgálatok

A bőrön keresni kell a jellegzetes eltéréseket, tájékozódni kell az esetleges vérszegénység (halvány nyálkahártyák, sclerák), vashiány tüneteiről (szájzug berepedések, köröm eltérések).
Célzott vizsgálatok

Az orrüregek, a szájnyálkahártya, szükség esetén a nyelőcső-gyomor, a hüvely eszközös (endoscopos) vizsgálata. A bélrendszer vérzéseiben angiographiával, izotóp módszerrel lehet szerencsés esetben megtalálni a vérzésforrásokat. Mellkas röntgen „tüdőpontok” (arteriovenosus malformatiók). Szívultrahang „high output” szívelégtelenség jelei. Vashiányos anaemia igazolása. Vérgázanalízis (csökkent O2). Genetikai mutációk igazolása az endoglin vagy az ALK1 génben.

Differenciáldiagnosztika

A májbetegségekben észlelt teleangiectasiák (ún. csillag-naevusok), illetve egyéb – thrombocyta vagy ér eredetű purpura, petechia.
Rizikófaktorok

Nem ismeretesek, azonban a laesiók és a tünetek az életkor előrehaladtával szaporodni szoktak. Terhességben pedig a vérzések megszűnhetnek (feltehetően hormonhatás következtében).
Szövődmények

Vashiány, vérszegénység, belső vérzések, szívelégtelenség, pulmonalis hypertonia, agyvérzés, portalis hypertonia, májzsugor. Társuló betegségek: Bizonyos (VIII-as, XI-es) alvadási faktorok csökkent volta, thrombocytopenia és thrombocyta működési zavar kísérheti a betegséget.
Epidemiológia

Ritka vérzékenység, prevalencia: 1:20-50 000.
Terápia

Gyógyszeres kezelés

A deamino-dearginin vazopresszinnel (DDAVP), fibrinolysis gátlókkal esetleg ösztrogén készítménnyel lehetnek kedvező eredmények.
Műtéti kezelés

A tamponálás, elektrokauterezés, lézersebészet vagy a laesio endoscopos, eltávolítása esetleg az érintett bélszakasz/orrnyálkahártya műtéti eltávolítása. A tüdőben levő AV shuntök katheteres embolisatióval szüntethetők, megelőzve a paradox embolisatiót.

Terápiás célkitűzés

A vérzések és a következményes vashiány lehető leghamarabbi megszüntetése, megelőzésére nincs mód. Speciális étkezési megkötés nincs, de a nyálkahártyát izgató, azt esetleg felsértő erősen fűszeres, száraz étkek kerülendők.
A terápia sikertelenségének lehetséges okai

Lehet a folyamat túlságosan kiterjedt volta, illetve az újonnan képződő értágulatok. Az ismételt vérzések hasonlóan kezelendők. A septikus embolisatio fokozott veszélye miatt fogászati és sebészi eljárások esetén antibiotikum prophylaxis. A prognózis a folyamat kiterjedtségétől függ. A betegek követést, gondozást igényelnek, ami haemostaseologiai és endoscopos jártasságú szakemberek együttműködését igényli.
Kiegészítő információk

Egyedi esettanulmányok

62 éves férfi betegünkben 100 egységnél több vér adását tette szükségessé az ismétlődő, a vékonybélre lokalizálódó teleangiectasiákból származó vérzés. DDAVP rendszeres, prophylactikus adását követően a transzfúzió igény lényegében megszűnt.
Szakterületi specificitás

Haematologia, haemostaseologia, ritka betegségek, fül-orr-gégészet, gasztroenterologia.
Életkorhoz kötött jellegzettességek

Gyermekkorban orrvérzések, később gyomor-bélrendszeri vérzések válnak uralkodóvá, illetve nő a vérzések gyakorisága is.
A gépjárművezetésre vonatkozó írányelvek

Aktív gyomor-bélvérzés, vagy nagyobb vérvesztést követően nem célszerű volánhoz ülni.
Genetikai tanácsadás

Célszerű az érintett családokban a prospektív genetikai vizsgálat, mivel a tüdőkben felismert arteriovenosus shuntök idejében történő lekötésével/embolisatiójával nagyobb vérzések, paradox emboliák előzhetők meg.
A betegtájékoztatás alapelvei

Felvilágosítani a betegség örökletes jellegéről, a vaspótlás szükségességéről, a nyelőcső és gyomor vérzésének (fekete széklet) felismeréséről, az idejekorán történő orvosi ellátás jelentőségéről.
Hordozó állapot

Mivel domináns öröklésmenetű, nincsenek tünetmentes hordozók.
Terhességi sajátosságok

Terhességben a kórfolyamat tünetszegénnyé, vagy akár tünetmentessé is válhat, feltehetően hormonális hatásra.
Ajánlott irodalom

Pfliegler Gy.: Vascularis eredetű vérzések. In: Boda Z., Rák K., Udvardy M.(szerk) Klinikai hemosztazeológia.Springer Budapest, 2001.; Sas G.: Haemostaseologia, Melánia Kiadói Kft., Budapest, 2001.

Szakrendelések

Haemostasis Szakrendelés, Ritka Betegségek Szakrendelése, DE OEC II. Belklinika.
Hasznos folyóiratok

Orvosi Hetilap, Magyar Belorvosi Archivum, Thrombosis and Haemostasis, Blood.