Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. júl. 25. kedd Kristóf, Jakab


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Hyperhomocysteinaemia
 
A betegség meghatározása

Hyperhomocysteinaemiáról beszélünk, ha a homocystein metabolismus zavara következtében a vérben a homocystein szint megnő. A homocystein az atherosclerosis és a thrombosis független rizikófaktora. A hyperhomocysteinaemia cerebrovascularis-, carotis-, coronaria-, perifériás artériás- és venoocclusiv thrombosisokat egyaránt okozhat.
Osztályozás, típusok

A hyperhomocysteinaemiának számos klinikai oka lehet. Társulhat vitamin-hiányhoz (B6-, B12-, fólsav), hypothyreosishoz, krónikus vese-elégtelenséghez, krónikus gyulladásos bélbetegséghez, malignus betegségekhez (emlő-, ovarium-, pancreas rákok), s végül a homocystein anyagcserében fontos szerepet játszó két enzim (methylen-tetrahydrofolat-reductase= MTHFR és cystathion-beta-synthetase=CBS) genetikusan determinált deficitjéhez is (homozygota állapot). A homocystein plazmaszintje normálisan 5-15 umol/l. A hyperhomocysteinaemia lehet enyhe (16-30 umol/l), középsúlyos (30-100 umol/l) vagy súlyos (>100 umol/l).
Patogenezis, patomechanizmus

A hyperhomocysteinaemia károsítja az endothel-sejteket, aktiválja a thrombocytákat és fokozza a coagulatiót is. Hyperhomocysteinaemiában károsodik az endothel NO-termelő képessége és ennek következménye az érfal károsodott vasodilatatív képessége. A homocystein direkt stimulatív hatását is kimutatták a simaizomsejt proliferatióra és a collagen-szintézisre. A hyperhomocysteinaemia populációs prevalenciája 5 % (gyakori!), kétszeres thrombosisrizikót okoz (enyhe thrombosis-hajlam).
Hemosztazeológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Boda Zoltán
tanszékvezető egyetemi tanár
DEOEC II. sz. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Prof. Dr. Boda Zoltán
tanszékvezető egyetemi tanár

DEOEC II. sz. Belgyógyászati Klinika
Lektor:

Prof. Dr. Udvardy Miklós
klinikaigazgató, egyetemi tanár

DEOEC II. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Gyakori fiatalkori vénás thromboembolia, gyakori felületes thrombophlebitis, atípusos thrombosisok (mesenterialis vagy cerebralis) is gyakori, családi halmozódás, fokozott hajlam atherosclerosisra.
Célzott vizsgálatok

A plazma totális homocystein meghatározása lehetséges ioncserélő chromatographia, gáz-chromatographia vagy HPLC segítségével.

Differenciáldiagnosztika

A familiaris thrombophiliák egyéb okai, szerzett thrombophiliák.
Terápia

Gyógyszeres kezelés

Sokak szerint a hyperhomocysteinaemiát azért érdemes vizsgálni, mert egyszerű és olcsó a kezelése. Kezelni a középsúlyos- és súlyos formákat érdemes, az enyhe hyperhomocysteinaemia kezelést nem igényel. Amennyiben a hyperhomocysteinaemia thrombosissal társult, a vitaminpótlás elengedhetetlen. Ilyenkor napi 1 tbl Fólsav (3 mg), 5 tbl Vitamin B6 (100 mg) és napi 0.4 ug cobalamin alkalmazása 2-4 hét alatt normalizálja a magas homocystein szinteket is.

Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Guba,SC, Fonseca,V, Fink,LM: Hyperhomocysteinaemia and Thrombosis. Semin. Thromb. Hemostas., 1999, 25, 291-309.; De Stefano, V, Finazzi,G, Mannucci, PM: Inherited thrombophilia: pathogenesis, clinical syndromes, and management. Blood, 1996, 87, 3531-44.

Szakrendelések

DEOEC II. Belklinika Haemostasis Szakambulancia (hétfői napon).