Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. aug. 19. szombat Huba


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Protein S defectus
 
A betegség meghatározása

A protein-S (PS) mennyiségi vagy minőségi zavara, fokozott vénás thrombosis-hajlammal jellemezhető elváltozás, a thrombophiliák egyik jól ismert tagja. Ötven év feletti dohányosokban bizonyítottan növeli az artériás thrombosis-hajlamot is. Veleszületett és szerzett formái egyaránt ismertek. A veleszületett PS defektus első leírói az amerikai Comp és Esmon voltak (1984-ben). Autosomalis domináns öröklődésű megbetegedés, prevalenciája 0.2%. Heterozygotákban a thrombosis-hajlam a normális 11-szerese. Szerzett formái is jól ismertek, társulhat DIC-hez, terhességhez, K-vitamin hiányállapothoz, súlyos májbetegséghez, kumarinkezeléshez.
Osztályozás, típusok

A PS defektusnak három altípusát különítjük el. Az 1-es altípusban a totalis és a szabad PS egyaránt csökkent. A 2-es altípusban a szabad PS szint normális, de az APC-kofaktor-aktivitás csökkent. A 3-as altípusban a szabad-PS csökkent, míg a totalis PS normális vagy közel normális. A 2-es altípus laboratóriumi diagnosztizálására nem áll rendelkezésre egyszerű és jól bevált módszer.
Patogenezis, patomechanizmus

A PS-t főleg a hepatocyták, de emellett az endothel-sejtek és a megakaryocyták is szintetizálják. A PS fehérje génje a 3-as kromoszómán található. A keringésben a PS részben a C4B-kötő fehérjével együtt, részben szabadon kering (total-PS és szabad-PS). Csak az utóbbi forma a biológiailag aktív. Terhességben vagy orális contraceptivumot szedőkben a PS szintje csökken.
Hemosztazeológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Boda Zoltán
tanszékvezető egyetemi tanár
DEOEC II. sz. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Prof. Dr. Boda Zoltán
tanszékvezető egyetemi tanár

DEOEC II. sz. Belgyógyászati Klinika
Lektor:

Prof. Dr. Udvardy Miklós
klinikaigazgató, egyetemi tanár

DEOEC II. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Jellemző az ismétlődő, fiatalkori (<45 év) vénás thromboemboliák, fiatalkori felületes thrombophlebitisek, atípusos lokalizációjú thrombosisok (hasüregi vagy intracranialis), a thromboemboliák családi halmozódása, hiányállapota növeli az artériás thrombosis-hajlamot is, fokozott vénás thrombosis-hajlam terhességben és a szülés után 4-6 hétig, homozygota formában újszülöttkorban purpura fulminans, kumarinkezelés elején nagyobb a bőrnecrosis veszélye is, gyakran társul FV-Leiden mutációval vagy FII G20210A polymorphizmussal.
Célzott vizsgálatok

Szűrésre csak funkcionális tesztet alkalmazzunk. Nem vizsgálható terhes vagy kumarinnal kezelt betegben. Laboratóriumi vizsgálat végzésekor kerülni érdemes a thromboembolia akut szakát is.

Differenciáldiagnosztika

A familiaris thrombophilia egyéb okai: protein-C defektus, FV-Leiden mutáció, FII-G20210A polymorphizmus, antithrombin deficit, a szerzett thrombophiliák egyéb okai.
Terápia

Gyógyszeres kezelés

PS-deficitben akut thromboembolia során heparin (LMWH), majd kumarinkezelés ajánlott. Thromboemboliát követően tartósan érdemes a beteget anticoagulans terápiában részesíteni (INR legyen 2.0-3.0 közötti). Hasonlóan a PC-deficithez kerülni kell a hirtelen és nagy dózisú kumarin-kezelést, mert kumarin-necrosist okozhat. Tünetmentes hordozók anticoagulans kezelése felesleges, de klinikai panaszok, tünetek esetén azonnal anticoagulans kezelést kell indítani.

Kiegészítő információk

Genetikai tanácsadás

PS-deficit eseteiben is célszerű genetikai tanácsadás véleményét is figyelembe venni. Családszűrés indokolt.
A betegtájékoztatás alapelvei

Kerülni kell a hormonkészítmények alkalmazását (orális contraceptívumok, hormon substitutio).
Terhességi sajátosságok

PS-deficitben a terhesség teljes időszakában és a szülést követően 4-6 hétig LMWH prophylaxis alkalmazása szükséges.
Ajánlott irodalom

Boda-Rák-Udvardy: Klinikai hemosztazeológia, Springer, Bp., 2000, 149-50.

Szakrendelések

DEOEC II. Belklinika Haemostasis Szakrendelés (hétfői napon).