Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. aug. 19. szombat Huba


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Ritka coagulopathiák (FI-, FII-, FV-, FVII-, FX-,FXI-deficit, a-2 antiplasmin hiány)
 
Egyéb megnevezés

Ritka véralvadási zavarok: fibrinogen (FI), prothrombin (FII), prokonvertin (FVII), Stuart-Prower faktor hiány (FX), C- haemophilia (FXI), parahaemophilia, Owren-kór (FV).
Néveredet

A véralvadási tényezőket felfedezésük sorrendjében római számokkal, illetve az alvadási folyamatban betöltött szerepük szerint jelölték. Emellett esetenként az első betegről vagy felfedezőjéről is neveztek el faktort.
A betegség meghatározása

Az egyes véralvadási tényezők veleszületett vagy szerzett csökkenése, illetve az ellenük kialakult gátlótest miatt kialakult vérzékenység.
Etiológia

A véralvadási faktorok örökletesen kialakuló vagy valamely betegség következtében fellépő csökkent mennyisége és/vagy aktivitása.
Osztályozás, típusok

A veleszületett és a szerzett eredeten kívül különbséget teszünk aszerint is, hogy a véralvadási tényező aktivitásának/mennyiségének csökkenéséről vagy a molekula gátlásáról van-e szó. A mennyiségi meghatározások alapján a molekula teljes hiánya (pl. afibrinogenaemia) vagy mérsékelt csökkenése (pl. hypofibrinogenaemia), illetve kóros volta (pl. dysfibrinogenaemia) lehet az ok. A faktorcsökkenés izoláltan vagy együttesen is megjelenhet.
Patogenezis, patomechanizmus

A véralvadás utolsó lépéseként a fibrinogenből (FI) thrombin hatására fibrin keletkezik, amely polimerizálódik és létrejön a fibrinháló. A thrombin (FIIa) a keringésben inaktív előalakjában van jelen (prothrombin; FII), amely a X-es faktor hatására aktiválódik. A X-es faktor nem önmagában, hanem az ún. prothrombinase komplexben (ennek részei a FVII és FV is) fejti ki hatását. A FX aktiválásához az ún. Tenase-komplexre van szükség (ez a véralvadás előfázisa) ebben van szerepe a FXI-nek. Az a-2-antiplasmin a plasmin fő élettani gátlója, a plasmán kívül a vérlemezkékben is megtalálható. Az ún. release reakció során szabadul fel, a fibrin stabilizációban játszik szerepet.
Hemosztazeológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Boda Zoltán
tanszékvezető egyetemi tanár
DEOEC II. sz. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Pfliegler György
egyetemi docens

Debreceni Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Általában vérzékenység, amely kevésbé súlyos, mint a FVIII hiányos (haemophiliás) betegeké. A vérzékenység orr-, nyálkahártya, gyomor-bél traktus vérzéseiben, menorrhagiában, esetleg spontán kék foltokban nyilvánul meg. Ritka a nagyízületek bevérzése. Gyakori a kisebb beavatkozás során fellépő szokatlan mérvű vérzés. Emellett – paradox módon – olykor thrombosisok léphetnek fel (pl. afibrinogenaemiában, FVII hiányban), máskor a faktor teljes hiánya (pl. aprothrombinaemia) összeegyeztethetetlen az élettel.
Általános vizsgálatok

Fizikális vizsgálattal a vérzések jelei. Laboratóriumi szűrőtesztek: prothrombin (PI), aktivált partialis thromboplastin (aPTI) és thrombin idő (TI), thrombocyta szám, vérzési idő. Az alvadási idők közül megnyúlik: FI csökkenéskor a PI, aPTI, TI. FII csökkenéskor PI és aPTI. FV csökkenéskor PI, aPTI. FVII csökkenéskor PI. FX csökkenéskor PI, aPTI és a Russel vipera mérgével aktivált alvadási idő is. A vérzési idő az esetek zömében megnyúlt, a thrombocytaszám normális.
Célzott vizsgálatok

Az egyes faktorok aktivitását hiányplasmák segítségével, mennyiségét immunológiai módszerekkel mérhetjük.

Differenciáldiagnosztika

Egyéb faktorhiányok, illetve thrombocyta- érfal eredetű vérzékenységek. Fontos a veleszületett és szerzett (hiány vagy gátlótest) elkülönítése. Rizikófaktorok: A veleszületett esetekben nem ismert, a szerzettekben, pl. alkoholizmus, veganizmus.
Szövődmények

Az aktuális vérzés (esetleg thrombosis) helye és kiterjedése határozza meg.
Epidemiológia

A veleszületett formák rendkívül ritkák, a szerzettek az alapbetegség gyakoriságának függvényei (pl. májbetegség).
Terápia

A kezelés komplikációi

Thrombosis, vírusátvitel. Sikertelen lehet a terápia elégtelen vagy nem elég gyakoriságú pótlás esetén. Ez utóbbit az adott faktor biológiai felezési ideje szabja meg (pl. FII 72 óra, FVII 8 óra).

Terápiás célkitűzés

A vérzés mihamarabbi megszüntetése, az újabb vérzések megelőzése. A szerzett formákban a vegyes (húst és K vitamint tartalmazó) táplálkozás, májkímélet hangsúlyozandó. Valamennyi faktort tartalmazza a friss fagyasztott plasma (FFP). Ezen kívül ún. aktivált prothrombin komplexek, illetve rekombinált FVIIa adása jön szóba.
Prognózis

Jó, megfelelő gondozás esetén. Gátlótest okozta faktorhiányban a vérzés fenti ellátása mellett immunszuppresszió (steroid, azathioprin, cyclophosphamid, cyclosporin, stb.) adása. Szerzett formákban alapbetegség kezelése.
Kiegészítő információk

Szakterületi specificitás

Belgyógyászat, haemostaseologia, haematologia, ritka betegségek.
Életkorhoz kötött jellegzettességek

Súlyosabb esetekben kisgyermekkorban, enyhébb esetekben később jelentkezhet a vérzékenység. A faktorok mennyisége általában nő az életkorral.
Genetikai tanácsadás

A súlyosabb formák, illetve halmozódás gyakoribb zárt közösségekben, rokonházasságoknál.
A betegtájékoztatás alapelvei

Felvilágosítás, sebészi, fogászati beavatkozások tervezése, megelőző faktorpótlás.
Terhességi sajátosságok

Terhesség ideje alatt általában nem, a szüléskor, illetve szülés után kell vérzékenységgel számolni
Ajánlott irodalom

Boda Z., Rák K., Udvardy M.(szerk) Klinikai hemosztazeológia. Springer Budapest, 2001.; Sas G.: Haemostaseologia, Melánia Kiadói Kft., Budapest, 2001.

Szakrendelések

Haemostasis, Ritka Betegségek Szakrendelése.
Hasznos folyóiratok

Orvosi Hetilap, Magyar Belorvosi Archivum, Thrombosis and Haemostasis, Blood, Haemostasis.