Pitvari septumdefectus   Egyéb megnevezés pitvari sövényhiány, atrialis septum defectus (ASD) Néveredet Morfológiai. A betegség meghatározása Pitvari sövényhiány (interatrialis kommunikáció) következtében közvetlen összeköttetés jön létre a szív két pitvara, azaz a két vérkör között. Etiológia Izolált formája multifaktoriális öröklődésű, azaz akkor alakul ki, ha egy szívfej-lődési rendellenességet tekintve öröklött (polygén) hajlammal rendelkező magzatot a pitvari sövény kialakulása idején (4.-7. terhességi hét között) ér a károsító környezeti hatás. Osztályozás, típusok /*közvetlenül az AV-billentyű felett lévő interatrialis kommunikációt primum típusúnak (más nómenklatúra szerint inkomplett atrioventricularis septum defectus-nak)*a fossa ovalis területén lévőt periovalisnak vagy secundum típusúnak*a vena cava infe-rior jobb pitvari beszájadzásához közeli defectust alsó sinus venosus defectusnak*a vena cava superior beszájadzásához közeli defectust felső sinus venosus defectusnak*a sinus coronarius falhiányából eredőt sinus coronarius típusúnak szokás nevezni*/ Patogenezis, patomechanizmus Izolált formájában a bal-jobb sönt nagyságát a defectus nagysága és a két pitvar közötti nyomáskülönbség határozza meg. Ez utóbbit a jobb és bal kamrai "compliance" (tágulékonysága), azokat pedig elsősorban a pulmonalis és szisztémás vascularis rezisztencia határozza meg. A jobb kamra nagyobb tágulékonysága következtében a jobb pitvari nyomás alacsonyabb, mint a bal pitvari, s ez pitvari szinten bal-jobb sönthöz, ezzel a jobb pitvar, a jobb kamra és a tüdő volumenterheléséhez vezet. Csecsemő-, gyermek- újszülöttgyógyászat Szakterületi elnök: Prof. Dr. Boda Domokos Professzor Emeritus SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika Szerző: Dr. Környei László szakorvos Országos Kardiológiai Intézet, Gyermekszív Központ Lektor: Dr. Szatmári András osztályvezető főorvos, szakmai főigazgató helyettes Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet, Gyermekszív Központ Diagnosztika Panaszok, anamnézis Kis, de az esetek többségében az izolált közepes illetve nagy bal-jobb sönttel járó pitvari kommunikáció esetén is panaszmentesek a gyermekek. Nagy bal-jobb sönt okozta fokozott pulmonalis keringés azonban ritkán már csecsemőkorban is okozhat ismétlődő alsó légúti infekciókat, pangásos keringési elégtelenséget, nagyobb gyermekek esetében pedig fáradékonyságot, terhelés okozta dyspnoet. Általános vizsgálatok ﷡ /*Hallgatódzáskor systolés kiáramlási zörejt és szélesen, fixen kettőzött 2. hangot hallani a bal felső parasternalis régióban és diastolés telődési zörejt a bal alsó para-sternalis régióban. Primum típusú defectus esetén gyakori a mitralis insufficientia miatti csúcsi holosystolés regurgitatiós zörej. *Az EKG-on látott jobb pitvari és jobb kamrai voumenterhelés periovalis, míg a balra deviáló QRS-tengely, jobb szárblokk és bal anterior hemiblokk primum típusú defectus gyanúját kelti. *Mellkas-röntgenfelvételen a megemelt szívcsúcs, a pulmonalis törzs tágulata és a fokozott türőérrajzolat hasznos jelek.*/ Célzott vizsgálatok A 2D- és színes-Doppler-echocardiografiával transthoracalis - esetleg transoesophageális - megközelítésből megbízhatóan ábrázolható a defectus és a bal-jobb sönt, megítélhető a defectus elhelyezkedése, mérete, a peremméperemméretek és a tüdővénák beszájadzása. Invazív diagnosztika (szívkatéterezés) csak akkor indokolt, ha nem sikerült megnyugtató mó-don az esetleges társvitiumok (pl. tüdővéna beszájadzási rendellenesség, pulmonalis stenosis, mitralisbillentyű-prolapsus stb) illetve az obstruktív tüdőérbetegség kizárása. retek és a tüdővénák beszájadzása. Differenciáldiagnosztika Kis ASD esetén: /*akcidentális "pulmonalis kiáramlási" zörej*enyhe valvularis pulmonalis stenosis*perifériás pulmonalis stenosis*idiopathiás pulmonalis dilatáció*izolált részleges tüdővéna-transzpozició*/ Közepes és nagy ASD esetén: /*pitvarkamrai-sövény-hiány*cor triatrium sinistrum* pulmonalis stenosis és insufficientia*/ Rizikófaktorok Veleszületett szívfejlődési rendellenesség kialakulásának valószínűsége kb. 5-10% azokban a magzatokban, akik szülei vagy testvérei közül valakinek pitvari sövényhiá-nya volt. Szövődmények /*ritkán - inkább felnőttkorban - jobbszívfél-elégtelenség tricuspidalis insuf-ficientiával*ritmuszavarok*Eisenmenger-syndroma*"paradox"-embólia*/ Társuló betegségek: /*valvularis pulmonalis stenosis*vena cava superior persistens*Holt-Oram-syndroma*Ehlers-Danlos-syndroma*/ Epidemiológia Az egyik leggyakoribb szívhiba. Élveszületettek körében a veleszületett szívfejlődési rendellenességek 7-10%-a. Lehet izolált, társulhat más szívhibákkal, de része több szindrómának (Holt-Oram-syndroma, Ehlers-Danlos syndroma stb.) is. Terápia Gyógyszeres kezelés Kis pitvari sövényhiány életmódbeli korlátozást nem igényel. Közepes és nagy defectus esetén csecsemőkorban - ha pangásos keringési elégtelenség alakult ki - a műtéti megoldásig: /*a só- és folyadékretenciót csökkenteni diuretikumokkal (furosemid, spironolacton)*a szív kontraktilitását, pumpafunkcióját javítani digitálissal, esetleg hatásosabb pozitív inotróp szerek (dopamin, dobutamin) adásával*csökkenteni a szív utóterhelését vasodilatátorok (ACE-gátlók - captopril) adásával*/ Csecsemőkoron túl tünetek és panaszok esetén a defectus mielőbbi zárása indokolt. Műtéti kezelés Kis bal-jobb sönt esetén (nincs diastolés telődési zörej, normális a mellkas-röntgenfelvétel, az EchoKG-on normálisak a jobb pitvar és a jobb kamra méretei és a kamrai sövény mozgása - vagy Qp/Qs <1,5) a műtét mérlegelhető; akkor javallt, ha a beteg fáradékony, pitvari ritmuszavar, paradox embolia szerepel az anamnézisben, vagy pulmonalis hyper-tonia kialakulása fenyeget. A közepes és nagy bal-jobb sönttel járó pitvari sövényhiányokat indokolt zárni, de tekintettel a spontán záródás lehetőségére és a magasabb csecsemőkori mű-téti mortalitásra, ha lehet, célszerű a műtéttel 4-5 éves korig várni. A defectus zárása - az anatómia helyzettől függően - műtéti vagy transzkatéteres be-avatkozással történhet. A műtét rendszerint normotenzióban, extracorporalis keringés védel-mében direkt varratsorral vagy folt bevarrásával történi. A transzkatéteres zárás elsősorban a nagyobb gyermekek stabil peremekkel határolt, centralis vagy anterosuperior lokalizációjú periovalis defectusainál jelenti a műtéti megoldás alternatíváját. A kezelés komplikációi A kisgyermekkorban végzett műtét mortalitása csaknem 0 %. Terápiás célkitűzés A hemodinamikai következményekkel járó pitvari sövényhiány zárása az esetleges késői szövődmények megelőzése érdekében. Követés, gondozás A műtéttől az esetek legnagyobb részében teljes panaszmentességet, gyó-gyulást lehet várni, speciális rehabilitáció nem szükséges. Gondozás indokolt néhány évig a thoracotomia, a pericardiotomia, a felhasznált implantátumok (foltok, katéterterápiás eszkö-zök), szívritmuszavarok okozta esetleges szövődmények felismerése és kezelése céljából. Transzkatéteres zárás után fél-egy évig endocarditis-profilaxis illetve thrombocyta-aggregáció-gátló kezelés indokolt. Összességében a késői életkilátások jók, nem térnek el az egészsége-sekétől. Kiegészítő információk Nemhez kötött jellegzettességek Leányokban 2-3-szor gyakoribb. Bejelentési kötelezettség Van. Terhességi sajátosságok Sikeres defectuszárás után a terhesség és a szülés kockázata akko-ra, mint egészségesekben. Izolált periovalis pitvari sövényhiány a terhesség és a szülés alatt általában nem okoz problémát, bár ritkán ritmuszavar, paradox embolia vagy keringési elég-telenség felléphet. Ajánlott irodalom /*AHA Scientific Council: Pediatric Therapeutic Cardiac Catheterization. Circulation 1998.97: 609-620 *Berger, F., Ewert, P., Bjornstad, P.G., Dahnert, I., Krings, G., Brilla-Austenat, I., Vogel, M., Lange, P.E.: Transcatheter closure as standard treatment for most interatrial defects: Experience in 200 patients treated with the Amplatzer Septal Occluder. Cardiology in the young 1999.9: 468-73 *Eicken, A., Witsenburg, M., Sebening, W., Cromme-Dijkhuis, A.C., Vogt, M., Henze, R., Hess, J.: Katheterinterventioneller Verschluss des Vorhofseptumdefektes vom Sekundum- Typ - Erfahrungen mit "CardioSeal" und "Angel Wings". Zeitschrift fur Kardiologie 1999. 88:1015-22 *Ewert, P., Berger, F., Daehnert, I., van Wees, J., Gittermann, M., Abdul-Khaliq, H., Lange, P.E.: Transcatheter closure of atrial septal defects without fluoroscopy: feasibility of a new method. Circulation 2000. 101:847-9 *Helgason H., Jonsdottir G.: Spontaneous closure of atrial septal defects. Pediatr. Cardiol. 1999. 20:195-199. *Környei V., Lozsádi K.: Pitvari sövényhiány (Interatrialis kommunikációk) in: Lozsádi K.- Környei V. (szerk.): Gyermekkardiológia. Akadémiai Kiadó. Budapest. 2000. 216-229.o. *Riggs, T., Sharp, S.E., Batton, D., Hussey, M.E., Weinhouse, E.: Spontaneous closure of atrial septal defects in premature vs. full-term neonates.Pediatric cardiology 2000. 21:129-34 *Vick III,G.W.: Defects of the Atrial Septum Including Atrioventricular Septal Defects. in: Garson A.Jr., Bricker J.T., Fisher D.J., Neish,S.R. (eds.): The science and practice of pediatric cardiology. 2.ed. Williams & Wilkins.1998. pp. 1141-1180. *Wilkinson, J.L.: Can transcatheter closure of atrial septal defect be regarded as a 'standard' procedure? (Editorial; Comment) Cardiology in the young 1999. 9:458-61*/ Hasznos címek, betegszervezetek Association for European Paediatric Cardiology AEPC European Society of Cardiology ESC American Heart Association American College of Cardiology American College of Chest Physicians Pediatric Cardiology Almanach The Childrens Hospital of Philadelphia Cardiology Compass theHeart org. Szakrendelések Minden gyermekkardiológiai szakambulancia. Hasznos folyóiratok /*Pediatric Cardiology *Progress in Pediatric Cardiology *Cardiology in the Young *Heart *Circulation *Journal of American College of Cardiology*/ Kulcsszavak szívfejlődési rendellenesség, pitvari sövényhiány, pitvari septumdefectus, atrialis septum defectus, interatrialis kommunikáció