Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 19. csütörtök Nándor


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Atrioventricularis septumdefectus (AVSD)
 
Egyéb megnevezés

endocardialis párnadefectus, canalis atrioventricularis communis, ostium primum persistens, pitvar-kamrai sövényhiány
Néveredet

Morfológiai.
A betegség meghatározása

A pitvar-kamrai átmenet súlyos, összetett rendellenessége. A fejlődési za- var érinti az atrioventricularis sövényt, az atrioventricularis szájadékot és billentyűket, a bal kamra be- és kiáramlási pályáját.
Etiológia

Az esetek egy részében feltehetően multifaktoriális eredetű. A 21-triszómiával meglévő szoros kapcsolatának még nincs pontos magyarázata.
Osztályozás, típusok

/*Részleges (inkomplett) AVSD esetén primum típusú pitvari sövény-hiány, két külön AV-szájadék és az esetek nagy többségében a bal oldali ("mitralis") billentyű elülső vitorláján hasadék (cleft) található, de kamrai szinten kommunikáció nincs. *Teljes (komplett) AVSD esetén egy közös, de különböző mértékben szeparált AV-szájadék, AV-billentyű-rendellenesség, az atrioventricularis sövény teljes hiánya látható következményes pitvari és kamrai szintű kommunikációval. Az ingerületvezető rendszer lefutása atípusos. *A ritka átmeneti (intermedier) formában az áthidaló vitorlák a kamrai sövényen rögzülnek, s így jelentős sönt csak pitvari szinten jön létre.*/
Patogenezis, patomechanizmus

A hemodinamikai következményeket alapvetően az intra-cardialis söntök volumene és iránya, az AV-billentyűk elégtelensége és a pulmonalis érellen-állás határozza meg. Részleges AVSD (primum típusú pitvari sövényhiány vagy kis intervent-ricularis összeköttetés) esetén a bal-jobb sönt mérsékelten nagy, a jobb kamrai nyomás csak enyhén emelkedett. Teljes AVSD esetén a bal-jobb sönt nagy, a kamrák nyomása kiegyenlí-tett. Korán alakulhat ki keringési elégtelenség és pulmonalis hypertonia.
Csecsemő-, gyermek- újszülöttgyógyászat
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Boda Domokos
Professzor Emeritus
SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Környei László
szakorvos

Országos Kardiológiai Intézet, Gyermekszív Központ
Lektor:

Dr. Szatmári András
osztályvezető főorvos, szakmai főigazgató helyettes

Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet, Gyermekszív Központ
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Részleges AVSD esetén - mint pitvari sövényhiányban - a csecsemők és kisdedek gyarapodása, fejlődése rendszerint normális, de ha a mitralis insufficientia jelentős: /*dystrophia*fáradékonyság*dyspnoe*tachypnoe léphet fel*/ Teljes AVSD-ben:/* rendszerint már a korai csecsemőkorban jelentkeznek a nagy bal-jobb sönt okozta pangásos keringési elégtelenségre utaló panaszok, tünetek*műtéti bevatkozás nélkül már 6 hónapos kor után elindulhat az obstruktív tüdőérbetegség kialakulása*ezzel párhuzamosan a keringési elégtelenség megszű-nik, a sönt megfordul, a gyermek cyanoticussá válik*/
Általános vizsgálatok

/*Hallgatódzáskor részleges AVSD esetén halk systolés kiáramlási zörej hallható a bal felső parasternalis régióban, de nagy bal-jobb sönt esetén a mesocardium táján diastolés telődési zörej, valamint mitralis insufficientia esetén csúcsi holosystolés zörej is. Teljes AVSD-ben - amíg bal-jobb sönt van - hangos holosystolés regurgitatiós zörej hallható a bal alsó parasternalis régióban. Az obstruktív tüdőérbetegség kialakulásával páruzamo-san a zörej halkabbá, a 2. szívhang ékeltebbé válik. *Az AVSD-s betegek 95%-ában az EKG-on bal deviatio, jobb szárblokk, AV-ingerületvezetési zavar. *A mellkas-röntgenfelvételen cardiomegalia és hypervascularisatio látható.*/
Célzott vizsgálatok

Echocardiográfiával minden esetben tisztázható a pitvari és kamrai kommunikációk jellege, az AV-billentyűk és a papillaris izmok morfológiája, a söntök illetve a regurgitatiók jellemzői, a kamrák volumenének és izomtömegének aránya, a társvitiumok esetleges fennállása, továbbá megbecsülhető a pulmonalis vagy a tricuspidalis insufficientia alapján a pulmonalis nyomás. AVSD-ben az EchoKG diagnosztikus értéke nagyobb, mint az angiográfiáé, ezért szívkatéterezés csak akkor indokolt, ha obstruktív tüdőérbetegség, vagy egyéb, non-invazív módszerekkel pontosan nem tisztázható társrendellenesség (pl. heterotaxia syndroma) gyanúja merül fel. Döntő bizonyíték, ha EchoKG-val ábrázolható az AV-defectu-son hídszerűen átívelő, a kamrai sövényen csak ínhúrok útján rögzülő közös AV-billentyű-vitorla, vagy angiográfiával a "goose-neck"-szerű bal kamra kiáramlási pálya.

Differenciáldiagnosztika

/*pitvari sövényhiány*kamrai sövényhiány*/
Szövődmények

/*infekciós endocarditis*obstruktív tüdőérbetegség*/
Társuló betegségek

Down-kór.
Epidemiológia

A szívfejlődési rendellenességek 3-5%-át teszik ki, nagy többségük Down-syndromás.
Terápia

Gyógyszeres kezelés

Ha pangásos keringési elégtelenség alakult ki - a műtéti megoldásig: /*csökkenteni kell a só- és folyadékretenciót diuretikumokkal (furosemid, spironolacton)*javítani a szív kontraktilitását*pumpafunkcióját digitálissal, esetleg átmenetileg hatásosabb po-zitív inotróp szerek (dopamin, dobutamin) adásával*csökkenteni a szív utóterhelését vasodilatátorok (ACE-gátlók) adásával*/
Műtéti kezelés

Részleges AVSD ritkán vezet csecsemőkorban nagy bal-jobb sönthöz, korai pulmonalis hypertoniához, így várni lehet a műtéttel 2-5 éves korig. Ha viszont cardiomega-lia, jelentős bal-jobb sönt (Qp/Qs >1,5-2,0), II-III. fokú mitralis insufficientia észlelhető, il-letve ha keringési elégtelenség alakul ki (többnyire akkor, ha jelentős a mitralis regurgitatio), mielőbb indokolt a pitvari sövényhiány zárása és a mitralis valvuloplasztika. A teljes AVSD rendszerint már csecsemőkorban keringési elégtelenséggel jár, ezért az utóbbi gyógyszeres kezelése és tekintettel a pulmonalis hypertonia korai kialakulásának veszélyére, 6 hónapos kor táján indokolt a rekonstrukciós műtét. 1 éves kor táján a műtét akkor is indokolt, ha a beteg tünetmentes. Palliatív műtét (az arteria pulmonalis beszűkítése - "pulmonary banding"-műtét) ma már csak kívételesen, súlyos társbetegségek, többszörös VSD esetén javallt. Különböző műtéti technikákkal (egy vagy két folt bevarrásával) zárják a pitvari és a kamrai sövényhiányt és rekonstruálják az AV-billentyűt.
A kezelés komplikációi

Részleges AVSD korrekciója esetén a perioperatív mortalitás 1% alatti, teljes AVSD esetén viszont ennél lényegesen magasabb.

Terápiás célkitűzés

A műtét célja az intracardialis sönt(ök) és az AV-billentyűelégtelenség(ek) korrekciója, a pangásos keringési elégtelenség megszüntetése és az obstruktív tüdőérbetegség megelőzése érdekében.
Prognózis

A nem operált esetekben a prognózis rossz, spontán záródást eddig nem figyeltek meg.
Követés, gondozás

Részleges AVSD esetén a betegek nagy többségében hemodinamikailag jelentős eltérés nem marad vissza, de tartós gondozásuk indokolt az esetleg fokozódó billen-tyűelégtelenség, vagy késői szívritmuszavarok felismerése érdekében. Teljes AVSD esetén a késői életkilátásokat az esetlegesen perzisztáló pulmonalis hypertonia, billentyűelégtelenség, residualis sönt, bal kamrai kiáramlási obstrukció, egyéb társvitiumok, későn kialakuló szív-ritmuszavarok léte, illetve mértéke határozza meg. Reoperatio a betegek kb. 10%-ában válik szükségessé, legtöbbször mitralis billentyűelégtelenség miatt. Az endocarditis-profilaxis élet-hosszig tartó betartása indokolt.
Kiegészítő információk

Genetikai tanácsadás

Specifikus prevenció nincs. A genetikai tanácsadás, prenatalis diag-nosztika lehetőségeit ki kell használni. Általában veleszületett szívfejlődési rendellenesség kialakulásának valószínűsége kb. 5-10-szer nagyobb azokban a magzatokban, akik szülei vagy testvérei közül valaki szívhibával született. A Down-szindrómás betegek kb. fele szív-hibás, s ezek 35-40%-ának teljes AVSD-je van. A teljes AVSD esetek kb. 80%-a Down-szindrómás.
Bejelentési kötelezettség

Van.
Terhességi sajátosságok

Részleges AVSD sikeres műtétje után a terhesség és a szülés kockázata akkora, mint egészségesekben. Teljes AVSD nem operált, vagy operált eseteiben gyakori a jelentős pulmonalis nyomásemelkedés, illetve Eisenmenger-syndroma, ilyenkor az anyai kockázat igen magas, ezért indokolt a terhesség megszakítása.
Ajánlott irodalom

/*Digilio, M.C., Marino, B., Toscano, A., Giannotti, A., Dallapiccola, B.: Atrioventricular canal defect without Down syndrome: a heterogeneous malformation. American journal of medical genetics 1999. 85:140-6 *Jacobs, J.P., Burke, R.P., Quintessenza, J.A., Mavroudis, C.: Congenital Heart Surgery Nomenclature and Database Project: atrioventricular canal defect. Annals of thoracic surgery 2000. 69(4 Suppl): S36-43 *Lozsádi K., Környei V.: Pitvar-kamrai sövényhiány. in: Lozsádi K., Környei V. (szerk.): Gyermekkardiológia. Akadémiai Kiadó.Budapest 2000. 231-246.o. *Nicholson, I.A., Nunn, G.R., Sholler, G.F., Hawker, R.E., Cooper, S.G., Lau, K.C., Cohn, S.L.: Simplified single patch technique for the repair of atrioventricular septal defect. Journal of thoracic and cardiovascular surgery 1999. 118 :642-6 *Singer, H.: Endokardkissendefekte - AV-Septumdefekte (AVS). in: Apitz J. (Hrsg.): Padiatrische Kardiologie. Darmstadt : Steinkopff. 1998. pp.279-294. *Vick III,G.W.: Defects of the Atrial Septum Including Atrioventricular Septal Defects. in: Garson A.Jr., Bricker J.T., Fisher D.J., Neish,S.R. (eds.): The science and practice of pediatric cardiology. 2.ed. Williams & Wilkins.1998. pp. 1141-1180.*/
Hasznos címek, betegszervezetek

/*Association for European Paediatric Cardiology AEPC *European Society of Cardiology ESC *American Heart Association *American College of Cardiology *American College of Chest Physicians *Pediatric Cardiology Almanac *The Childrens Hospital of Philadelphia *Cardiology Compass theHeart.org*/

Szakrendelések

Az összes gyermekkardiológiai gondozó.
Hasznos folyóiratok

/*Pediatric Cardiology *Progress in Pediatric Cardiology *Cardiology in the Young *Heart *Circulation *Journal of American College of Cardiology*/
Kulcsszavak

pitvar-kamrai sövényhiány, atrioventricularis septumdefectus (AVSD), endo-cardialis párnadefectus, canalis atrioventricularis communis, ostium primum persistens, vele-született szívfejlődési rendellenesség, Down-syndroma, Eisenmneger-syndroma