Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 13. szerda Luca, Otília


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Ebstein-anomália
 
Néveredet

Szerzői név, az anomália első leírójának (W. Ebstein 1866) tiszteletére.
A betegség meghatározása

A tricuspidalis billentyű fejlődési rendellenessége, melyben a vitorlák rend-ellenes tapadása és dysplasiája a jobb kamra diszfunkciójához, jobbszívfél-elégtelenséghez vezethet. Gyakran társulnak hozzá a jobb, ritkábban a bal szívfél egyéb rendellenességei is.
Etiológia

Nem ismert, előfordulása az esetek nagy többségében sporadikus.
Patogenezis, patomechanizmus

A tricuspidalis billentyű septalis és hátsó vitorlájának ere-dése a jobb kamra csúcsa felé helyeződött, az elülső vitorla ugyan normálisan (az atrioventri-cularis határon) ered, de dysplasiás. A funkcionális tricuspidalis "szájadék" szívcsúcs felé he-lyeződése következtében a jobb kamra beáramlási pályája kisebb-nagyobb mértékben a jobb pitvar részévé válik, "atrializálódik", emiatt a jobb kamra ürege csökken, pumpafunkciója sok-szor csak a jobb kamra kiáramlási pályájára korlátozódik. A tüdőkeringést tovább rontja a kó-ros vitorlák okozta tricuspidalis insufficientia és/vagy stenosis. Mindezek következtében a jobb pitvar olykor extrém mértékben kitágul. Az interatrialis összeköttetésen keresztül - az anomália súlyosságától és a pulmonalis érellenállástól függő mértékű - jobb-bal-sönt jön létre. A jobb pitvar kifejezett dilatációja miatt supraventricularis ritmuszavarok léphetnek fel.
Csecsemő-, gyermek- újszülöttgyógyászat
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Boda Domokos
Professzor Emeritus
SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Környei László
szakorvos

Országos Kardiológiai Intézet, Gyermekszív Központ
Lektor:

Dr. Szatmári András
osztályvezető főorvos, szakmai főigazgató helyettes

Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet, Gyermekszív Központ
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

A klinikai tünetek súlyossága a patológiai elváltozásoktól függően vál-tozó. Olykor már intrauterin halálhoz vezet, máskor csak felnőttkorban ismerik fel, esetleg csak véletlenül: /*az esetek kb. felében a cyanosis újszülöttkorban kifejezett, majd enyhül, ahogy a pulmonalis érellenállás csökken*később a billentyűfunkció romlása következtében ismét fokozódhat a cyanosis*a csecsemő-és gyermekkorban felismert esetekben, az életkor előrehaladtával egyre gyakrabban, a jobbszívfél-elégtelenség tünetei (fáradékonyság, terhelésre jelentkező dyspnoe, cyanosis, hepatomegalia) vagy a ritmuszavar dominálnak*/
Általános vizsgálatok

/*Hallgatódzáskor feltűnő a szélesen kettőzött 2. hang, a pitvari galopp-ritmus és a kettőzött 1. hang okozta "hangkavalkád". A tricuspidalis regurgitatio halk systolés zöreje a bal alsó parasternalis régióban hallható. Nagyon súlyos esetekben a szívműködés fel-tűnően csendes ("nagy néma szív"). *Az EKG újszülöttkor után csaknem mindig kóros: meg- nyúlt PR-idő, bizarr QRS-komplexum, alacsony R-hullámok a jobb mellkasi elvezetésekben, jobb szárblokk, jobb pitvar terhelés, intermittáló WPW-szindróma látható, esetleg paroxysmális supraventricularis tachycardia, pitvarlebegés. *Mellkasröntgen felvételen súlyos esetben a cardiomegalia (jobb pitvar dilatatioja miatt) és a tüdő hypovascularisatioja látható.*/
Célzott vizsgálatok

Az echokardiográfiának kulcsszerepe van a diagnózis felállításában és a súlyosság megítélésében. Csúcsi négyüregi síkban nem nehéz a tricuspidalis billentyű septa-lis vitorlájának diszlokációját felismerni. Kóros, ha a tricuspidalis billentyű septalis vitorlája gyermekkorban 15 mm-rel (több mint 8 mm/m2 -rel) közelebb tapad a csúcshoz mint a mitralis billentyű septalis vitorlája. Több síkban is meg kell ítélni a vitorlák mobilitását, dysplasiáját, Doppler-EchoKG-val a tricuspidalis regurgitatio és/vagy stenosis, valamint az interatriális sönt irányát és nagyságát. Szívkatéterezés és angiográfia ma már ritkán indokolt.

Differenciáldiagnosztika

/*újszülöttkorban kritikus pulmonalis stenosis*pulmonalis atresia ép kamrai sövénnyel*átmeneti tricuspidalis insufficientia asphyxiás újszülöttben*/
Szövődmények

Nem kezelt esetekben:/*pangásos keringési elégtelenség*szívritmuszavarok* kis- vagy nagyvérköri embolia*/
Epidemiológia

A veleszületett szívfejlődési rendellenességek 0,5-0,7 %-a.
Terápia

Gyógyszeres kezelés

Az újszülöttkori enyhe-mérsékelt cyanosissal járó esetekben csak gon-dos observatio és tüneti terápia javallt, mivel a pulmonalis resistentia csökkenésével a tünetek javulnak. Súlyos cyanosis esetén (artériás O2 szaturáció <80%):/*prosztaglandin E1 infúzió javallt a műthetőség/műtét eldöntéséig*/ Szívelégtelenség esetén:/*pozitív inotróp szerek*diureti-kus kezelés*/ Ritmuszavarok esetén:/*az AV csomóban a vezetést megnyújtó szerek (béta-blokkolók, adenosin, propafenon, flecainid) jönnek szóba*/
Műtéti kezelés

A konzervatív terápia sikertelensége esetén minden eset egyedi elbírálást igé-nyel. Fiatal csecsemőkorban a tüdőkeringés javítása érdekében systemopulmonalis söntműtét, idősebb csecsemők, kisdedek esetében a Glenn-műtét életmentő lehet. A sebészi korrekció ne-héz. Jelenleg három megközelítés kínálkozik:/*a tricuspidalis billentyű és a kitágult, atriali-zált kamrarész plasztikája, beszűkítése*a tricuspidalis billentyű cseréje*a tricuspidalis billentyű cseréje és anuloplasztika. Műbillentyű beültetés csak akkor jön szóba, ha nincsenek meg a billentyűplasztika feltételei!
A kezelés komplikációi

Biológiai billentyűk esetén ugyan ritkábban fordulnak elő thrombo-tikus szövődmények, mint mechanikus billentyűk esetén, de élettartamuk rövidebb, különösen csecsemő-és gyermekkorban. Nagyobb a műtéti kockázat, ha aorta, vagy mitralis vitiuma is van a betegnek.

Terápiás célkitűzés

A morfológiai és hemodinamikai szempontból igen eltérő esetek miatt nincs általános érvényű szabály. A nem súlyos tüneteket és panaszokat okozó esetekben kon-zervatív terápia (a cyanosis szövődményeinek megelőzése, a keringési elégtelenség és ritmus-zavarok kezelése) és endocarditis-profilaxis javallt. Súlyosabb esetekben (kifejezett cyanosis, paradox embolia, jobb kamra kiáramlási akadály, gyógyszerrezisztens ritmuszavarok) jön szó-ba a műtéti megoldás.
Prognózis

Az életkilátások a morfológiai eltérések jellegétől, a műtéti korrekció sikerétől és az esetleges társvitiumoktól függnek.
Követés, gondozás

A posztoperatív gondozásban szem előtt kell tartani, hogy a korai és a késői mortalitásért elsősorban a kamrai arrhythmiák felelősek.
Kiegészítő információk

Bejelentési kötelezettség

Van.
Terhességi sajátosságok

Kiviselt terhességet és öregkort megélt betegekről is beszámoltak.
Ajánlott irodalom

/*Danielson, G.K.: Surgical management of Ebstein's anomaly. Progr. Pediatr. Cardiol. 1993; 2(1):51. *Dearani, J.A., Danielson, G.K.: Congenital Heart Surgery Nomenclature and Database Project: Ebstein's anomaly and tricuspid valve disease. Ann. Thorac. Surg. 2000;9(4 Suppl):S106-17 *Epstein, M.L.: Congenital stenosis and insufficiency of the tricuspid valve. in: Moss and Adams: Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents. Williams and Wilkins. Baltimore. 1995. pp.: 919-929. *Környei V., Lozsádi K.: Ebstein-anomália. in: Lozsádi K., Környei V. (szerk.): Gyermekkar- diológia. Akadémiai Kiadó. Budapest. 2000. pp.:262-271. *Szatmári A., Környei V.: Szívritmuszavarok. in: Lozsádi K., Környei V. (szerk.): Gyermek- kardiológia. Akadémiai Kiadó. Budapest. 2000. pp.:581-638.*/
Hasznos címek, betegszervezetek

/*Association for European Paediatric Cardiology AEPC *European Society of Cardiology ESC *American Heart Association *American College of Cardiology *American College of Chest Physicians *Pediatric Cardiology Almanach *The Childrens Hospital of Philadelphia *Cardiology Compass theHeart org.*/

Szakrendelések

Az összes gyermekkardiológiai szakanbulancia.
Hasznos folyóiratok

/*Pediatric Cardiology *Progress in Pediatric Cardiology *Cardiology in the Young *Heart *Circulation *Journal of American College of Cardiology*/
Kulcsszavak

Ebstein-anomália