Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 19. csütörtök Nándor


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Hypoplasiás balszívfél-syndroma
 
Néveredet

Klinikopatológiai.
A betegség meghatározása

A hypoplasiás balszívfél-syndroma (HBSZ) rendkívül súlyos, összetett szív-fejlődési rendellenesség, melyre jellemző a bal szívfél egyes elemeinek (aorta, aortabillentyű, bal kamra, mitralis billentyű, bal pitvar) esetenként különböző mértékű hypoplasiája, stenosi-sa vagy atresiája. Legtöbbször az aorta ascendens és az aortaív is rendkívül hypoplasiás, az esetek kétharmadában juxtaductalis coarctatio aortae észlelhető.
Etiológia

Szóba jön a multifaktoriális, de az autoszomalis recesszív öröklődés is.
Patogenezis, patomechanizmus

A csökevényes bal szívfél miatt mind a nagy-, mind a tüdő-keringés fenntartása részben vagy egészben a jobb szívfélre hárul, emiatt az jelentősen hyper-trophizált, dilatált. A tüdővénák oxigenizált vére a bal pitvarba, onnan - mivel a bal kamra felé csak részben, vagy egyáltalán nem tud ürülni - a foramen ovalen át a jobb pitvarba áramlik, majd a jobb kamrából az arteria pulmonalisba. Innen a kevert vér részben a tüdőbe, részben - ameddig nyitott a ductus arteriosus - a nagyvérkörbe jut. Aorta atresia esetén tehát az aortaív és ágai (a coronariák is!) "retrográd" úton telődnek a kevert vérrel. A ductus arteriosus záródásá-val arányosan csökken a szervek perfúziója, beleértve a myocardium vérellátását is. A klinikai tünetek megjelenésének időpontja és súlyossága a pitvarok közötti kommuni-káció nagyságától és a ductus arteriosus záródásának idejétől függ. Ha elégtelen a pitvari kom-munikáció és záródik a ductus arteriosus (s az esetek kb. 40%-ában ez a helyzet) már az első életnapon kialakulnak a kardiogén shock tünetei. Ha nem záródott ugyan teljesen a ductus arte-riosus, de a pulmonalis érellenállás csökkenése következtében nő a pulmonalis és csökken a szisztémás keringés, a jobb kamra volumenterhelése nő és pangásos keringési elégtelenség alakul ki. Sebészi beavatkozás nélkül a betegek 95%-a az egy hónapon belül meghal.
Csecsemő-, gyermek- újszülöttgyógyászat
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Boda Domokos
Professzor Emeritus
SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Környei László
szakorvos

Országos Kardiológiai Intézet, Gyermekszív Központ
Lektor:

Dr. Szatmári András
osztályvezető főorvos, szakmai főigazgató helyettes

Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet, Gyermekszív Központ
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

A HBSZ-ban szenvedő újszülött egészségesnek tűnik, de már az első napon jelentkezhetnek a kardiogén shock tünetei:/*nyugtalanság*sápadt-szürkés nyirkos bőr* cyanoticus körmök és nyálkahártyák*dyspnoe*tachypnoe*hepatomegalia*oedema*tapintha- tatlan perifériás pulzus mind a négy végtagon*vérzések*veseelégtelenség*/ Máskor az első hetekben kialakuló pangásos keringési elégtelenség tünetei dominálnak.
Általános vizsgálatok

/*Fokozódó hypoxia, metabolikus acidosis, alacsony/mérhetetlen vérnyo-más mind a négy végtagon. *A hallgatódzási lelet nem jellemző, a szívhangok tompák, a bal felső parasternalis régióban systolés kiáramlási zörej, lenn diastolés telődési zörej hallható. *Az EKG-on extrém jobb deviatio, súlyos jobb kamra hypertrophia, a bal mellkasi elvezetésekben rS-komplexumok, jobb pitvari, vagy mindkét pitvari terhelés, legtöbbször súlyos repolarizációs zavar láthatók. *A mellkasröntgen sem jellemző újszülöttkorban, később cardiomegalia, a tüdő-ben aktív és passzív vérbőség jelei láthatók.*/
Célzott vizsgálatok

Diagnosztikus értékű az echocardiográfia, csaknem minden esetben tisz-tázhatók az anatómia és hemodinamikai viszonyok, az operabilitás/inoperabilitás kérdése. A csúcsi négyüregi és a parasternalis hossztengelyi képen tág pitvarok, jobb kamra hypertrophia, rendkivül kis bal kamra, aorta billentyű atresia vagy súlyos stenosis és rendszerint szűk, vagy atreticus mitralis billentyű látható. Suprasternális hossztengelyi síkban hypoplasiás aorta as-cendens, a ductus eredése alatt pedig a normális szélességű aorta descendens látható. Az esetek többségében isthmus stenosis is társul a HBSZ-hez. A színes Doppler-EchoKG lehetővé teszi a pitvari kommunikáció, a ductalis áramlás és az aorta ascendens retrográd telődésének ábrázo-lását. A szívkatéterezés és angiokardiográfia rutinszerű elvégzése diagnosztikus céllal ma már nem szükséges, kivéve, ha nem sikerült tisztázni az aortaív, az isthmus-régió, a coronariák és a tüdővénák helyzetét.

Differenciáldiagnosztika

/*ntracerebrális vérzés*aspiratio*sepsis*perzisztáló foetalis kerin-gés*teljes nagyértranszpozició*súlyos praeductalis coarctatio aortae*aortaív-interruptio*/
Epidemiológia

A szívfejlődési rendelleneségek 3-5%-a.
Terápia

Gyógyszeres kezelés

A beteget intenzív konzervatív terápiával életben kell tartani, illetve műtétre alkalmassá kell tenni, hogy egyáltalán mérlegelni lehessen a műtéti beavatkozást. Ha viszont műtéti megoldás az adott körülmények között nem lehetséges, a gyógyszeres kezelés tartós alkalmazása sem lehet indokolt, mert az újszülött életkilátásait nem javítja, csak szenve-déseit hosszabbítja meg. A gyógyszeres kezelés célja egyébként egyrészt nyitva tartani a duc-tus arteriosust Prostin adásával (0,005-0,01 mikrog/kg/perc), másrészt a pulmonalis és szisz-témás vascularis rezisztencia egyensúlyát biztosítani pl. kontrollált lélegeztetéssel, az artériás CO2 45-50 Hgmm-re emelésével. Jól beállított esetekben ritkán van szükség pozitív inotrop szerek (dopamin, dobutamin) adására.
Műtéti kezelés

A palliatív intervenciós illetve sebészi beavatkozásokkal (ballon-atriosep-tostomia, sebészi atrioseptostomia, a ductus arteriosus nyitvatartása stent behelyezésével) nem lehet hosszabb túlélést elérni. A rendkívül bonyolult szervmegtartó korrekciós műtét-sorozat (Norwood I-II., majd Fontan-típusú műtét) sikeres befejezése után un. egykamrás keringés jön létre. A újszülöttkori szívtranszplantáció kérdése vitatott, egyrészt, mert kevés a megfelelő donor, másrészt az egész életen át tartó immunoszuppresszív kezelésnek következményei még nem igazán ismertek.

Terápiás célkitűzés

Az intenzív terápia és a szívsebészi technika fejlődésével, a 80-as évek-től merülhetett fel egyáltalán a sebészi korrekció lehetősége. Az egyik lehetőség, több műtéttel olyan hemodinamikai helyzetet hozni létre, mely később a beteget alkalmassá teheti a Fontan-műtétre, a másik lehetőség a szívtranszplantáció. Tekintettel arra, hogy ezeket a műtéteket a világon csak néhány nagy gyermekkardiológiai centrumban végzik eredményesen, és a távoli életkilátások mindkét műtéti típus esetén igen kedvezőtlenek, sok centrumban a terápia csak konzervatív kezelésre korlátozódik. Mindenesetre egy konkrét esetben számos bonyolult kérdés vetődik fel, melyek etikus megválaszolása rendkívül nehéz.
Prognózis

A tapasztalatok gyarapodásával a nagy centrumokban javult a Nor-wood-műtétek egy hónapon belüli műtéti mortalitása, de a hosszú távú eredmények még nem ismertek. Az ebben a betegcsoportben végzett Fontan-műtétek mortalitása jóval magasabb, mint a más okból végzettekében. A szívtranszplantációt követő immunoszuppresszív kezelés a malignomák kockázatát emeli.
Kiegészítő információk

Nemhez kötött jellegzettességek

Fiúkban gyakoribb. (fiú-leány arány 2:1).
Genetikai tanácsadás

Azokban a családokban, melyekben valamelyik szülőnek szívfejlődé-si rendellenessége van, vagy amelyekben már egy szívhibás gyermek született, minden további terhesség esetén magzati echokardiográfiát kell végezni. Az esetleges szívfejlődési rendellenesség alapos tisztázása után a várható rövid- és hosszútávú életkilátásokról adott objektív tájékoz-tatás után a szülők joga eldönteni, megtartják-e a terhességet vagy sem.
Bejelentési kötelezettség

Van.
A betegtájékoztatás alapelvei

Rendkívül fontos a szülők körültekintő, a lehetőségeket hig-gadtan mérlegelő, a hosszútávú életkilátásokat ismertető tájékoztatása.
Ajánlott irodalom

/*Atz, A.M., Feinstein, J.A., Jonas, R.A., Perry, S.B., Wessel, D.L.: Preoperative management of pulmonary venous hypertension in hypoplastic left heart syndrome with restrictive atrial septal defect. Am J. Cardiol. 1999, 83:1224-8. *Donner R.M.: Hypoplastic Left Heart Syndrome. Current treatment options in cardiovascular medicine. 2000, 2:469-480. *Ishino, K., Stumeper, O., De-Giovanni, J.J., Silove, E.D., Wright, J.G., Sethia, B., Brawn, W.J. de-Leval, M.: The modified Norwood procedure for hypoplastic left heart syndroma: early to intermediate results of 120 patients with particular reference to aortic arch repair. J. Thorac. Cardiovasc. Surg. 1999, 117:920-930. *Kuhn, M.A., Larsen, R.L., Mulla, N.F., Johnston, J.K., Chinnock, R.E. and Bailey, L.L.: Outcome of infants with hypoplastic left heart syndrome who undergo a heart transplan- tation. Am.J.Cardiol. 2000, 85:124-7. *Oprea Valéria és Lozsádi Károly: Hypoplasiás balszívfél-syndroma. in: Lozsádi-Környei: Gyermekkardiologia, Akadémiai Kiadó, Budapest, 2000. 328-338.o. *Rogers, B.T.: Considering treatment options for infants with hypoplastic left heart syndrome. Acta Paediatr. 2000, 89:1029-31.*/
Hasznos címek, betegszervezetek

/*Association for European Paediatric Cardiology AEPC *European Society of Cardiology ESC *American Heart Association *American College of Cardiology *American College of Chest Physicians *Pediatric Cardiology Almanach *The Childrens Hospital of Philadelphia *Cardiology Compass theHeart org.*/

Szakrendelések

Minden gyermekkardiológiai szakambulancia.
Hasznos folyóiratok

/*Pediatric Cardiology *Progress in Pediatric Cardiology *Cardiology in the Young *Heart *Circulation *Journal of American College of Cardiology*/
Kulcsszavak

hypoplasiás balszívfél-syndroma, aortahypoplasia, aortabillentyű-atresia, mitralisbillentyű-atresia, mitralis stenosis, retrográd aortaív-telődés, Norwood-műtét, Fontan-műtét