Enciklopédia

A funkcionális GH-hiányos állapotok etiológiáját, tüneteit, diagnosztikáját és terápiáját a csoportba tartozó kórképek szerint ismertetjük. Pszichoszociális növekedési zavar. Emocionális és magatartási zavarokkal együtt járó reverzibilis növekedésbeli elmaradás, melyet a hypophysis átmeneti funkciózavara jellemez. Patogenetikai alapját valószínűleg a hypothalamus neurotranszmitter működésének megváltozása képezi. A növekedés ütemének lelassulása változó életkorban manifesztálódhat, a csontérés retardált lehet. Gyakran alvási zavarok, bizarr evési- és étkezési szokások, magatartászavar észlelhető. Súlyos családi problémákra derülhet fény, s a személyiségfejlődés zavara tárható fel. A provokációs tesztek csökkent GH-elválasztási kapacitást igazolhatnak, de rendszerint csak átmeneti jelleggel. A környezetváltozásra a hormonszintek normálissá válnak, s a növekedés üteme meggyorsul. A GH-elválasztás neurosecretiós diszfunkciója (GHND). A GH-elválasztás központi idegrendszeri szabályozásának zavarát jelenti. Irradiatio következménye is lehet, az oka gyakran nem tárható fel. Diagnosztikájában a GH-profilvizsgálatnak jut fő szerep. A testmagasság (2 év retardáció) elmaradottsága jellemzi: A GH-válasz stimulációs próbákban lehet normális (>10 ng/ml), viszont a GH-profilvizsgálatban nem éri el a normális alsó határát. A GHND-s gyermekek tehát farmakológiai stimulus hiányában nem képesek a GH-elválasztás fokozására. Növekedési ütemük exogén GH adásával normalizálható. (Hazánkban nem szerepel a GH-kezelés indikációi között.) A konstitucionális lassú növés és fejlődés. A növekedésben való elmaradás gyakori oka. A kissé lelassult növekedési ütem mellett a pubertás késése jellemzi. A növekedési görbe a 3-as percentilis alatt, azzal párhuzamosan halad. A csontérés a kronológiai kortól elmarad, a csontkor általában a hosszkornak felel meg. A GH-vizsgálat kielégítő GH-kapacitást bizonyít. Ha a pubertás jelentkezik, később már a normális ütemben zajlik le. A végső testmagasság a normális határon belül van. A diagnózis a fentieken alapul. Segíthet az az anamnesztikus adat, hogy a szülők egyike vagy a testvér szintén későn érő volt. Kezelésre rendszerint nincs szükség, de ha a növekedésben való elmaradás és a serdülés késése pszichés problémákat okoz, anabolicus szteroid (oxandrolon), illetve androgénkezelés indokolt lehet. Előbbi indítására általában 12 év fölött a csontkor 2 évnél kifejezettebb retardációja esetén kerülhet sor. Tesztoszteron alkalmazása 14 éves kor körül jöhet szóba. Intrauterin növekedési zavar. Ha a születési súly és hossz a gestatiós időnek megfelelő 10-es percentilist nem éri el, intrauterin növekedési zavarról beszélünk. Anyai betegségek, toxaemia, rossz táplálkozás, élvezeti szerekkel való visszaélés ugyanúgy szerepelhetnek okként, mint intrauterin fertőzések, kromoszóma-rendellenességek vagy anyagcsere-betegségek. Ide sorolható több ismeretlen etiológiájú szindróma, amelyekben a növekedési zavarhoz fejlődési rendellenességek is csatlakoznak. A növekedés elmaradása – a kiváltó októl függően – vagy megmarad és súlyosbodik a születés után, vagy kiegyenlítődik a testmagasság. A hormonvizsgálatok eredményei normálisak, a csontkor alakulása változatos. A kezelésében klinikai tanulmányok a GH-terápiát eredményesnek találták. (Hazánkban nem szerepel a GH-kezelés indikációi között). Idiopathiás alacsonynövés. A testmagasság normális variánsának is tekinthető. A növekedési ráta kielégítő, a növekedési elmaradás mértéke nem kifejezett. A csontkor enyhén retardált lehet. A pubertás szabályos időben jelentkezik. Heterogén kórállapot. Gyakran a szülők testmagasságának öröklődése eredményezi. Az esetek egy részében a SHOX génnek (short stature homeobox containing gene on X-chromosome), más részében a GH-R génjének mutációit sikerült kimutatni. A GH-elválasztási kapacitás provokációs tesztekben megfelelő, de a GH-profilvizsgálatok esetenként alacsony értéket adnak, ami alapján a betegek egy része a GHND körébe sorolható.