Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 15. péntek Valér


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Funkcionális GH-hiányos állapotok
 
A betegség meghatározása

Funkcionális GH-hiányos állapotoknak összefoglaló megjelöléssel azokat a betegségeket nevezzük, melyek esetében a GH-stimulációs próbákkal a GH-elválasztás elégtelensége nem igazolható, vagy az csak átmeneti jellegű.
Osztályozás, típusok

A funkcionális GH-hiányos állapotok etiológiáját, tüneteit, diagnosztikáját és terápiáját a csoportba tartozó kórképek szerint ismertetjük. Pszichoszociális növekedési zavar. Emocionális és magatartási zavarokkal együtt járó reverzibilis növekedésbeli elmaradás, melyet a hypophysis átmeneti funkciózavara jellemez. Patogenetikai alapját valószínűleg a hypothalamus neurotranszmitter működésének megváltozása képezi. A növekedés ütemének lelassulása változó életkorban manifesztálódhat, a csontérés retardált lehet. Gyakran alvási zavarok, bizarr evési- és étkezési szokások, magatartászavar észlelhető. Súlyos családi problémákra derülhet fény, s a személyiségfejlődés zavara tárható fel. A provokációs tesztek csökkent GH-elválasztási kapacitást igazolhatnak, de rendszerint csak átmeneti jelleggel. A környezetváltozásra a hormonszintek normálissá válnak, s a növekedés üteme meggyorsul. A GH-elválasztás neurosecretiós diszfunkciója (GHND). A GH-elválasztás központi idegrendszeri szabályozásának zavarát jelenti. Irradiatio következménye is lehet, az oka gyakran nem tárható fel. Diagnosztikájában a GH-profilvizsgálatnak jut fő szerep. A testmagasság (2 év retardáció) elmaradottsága jellemzi: A GH-válasz stimulációs próbákban lehet normális (>10 ng/ml), viszont a GH-profilvizsgálatban nem éri el a normális alsó határát. A GHND-s gyermekek tehát farmakológiai stimulus hiányában nem képesek a GH-elválasztás fokozására. Növekedési ütemük exogén GH adásával normalizálható. (Hazánkban nem szerepel a GH-kezelés indikációi között.) A konstitucionális lassú növés és fejlődés. A növekedésben való elmaradás gyakori oka. A kissé lelassult növekedési ütem mellett a pubertás késése jellemzi. A növekedési görbe a 3-as percentilis alatt, azzal párhuzamosan halad. A csontérés a kronológiai kortól elmarad, a csontkor általában a hosszkornak felel meg. A GH-vizsgálat kielégítő GH-kapacitást bizonyít. Ha a pubertás jelentkezik, később már a normális ütemben zajlik le. A végső testmagasság a normális határon belül van. A diagnózis a fentieken alapul. Segíthet az az anamnesztikus adat, hogy a szülők egyike vagy a testvér szintén későn érő volt. Kezelésre rendszerint nincs szükség, de ha a növekedésben való elmaradás és a serdülés késése pszichés problémákat okoz, anabolicus szteroid (oxandrolon), illetve androgénkezelés indokolt lehet. Előbbi indítására általában 12 év fölött a csontkor 2 évnél kifejezettebb retardációja esetén kerülhet sor. Tesztoszteron alkalmazása 14 éves kor körül jöhet szóba. Intrauterin növekedési zavar. Ha a születési súly és hossz a gestatiós időnek megfelelő 10-es percentilist nem éri el, intrauterin növekedési zavarról beszélünk. Anyai betegségek, toxaemia, rossz táplálkozás, élvezeti szerekkel való visszaélés ugyanúgy szerepelhetnek okként, mint intrauterin fertőzések, kromoszóma-rendellenességek vagy anyagcsere-betegségek. Ide sorolható több ismeretlen etiológiájú szindróma, amelyekben a növekedési zavarhoz fejlődési rendellenességek is csatlakoznak. A növekedés elmaradása – a kiváltó októl függően – vagy megmarad és súlyosbodik a születés után, vagy kiegyenlítődik a testmagasság. A hormonvizsgálatok eredményei normálisak, a csontkor alakulása változatos. A kezelésében klinikai tanulmányok a GH-terápiát eredményesnek találták. (Hazánkban nem szerepel a GH-kezelés indikációi között). Idiopathiás alacsonynövés. A testmagasság normális variánsának is tekinthető. A növekedési ráta kielégítő, a növekedési elmaradás mértéke nem kifejezett. A csontkor enyhén retardált lehet. A pubertás szabályos időben jelentkezik. Heterogén kórállapot. Gyakran a szülők testmagasságának öröklődése eredményezi. Az esetek egy részében a SHOX génnek (short stature homeobox containing gene on X-chromosome), más részében a GH-R génjének mutációit sikerült kimutatni. A GH-elválasztási kapacitás provokációs tesztekben megfelelő, de a GH-profilvizsgálatok esetenként alacsony értéket adnak, ami alapján a betegek egy része a GHND körébe sorolható.
Endokrinológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Leövey András
Professor Emeritus
DEOEC I. sz. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Prof. Dr. Ilyés István
egyetemi tanár

DEOEC Gyermekgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Lásd a kórképeknek megfelelően az Osztályozás, típusok címszó alatt.

Terápia

Gyógyszeres kezelés

Lásd a kórképeknek megfelelően az Osztályozás, típusok címszó alatt.

Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Baumbach WR, Bingham B, Zisk JR. Molecular biology of growth. In: Rumsby G, Farrow SM (eds.): Molecular endocrinology. Genetic analysis of hormones and their receptors. Oxford: Bios Publ.; 1997. p. 157–176. Burren CP, Woods KA, Rose SJ et al. Clinical and endocrine characteristics in atypical and classical growth hormone insensitivity syndrome. Horm Res 2001;55:125–130. Growth Hormone Research Society. Clinical evaluation of the safety of recombinant human growth hormone administration. Clin J End Metab 2001;86:1868–1870. Juul A, Bernasconi S, Chatelain P et al. Diagnosis of growth hormone (GH) deficiency and the use of GH in children with growth disorders. Horm Res 1999;51:284–299. Pfaffe R, Blum WR. Understanding the genetics of growth hormone deficiency. TMG Health Care Comm Ltd. Abingdon, 2000.