Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 18. szerda Lukács


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Pubertás zavarai
 
A betegség meghatározása

A serdülőkor átmenetet képez a gyermekkor és a felnőttkor között. Ezen életszakaszban jelentős szomatikus és pszichés változások következnek be, melynek kialakulásában a neuroendokrin rendszer változásai meghatározó szerepet játszanak. A pubertás szaka a másodlagos nemi jelleg fejlődésével kezdődik és az ovuláció, illetve a spermiogenezis megjelenésével zárul le. Az adolescentia kora a pubertástól a növekedés befejezéséig tart. A pubertás összetevőinek megjelenési ideje egyénenként jelentősen különbözhet, s hasonlóképpen jelentős különbségek lehetnek a serdülés ütemében, így a szomatikus fejlődés befejeződésének időpontjában is.
Etiológia

Hormonális változások a pubertásban A pubertásban észlelhető szomatikus változások hormonális hatásokra következnek be. Pontosan ma sem tudjuk, hogy a pubertás hátterében álló mélyreható hormonális változásokat mi indítja el, de az események sorrendje jól ismert. Praepubertasban a gonadotropinok és a gonádhormonok szérumkoncentrációja alacsony, amit a hypothalamus, hypophysis szintjén érvényesülő negatív feedback-mechanizmus biztosít. A pubertás kezdetével egyrészt a hypothalamus válaszkészsége az alvással összefüggő idegi hatásokra növekszik (a Gn-RH pulzusgenerátor érése következik be), másrészt a negatív feedback érzékenysége a gonádhormonokkal szemben csökken. Mindez a Gn-RH szekréciójának pulzatilissé válását, az FSH- és LH szintézisének és tárolásának növekedését eredményezi. A gonadotrop hormonok stimulálják a gonádok anatómiai és funkcionális fejlődését; ugyanakkor a gonádok pedig érzékenyebbé válnak e hatások iránt. A gonádhormonok szekréciója fokozódik, s hatásukra kifejlődnek a szekunder nemi jelek. Végezetül a hormonális szabályozás fejlődése az ösztrogén pozitív feedback-hatásának kialakulásával egészül ki, ami az ovuláció jelentkezésében és a ciklus megjelenésében tükröződik. A leírt változások a pubertás folyamán az FSH-, LH szérumszintjének növekedésében, a tesztoszteron T és az ösztradiol E2 koncentrációjának emelkedésében, illetve a ciklusnak megfelelő hormonszintek kialakulásában nyilvánulnak meg. Szomatikus változások a pubertásban A testi változások első jeleként mindkét nemben nő a zsírpárna vastagsága a bőr alatt, s ezt követően indul meg a hatalmas praepubertasos növekedési gyorsulás és súlygyarapodás („growth spurt”). Lányokban az első jelek közt van a medenceméretek növekedése, majd az emlők indulnak fejlődésnek és a szőrzet jelenik meg, először a nemi szervek körül, majd a hónaljban. Az emlők fejlődésének kezdete után kb. 2 évvel (átlagosan 13 éves korban) megjelenik az első vérzés. Fiúkban először a herék és a penis indulnak növekedésnek, majd a nemi szerveken megindul a szőrnövekedés. Ezt a hónaljszőrzet megjelenése követi. Az arcon acnék láthatók, jelentkezik a bajusz és szakáll is. Fokozatosan mutál a hang. Az első pollutio 14-16 év között következik be. A külső változások egyes jelei (pl. a növekedési ráta, a herevolumen) mérhetők, mások fejlődési stádiumokba történő besorolással objektivizálhatók. A genitaliák (G) és pubes (P) serdülőkori kialakulásának stádiumai (fiú) (Tanner után) G 1 Praepubertasban a kisgyermekekre jellemző formájú és méretű genitaliák G 2 Elkezdődik a testisek és scrotum növekedése, de a penisé még nem. A scrotum bőre vékonyabb és lazább lesz G 3 A testisek és a scrotum tovább növekednek, a penis is kezd fejlődni: hosszabb lesz G 4 A genitaliák tovább fejlődnek, kialakul a glans penis kontúrja, a scrotum sötétebb lesz G 5 Felnőtt küllemű genitaliák P 1 Praepubertasban nincs fanszőrzet P 2 Főleg a penis tövénél jelentkező ritka, hosszúszőrű, alig pigmentált pubes jelenik meg P 3 Erősebb szálú, sötétebb és göndörebb, de kis kiterjedésű fanszőrzet P 4 Növekvő méretű, felnőttre jellemző, de kis kiterjedésű fanszőrzet P 5 Felnőtt típusú és mennyiségű fanszőrzet, horizontális felső határral, mely átterjedhet a combokra Az emlő (B) és pubes (P) serdülőkori kialakulásának stádiumai (leány) (Tanner után) B 1 Praepubertasban mirigyszövet nem tapintható B 2 Növekvő bimbóudvar, kissé kiemelkedő, mirigyes tapintatú emlő B 3 Felnőttes emlőforma, de az emlő és areola kontúrja nem különül el B 4 Kialakul az areola és a papilla előreemelkedő kontúrja B 5 Teljesen kifejlődött emlő és annak kontúrjába visszahúzódó bimbóudvar P 1 Praepubertasban nincs fanszőrzet P 2 Ritka, hosszúszőrű, alig pigmentált nemi szőrzet a labia majorán P 3 Erősebb szálú, sötétebb és göndörebb, de kis kiterjedésű pubes P 4 Felnőttre jellemző, növekvő méretű fanszőrzet, mely a combokra nem terjed át P 5 Felnőtt típusú, a combokra is átterjedő pubes
Osztályozás, típusok

A nemi érés zavarai a pubertás korai és késői megjelenésében, valamint a pubertástünetek egy részének kialakulásában, vagy pedig egyes jelek izolált észlelhetőségében nyilvánulnak meg. A nemi érés zavarainak egyes formáit a különböző beosztások eltérő módon csoportosítják. Az alábbiakban ismertetett felosztás a korai nemi érésnek a valódi- és az ál- (pseudo-) alapformáit különíti el. Szerepelteti a komplett és inkomplett, a gonadotrop-dependens és -independens, valamint az isosexualis és heterosexualis megjelöléseket is. A valódi, komplett pubertas praecoxban a hypothalamus-hypophysis-gonád tengely korai aktiválódása miatt fokozott gonadotropin-elválasztás vezet a korai nemi éréshez. A gonadotropint termelő tumorok (ritka) eseteiben is a pubertas praecox képe alakul ki, itt azonban nem a hypothalamus-hypophysis-gonád tengely aktiválódásának, hanem a gonadotrophormon excesszív termelődésének következtében. Ezek tehát gonadotrop-dependens formák. Előfordul, hogy nem a gonadotrophormon-hatásra következik be a gonádhormonok fokozott termelése, hanem az LH-receptor génjének, vagy a gonadotrophormon-hatás kialakulásában szerepet játszó Gs-protein α-alegysége génjének a mutációi következtében. A pubertas praecox ezen esetekben gonadotrop-independens. A korai nemi érés mindezen formái isosexualisak és a másodlagos nemi jelleg komplett kialakulását eredményezik. A pseudo korai pubertás csoportba tartozó virilisatio és feminisatio esetében vagy androgén-, vagy pedig ösztrogénhatás érvényesül. Ezek a hatások inkomplett pubertást hoznak létre, mindkét nemet érinthetik, így az isosexualis, vagy a heterosexualis megjelenés egyaránt lehetséges. A pubertás variációi esetén csupán egy-egy pubertástünet izolált megjelenéséről, csak partialis pubertas praecoxról van szó. A pubertás késése gyakran konstitucionális. A hypogonadismus tüneteiben megnyilvánuló pubertas tardának a gonádokat érintő és a hypothalamus, vagy hypophysis működészavarára visszavezethető két formája különíthető el, az előzőt hypergonadotrop hypogonadismusnak, az utóbbit pedig hypogonadotrop hypogonadismusnak is nevezik. A pubertás zavarainak felosztása: Korai nemi érés (pubertas praecox): Valódi, isosexualis, komplett pubertas praecox: Gonadotropin-dependens (szűkebb értelemben vett), valódi pubertas praecox; Gonadotropin-independens pubertas praecox: testotoxicosis, McCune-Albright-szindróma; Gonadotropint termelő tumorok okozta pubertas praecox. Pseudo-, inkomplett pubertas praecox: Feminisatio: isosexualis, heterosexualis; Virilisatio: isosexualis, heterosexualis; A pubertás variációi (partialis pubertas praecox): korai telarche, korai pubarche, pubertalis gynaecomastia. Késői nemi érés (pubertas tarda): A serdülés konstitucionális késése, Hypogonadotrop hypogonadismus, Hypergonadotrop hypogonadismus.
Patogenezis, patomechanizmus

A pubertás zavarai körébe sorolható fontosabb kórképek patogenezisét a „Pubertas praecox” és a „Pubertas tarda” címek alatt ismertetjük.
Endokrinológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Leövey András
Professor Emeritus
DEOEC I. sz. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Prof. Dr. Ilyés István
egyetemi tanár

DEOEC Gyermekgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

A pubertás zavarai körébe sorolható fontosabb kórképek tüneteit, diagnosztikáját a „Pubertas praecox” és a „Pubertas tarda” címek alatt ismertetjük.

Terápia

Gyógyszeres kezelés

A pubertás zavarai körébe sorolható fontosabb kórképek kezelését a „Pubertas praecox” és a „Pubertas tarda” címek alatt ismertetjük.

Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Brook CGD. Mechanism of puberty. Horm Res 1999;51(3):52-54. Péter F. A pubertas endokrin vonatkozásai. In: Leövey A. (szerk.) A klinikai endokrinológia és anyagcsere-betegségek kézikönyve. Budapest: Medicina; 2001. p. 467-474. Shisonenko PC. Precocious puberty. In: Bertrand J, Rappaport R, Shisonenko PC. (Eds.) Pediatric endocrinology. Baltimore: Williams and Wilkins; 1993. p. 387-403. Styne DM. New aspects in the diagnosis and treatment of pubertal disorders. Ped Clin N Amer 1997;44:505-529. Tanner JM. Growth at adolescence. 2nd ed. Oxford: Blackwell; 1962.