Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 15. péntek Valér


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
GH-inszenzitivitás-szindróma (GHIS)
 
A betegség meghatározása

A GH-inszenzitivitás-szindróma a GH-hatás kialakulásának elmaradását jelenti, aminek hátterében a GH-receptor, ritkábban az IGF-I-receptor genetikus meghatározottságú strukturális eltérései állnak.
Osztályozás, típusok

A GHIS klasszikus formája a Laron-féle törpeség néven szerepel az irodalomban. A mérsékelt fokú intrauterin retardációt követô kifejezett postnatalis növekedési retardáció, elôdomborodó homlok, a közép-arc hypoplasiája, kék sclera, acromicria és obesitas jellemzi. A GH-szekréció pulzatilis, a GH-szint emelkedett. Az IGF-I és az IGFBP-3, valamint a GH-BP szérumszintje alacsony, hypoglykaemia fordul elô. A betegség hátterében a GH-receptor (GH-R) génjének deléciója és mutációi állnak, ami miatt az IGF-I szintézise zavart. Európában folytatott multicentrikus tanulmány bizonyította a betegség heterogenitását. A GHIS-nek enyhébb fokú növekedési retardációval és egyes fenotípusos jelek hiányával járó formái is vannak (atípusos GHIS), és több mint 30 GH-R mutáció létezik. Az esetek egy részében a GH-BP-szint normális, ami a GH-R traszmembrán és intracellularis doménjei mutációiból adódik. A GH-R gén heterozigóta mutációját az idiopathiás alacsonynövés eseteiben is demonstrálták (részleges GHIS). Emellett a GHIS hátterében az IGF-I gén delécióját is kimutatták.
Endokrinológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Leövey András
Professor Emeritus
DEOEC I. sz. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Prof. Dr. Ilyés István
egyetemi tanár

DEOEC Gyermekgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

.

Terápia

Gyógyszeres kezelés

A GHIS kezelése biotechnológiai úton elôállított IGF-I készítménnyel történik.

Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Baumbach WR, Bingham B, Zisk JR. Molecular biology of growth. In: Rumsby G, Farrow SM (eds.): Molecular endocrinology. Genetic analysis of hormones and their receptors. Oxford: Bios Publ.; 1997. p. 157–176. Burren CP, Woods KA, Rose SJ et al. Clinical and endocrine characteristics in atypical and classical growth hormone insensitivity syndrome. Horm Res 2001;55:125–130. Growth Hormone Research Society. Clinical evaluation of the safety of recombinant human growth hormone administration. Clin J End Metab 2001;86:1868–1870. Juul A, Bernasconi S, Chatelain P et al. Diagnosis of growth hormone (GH) deficiency and the use of GH in children with growth disorders. Horm Res 1999;51:284–299. Pfaffe R, Blum WR. Understanding the genetics of growth hormone deficiency. TMG Health Care Comm Ltd. Abingdon, 2000.