Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 15. péntek Valér


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Generalizált pajzsmirigyhormon-rezisztencia
 
A betegség meghatározása

A pajzsmirigyhormon-receptorok valamennyi szervben és szövetben csökkent érzékenységűek vagy érzéketlenek pajzsmirigyhormonokra. A TSH-szekréció feedback gátlása nem jön létre, a pajzsmirigyhormonok szintje magas, de a hyperthyreosis tünetei hiányoznak vagy csak részlegesen vannak jelen.
Etiológia

A trijódtironin egyik magreceptora, a TRb a ligandkötő részben létrejött pontmutáció következtében nem képes trijódtironint kötni. Öröklődése autoszomális domináns. Generalizált formában a hiba az összes szervet érinti.
Patogenezis, patomechanizmus

A hypophysis feedback gátlás hiányában fokozott TSH-termeléssel válaszol, ami fokozott pajzsmirigyműködéshez, emelkedett pajzsmirigyhormonszintekhez vezet, a hyperthyreosis jellegzetes tünetcsoportja azonban nem alakul ki, mivel a célszervek érzéketlenek a magas pajzsmirigyhormonszintekre. Az egyes szervek szintjén attól függően van hypo- vagy hyperthyreosis, hogy ott a nem működő TR-beta vagy az ép TR-alpha van jelen.
Endokrinológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Leövey András
Professor Emeritus
DEOEC I. sz. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Nagy Endre
med. habil egyetemi docens

DEOEC I. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Palpitatio, nyakvastagodás, nyelési nehezítettség, alacsony növés.
Tünetek

Strúma, növekedési elmaradás, tachycardia, mentalis retardatio, pubertas tarda.
Általános vizsgálatok

Tiroxin és/vagy trijódtironin emelkedett, TSH normális vagy emelkedett, hyperlipidaemia.
Célzott vizsgálatok

TRH teszt: 200 mikrogramm TRH-t adunk i.v. TSH-ra vérvétel 0 és 30 perckor. Hormonrezisztencia esetén TSH-emelkedés jön létre, hypophysis adenoma esetén nem. Sella (hypophysis) MRI TSH-termelő adenoma kizárására. Nyaki (pajzsmirigy) ultrahanggal strúma lehet. Szérum glükoprotein hormon alfa-alegység : intakt TSH arány < 1. Családtagok genetikai szűrése a mutációra.

Differenciáldiagnosztika

TSH-termelő hypophysis adenoma (lásd ott), nonthyroidal illness (lásd ott).
Epidemiológia

Nagyon ritka, eddig kevesebb, mint 500 ismert érintett család világszerte.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

Genetikai szűrés az érintett családokban, mivel a betegség penetranciája változó.
Gyógyszeres kezelés

Gyermekkorban a növekedés és mentalis fejlődés biztosítására hormonpótlás válhat szükségessé.

Terápiás célkitűzés

Általában nem szükséges, mert az emelkedett hormonszintek kompenzálják a receptorhiba hatását.
Prognózis

A prognózis jó, a közölt kevés eset miatt azonban pontos adat nincs.
Kiegészítő információk

Életkorhoz kötött jellegzettességek

Gyermekkorban növekedésben elmaradást, mentalis retardatiót leírtak, ezért gyakori ellenőrzés szükséges.
A gépjárművezetésre vonatkozó írányelvek

Nem kíván különleges elbírálást.
Genetikai tanácsadás

Autoszomális domináns öröklésmenet, a penetrancia azonban különböző. Azonos családban részleges és generalizált pajzsmirigyhormon-rezisztencia váltakozó előfordulását is leírták.
A betegtájékoztatás alapelvei

A beteget és családtagjait tájékozatni kell a genetikai szűrés lehetőségéről, illetve a betegségben szenvedő gyermek gyakori vizsgálatának szükségességéről.
Hordozó állapot

A változó penetrancia miatt az érintett családokban hordozás előfordul.
Ajánlott irodalom

Leövey András (szerk). A klinikai endokrinológia és anyagcsere -betegségek kézikönyve. Medicina; 2001. Philip Felig, Lawrence A. Frohman. Endocrinology & Metabolism 4th ed. McGraw – Hill Inc.; 2001.

Szakrendelések

Endokrinológia centrumok: DE OEC I. Belklinika Debrecen, SOTE II. Belklinika Budapest, HIETE Endokrinológia Tanszék, Budapest, SZOTE Önálló Endokrin Osztály, Szeged
Hasznos folyóiratok

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism ( J. Clin. Endocrinol. Metab.); Endocrinology Clinics of North America European Journal of Endocrinology (Eur. J. Endocrinol.).