Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 18. szerda Lukács


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Klinefelter-szindróma
 
A betegség meghatározása

A Klinefelter-szindróma (KS) a nemi kromoszómák nondisjunctója következményeként, a férfi nemi kromoszóma készlethez kombinálódva megjelenő számfeletti X-kromoszóma és gonadalis dysgenesis, a testicularis fejlődés súlyos zavarával. Primer, hypergonadotrop hypogonadismus és meddőség jellemzi.
Osztályozás, típusok

A kromoszóma-összetétel általában 47,XXY, 10-15%-ban 46,XY/47,XXY mosaicismussal, egyéb variánsainak kromoszóma-összetétele XXXY, XXXXY, XXYY. Minél több az X-kromoszóma, a tünetek annál kifejezettebbek.
Patogenezis, patomechanizmus

Patogenetikai alapja a szexkromoszómák nondisjunctiója a gametogenesis során, a második meioticus sejtosztódás alatt.
Endokrinológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Leövey András
Professor Emeritus
DEOEC I. sz. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Tarkó Mihály
főorvos

BAZ Megyei Kórház II. sz. Belgyógyászati Osztály
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Az emlők megnagyobbodása, meddőség, esetleg gyengeség, később, többnyire a 4. évtizedtől a potentia coeundi csökkenése. Psychosexualis érdeklődésük az egészséges férfiakéra jellemzően alakul.
Tünetek

Magas növés, többnyire nőies alkat, gyér szőrzet, a pubertáskortól gynaecomastia, esetenként hypoplasiás külső genitalék, a herék tömöttek és kicsik, a penis nagysága általában nem éri el a normális méretet, a pubes nőies, a bajusz és szakáll gyér, gyakori a mentalis retardatio.
Általános vizsgálatok

Testsúly, testmagasság, vérnyomás, általános fizikális vizsgálat a genitalia és a secunder nemi jellegek részletes vizsgálatával.
Célzott vizsgálatok

Kromoszómavizsgálat: Kromoszóma-összetétel általában 47,XXY, 10-15%-ban 46,XY/47,XXY mosaicismussal. Egyéb variánsai: XXXY, XXXXY, XXYY. Laboratóriumi vizsgálatok: Az androgénszint, illetve a tesztoszteron a normál tartomány alsó határán van vagy csökkent. A gonadotropinszint, különösen az FSH-szint emelkedett. Spermavizsgálat: azoospermia, esetleg oligozoospermia. A here-biopsia a diagnózis felállításához nem szükséges, de a hisztológiai kép jellegzetes: csökkent átmérőjű, hialinosan elfajult tubulus-keresztmetszetek között, helyenként nodularis hyperplasiára emlékeztető Leydig-sejtcsoportok láthatók. Spermatogenesis általában nincs, igen ritkán figyelhetők meg spermatogeneticus elemek.

Differenciáldiagnosztika

Pseudohermaphroditismus masculinus: A here differenciálódásának zavarai: Swier-szindróma, Embrionalis hereregressiós szindróma. Az androgéntermelés zavarai: Leydig-sejt-aplasia, A tesztoszteronszintézis enzim-defectusai, Uterinalis hernia szindróma. Az androgén insensivitas: Morris-szindróma (testicularis feminisatio), partialis androgén insensivitas. XYY-szindróma Kevert dysgenesis
Rizikófaktorok

Magasabb anyai életkor.
Társuló betegségek

Testicularis teratoma, emlő-carcinoma, emphysema, krónikus bronchitis, diabetes mellitus, autoimmun betegségek.
Epidemiológia

Prevalencia: a leggyakoribb gonadalis dysgenesis. Születéskori prevalenciája fiú újszülöttre számolva 1/1000, de variánsaival együtt előfordulása akár 1/500 is lehet.
Terápia

Gyógyszeres kezelés

Indicatio: felnőtt férfiakon, az elégtelen androgénellátottsággal járó hypogonadismus. Történhet: Transdermalisan tesztoszteronnal átitatott film bőrre applikálásával, i.m. injekció formájában alkalmazott tesztoszteronészter depot-készítmény olajos oldata. Per os alkalmazás történhet: A természetes tesztoszteronmolekula per os alkalmazásának hátránya, hogy a májban történő metabolizmus miatt általában nagy adagokra van szükség, naponta többször kell bevenni és a nagy adagok miatt számolni kell a májsejtek microsomalis enzimindukciójával. Módosított tesztoszteronmolekula alkalmazása esetén jóval kisebb adag szükséges, de így hatékonysága is bizonytalanabb. Alkalmazott gyógyszerek és alkalmazásuk a teljes szubsztitúciós adaggal: Tesztoszteronnal átitatott film naponta egyszer, általában a hát bőrére applikálni, célszerűen este; Tesztoszteron-fenilpropionát 1 ml olajos oldata, 250 mg-os ampullás kiszerelésben, adagja kezdetben 2-3 hetente, majd havonta 1 amp. i.m; tesztoszteron-undekanoát 40 mg-os kapszulás kiszerelésben napi adagja 3x1 tabl., ritkán több, maximum 3x2 kapsz.; mesterolon 25 mg-os tablettás kiszerelésben adagja napi 3x1 tabl., ritkán több, maximum 3x2 tabl. ; fluoxymesteron 5 mg-os tablettás kiszerelésben napi adagja 1-2 tabl. Contraindicatiók: Prostatacarcinoma, férfi emlő-carcinoma, májtumor, benignus prostata-hyperplasia. Az oedema-képződés relativ ellenjavallatot jelent.
Műtéti kezelés

Szükség szerint a gynecomastia műtéti megoldása.

Terápiás célkitűzés

Androgénszubsztitúció a sexualis potentia korai hanyatlása és az osteoporosis megelőzése céljából. A fiziológiás vagy azt megközelítő szérumtesztoszteron-szint (androgénkínálat) elérésére törekszünk. A gyógyszerek adagolását egyénileg célszerű megszabni. A dozírozásban jó támpont az LH-szint csökkenése. A gynecomastia csak műtéttel szüntethető meg.
Prognózis

Az alapbetegség nem gyógyítható. A meddőség definitivnek tekinthető, a potentia coeundi időelőtti hanyatlása, az osteoporosis időelőtti jelentkezése és az átlagosnál gyorsabb fokozódása várható.
Követés, gondozás

Fokozott onkológiai éberség, rákszűrés szükséges: Az emlő-carcinoma előfordulása, egészséges férfiakhoz viszonyítva 20-szoros. A nyomonkövetés eleme a tapintás, önvizsgálat, szükség szerint mammográfia. Az egyébként nem túl gyakori testicularis teratoma együttes előfordulásának kockázata magasabb.
Kiegészítő információk

Nemhez kötött jellegzettességek

Számfeletti X-kromoszóma a nemi kromoszómák meioticus nondisjunctiója következményeként. Genitalis nem: férfi. Psychosomaticus nem: az egészséges férfiakéra jellemző.
Életkorhoz kötött jellegzettességek

Pubertáskorban manifesztálódik. A nondisjunctiója kapcsán létrejött számfeletti X-kromoszóma anyaiéletkor-specificus.
Genetikai tanácsadás

Ritkán nemzőképesek lehetnek. Az utódban az aneuploidia fokozott lehetősége miatt kromoszómavizsgálat javasolt.
Ajánlott irodalom

Alexis Labhart. Clinical Endocrinology. Heidelberg: Springer-Verlag Berlin; 1986. p. 538, 721, 740. Delbert A. Fisher et al. Corning endokrinológiai kézikönyv. Budapest: Byk Büro; 1996. p. 65, 122-23, 180-83. Gláz Edit. Klinikai endocrinologia. Budapest: Medicina Könyvkiadó; 1981. p. 688-89. Leövey András. A klinikai endokrinológia és anyagcsere-betegségek kézikönyve. Budapest: Medicina Könyvkiadó; 2001. p. 469, 557, 564-67. Lawrence M. Tierney et al. Korszerű orvosi diagnosztika és terápia. Budapest: Melania Kft; 2000. p. 1140, 1595.